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# Ciências da saúde# Medicina genetica e genomica

Facilitando Testes Genéticos para Câncer de Mama

Um novo caminho digital melhora o acesso a testes genéticos para pacientes com câncer de mama.

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Teste Genético FacilitadoTeste Genético Facilitadopara pacientes com câncer de mama.Uma abordagem digital melhora o acesso
Índice

Testes genéticos são uma ferramenta importante pra entender o risco de desenvolver certos tipos de câncer, especialmente câncer de mama e ovariano. Alguns genes, tipo BRCA1 e BRCA2, podem aumentar muito o risco da pessoa ter essas condições se tiver variações prejudiciais conhecidas como variantes patogênicas. Detectar cedo e tomar medidas preventivas podem ajudar quem tá em risco maior.

O Papel dos Testes Genéticos

Por muitos anos, testar essas variantes genéticas arriscadas não era fácil. Os médicos tinham que analisar os genes parte por parte, o que tomava muito tempo e custava caro. Por conta disso, só quem tinha um histórico familiar forte de câncer costumava fazer os testes. Mas com os avanços na tecnologia, como o Sequenciamento de Nova Geração, ficou mais fácil e rápido testar esses genes. Infelizmente, outras etapas do processo de teste ainda levam tempo e esforço, criando obstáculos pra muitos pacientes.

Opções pra Pacientes em Alto Risco

Mulheres diagnosticadas com câncer de mama que descobrem que têm uma variante patogênica de alto risco em um gene BRCA têm opções pra reduzir o risco de câncer. Um jeito é fazer uma mastectomia bilateral, que envolve remover os dois seios. Saber sobre seu status genético também ajuda os médicos a tomarem decisões mais informadas sobre tratamentos que podem melhorar as chances de recuperação.

Mudando pra Testes Mais Comuns

Com a demanda crescente por testes genéticos, há um movimento pra oferecer esses testes mais amplamente em configurações de oncologia regulares. Mas isso nem sempre tem sido tranquilo. Muitos médicos se sentem despreparados pra discutir genética e, muitas vezes, não há tempo suficiente nas consultas pra dar todas as informações necessárias pros pacientes tomarem decisões informadas.

O Estudo BRCA-DIRECT

Os pesquisadores acharam que muitas etapas do processo de Teste Genético poderiam ser simplificadas. Eles criaram um Caminho Digital chamado BRCA-DIRECT pra ajudar a agilizar o processo pra pacientes de câncer de mama. Esse sistema inclui informações online sobre testes genéticos, formulários de consentimento e uma forma de coletar amostras em casa. Também tem uma linha direta onde os pacientes podem obter ajuda de conselheiros genéticos, se necessário.

Inscrição no Estudo

O estudo BRCA-DIRECT ocorreu em vários hospitais no Reino Unido entre 2021 e 2023. Os pacientes foram convidados a participar do estudo se tivessem sido diagnosticados com câncer de mama. Eles passaram por um processo de consentimento em duas etapas: primeiro, mostraram interesse em participar e receberam materiais pra preencher em casa. Depois, criaram uma conta online pra acompanhar o processo de teste.

Como Funciona o Caminho Digital

Através da plataforma digital, os pacientes podiam completar tarefas necessárias online, como assinar formulários de consentimento. Eles também tinham acesso a uma linha direta pra apoio. Essa abordagem visava diminuir a carga sobre os profissionais de saúde enquanto facilitava pra os pacientes obterem as informações que precisam.

Quem Podia Participar

Pra ser elegível, os participantes precisavam ter sido diagnosticados com câncer de mama invasivo ou certos tipos de carcinoma ductal in situ, serem mulheres, terem mais de 18 anos, entenderem inglês e ter acesso à internet. Testes anteriores pros genes BRCA também eram considerados.

Demografia dos Participantes

Dados sobre os participantes foram coletados pra entender melhor suas origens e condições. A maioria dos participantes eram mulheres, com uma idade média de cerca de 59 anos. A maioria era branca e tinha algum nível de educação superior.

Resultados dos Testes e Descobertas

Durante o período do estudo, muitos pacientes mostraram interesse em participar. Um número significativo completou a papelada necessária e retornou amostras pra teste. O estudo tinha como objetivo avaliar se o método digital de fornecer informações pré-teste era tão eficaz quanto os métodos tradicionais.

Comparando Opções pra Pacientes

Os pacientes foram designados aleatoriamente pra receber informações digitalmente ou através de uma consulta telefônica com um conselheiro genético. Essa comparação permitiu que os pesquisadores vissem se um método era melhor que o outro em termos de adesão ao teste e conhecimento do paciente.

Resultados do Estudo

Os resultados mostraram que o caminho digital foi tão eficaz quanto, se não melhor, que a abordagem tradicional. Mais pacientes que usaram o método digital optaram por fazer o teste genético. Ambos os métodos tiveram altas taxas de satisfação, indicando que os pacientes se sentiram bem informados independentemente do método que usaram.

Níveis de Conhecimento e Ansiedade

Os pacientes foram avaliados quanto ao conhecimento sobre testes genéticos e seus níveis de ansiedade durante o processo. No geral, ambos os grupos relataram um aumento no conhecimento após passarem pelos seus respectivos processos. Os níveis de ansiedade foram comparáveis entre os dois grupos, sugerindo que a abordagem digital não impactou negativamente o bem-estar emocional dos pacientes.

Uso da Linha Direta e Apoio

A linha direta estava disponível pra pacientes que precisavam de ajuda extra ou informações. Embora não muitos pacientes tenham usado esse serviço, os que usaram geralmente acharam útil. Isso indica que a maioria dos pacientes se sentiu confortável com o formato digital, mas ainda assim apreciaram a opção de apoio adicional.

Feedback dos Profissionais de Saúde

Os profissionais de saúde que participaram do estudo BRCA-DIRECT deram um feedback positivo sobre o caminho digital. A maioria achou que era uma boa alternativa ao padrão atual de atendimento e apreciou a possibilidade de melhor acesso dos pacientes a testes genéticos.

Implicações para o Futuro

Esse estudo representa um avanço significativo em como os testes genéticos para câncer de mama podem ser oferecidos. Os achados sugerem que um caminho digital não só é viável, mas também pode atender às necessidades dos pacientes de forma eficaz. À medida que o sistema de saúde continua a evoluir, há potencial pra expandir o acesso a testes genéticos pra mais pacientes.

Abordando as Inequidades em Saúde

Enquanto o estudo encontrou sucesso na abordagem digital, também destacou desafios em relação ao acesso ao teste pra todos os pacientes. Pra garantir que todos se beneficiem dos testes genéticos, os esforços futuros precisarão se concentrar em tornar os recursos acessíveis a populações diversas e com necessidades variadas.

Conclusão

O estudo BRCA-DIRECT demonstra que uma abordagem digital pra testes genéticos pode ser uma alternativa eficaz aos métodos tradicionais. Ao simplificar o processo e fornecer recursos online, os pacientes podem acessar informações genéticas vitais sem sobrecarregar os profissionais de saúde. À medida que o cenário de saúde muda, esses modelos podem ajudar a garantir que mais indivíduos em risco de câncer de mama recebam a orientação e o suporte necessários pra tomar decisões informadas. Esse é um passo crucial pra melhorar o cuidado do câncer pra todos os pacientes.

Fonte original

Título: BRCA-DIRECT digital pathway for diagnostic germline genetic testing within a UK breast oncology setting: a randomised, non-inferiority trial

Resumo: BACKGROUNDGenetic testing to identify germline high-risk pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes is an important step in the breast cancer diagnostic pathway. To expand capacity and reduce turnaround time, testing is increasingly offered within mainstream oncology services, rather than via referral to clinical genetics. However, mainstream capacity is also stretched, as testing is offered to greater proportions of patients. Novel patient-centred pathways may offer opportunity for improved access. PATIENTS AND METHODSWe recruited 1,140 women with unselected breast cancer to undergo germline genetic testing through the BRCA-DIRECT digital pathway; compromising at-home saliva sampling and consenting, with access to a digital dashboard to complete tasks and a genetic counselling telephone hotline. Ahead of consenting to the test, participants were randomised to receive information about genetic testing digitally (569/1140, 49.9%) or via a pre-test genetic counselling consultation (571/1140, 50.1%). The primary outcome was uptake of genetic testing. We also measured patient knowledge, anxiety, and satisfaction, and conducted a healthcare professional survey. RESULTS1,001 (87.8%) participants progressed to receive their pre-test information and consented to testing. Uptake was higher within participants randomised to receive digital information compared with those randomised to a pre-test genetic counselling consultation (90.8% (95% CI: 88.5% to 93.1%) vs 84.7% (95% CI: 81.8% to 87.6%), p=0.002, adjusted for participant age and site). Non-inferiority was observed in relation to all other outcomes evaluated. Usage of the telephone hotline was modest (

Autores: Clare Ann Turnbull, B. Torr, C. Jones, G. Kavanaugh, M. Hamill, S. Allen, S. Choi, A. Garrett, M. Valganon-Petrizan, S. MacMahon, L. Yuan, R. Way, H. Harder, R. Gold, A. Taylor, R. Gabe, A. Lucassen, R. Manchanda, L. Fallowfield, V. Jenkins, A. Gandhi, D. G. Evans, A. George, M. Hubank, Z. Kemp

Última atualização: 2024-05-04 00:00:00

Idioma: English

Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.05.03.24306669

Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.05.03.24306669.full.pdf

Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Alterações: Este resumo foi elaborado com a assistência da AI e pode conter imprecisões. Para obter informações exactas, consulte os documentos originais ligados aqui.

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