Genes e Suas Mensagens Secretas: Efeitos do Origem dos Pais
Descubra como os genes dos nossos pais nos influenciam de maneiras inesperadas.
Robin J. Hofmeister, Théo Cavinato, Adriaan van der Graaf, Fanny-Dhelia Pajuste, Jaanika Kronberg, Nele Taba, Reedik Mägi, Simone Rubinacci, Lili Milani, Olivier Delaneau, Zoltán Kutalik
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Índice
- O Que São Efeitos de Origem Parental?
- O Básico da Genética
- Impressão Genômica
- A Importância de Estudar EOPs
- Um Passeio pelos Estudos Genéticos
- O Papel de Grandes Coortes
- Estratégias para Entender os EOPs
- Usando Variantes Genéticas
- As Descobertas Até Agora
- Crescimento e Metabolismo
- Níveis de Proteínas
- As Implicações Mais Amplas da Pesquisa sobre EOP
- Impactos na Prevenção de Doenças
- Aconselhamento Genético
- Conclusões e Direções Futuras
- Fonte original
- Ligações de referência
A genética é um campo curioso, e uma das áreas mais interessantes envolve como os genes que herdamos dos nossos pais influenciam nossas Características. Isso nos leva ao conceito de efeitos de origem parental (EOPs). Você deve estar pensando: “Espera, meus pais são só meus pais. Como os genes deles podem agir diferente dependendo de quem eu os recebi?” Vamos lá, vou explicar.
O Que São Efeitos de Origem Parental?
Falando de forma simples, os efeitos de origem parental se referem a como as características que herdamos dos nossos pais podem ter efeitos diferentes dependendo de se recebemos essas características da mãe ou do pai. É como ter um código secreto que muda conforme de qual pai vem!
Por exemplo, algumas características genéticas podem impulsionar o crescimento quando herdadas do pai, mas podem ter o efeito contrário se vierem da mãe. Isso parece meio injusto, né? Por que deveria importar de quem você herdou um gene?
O Básico da Genética
Antes de mergulharmos mais fundo, vamos fazer um rápido resumo sobre genética. Nossos corpos são compostos por milhões de unidades minúsculas chamadas células. Essas células contêm DNA, que é como um livro de receitas que diz aos nossos corpos como crescer e funcionar. Cada um de nós recebe metade do nosso DNA da mãe e metade do pai. Na maioria das vezes, essas contribuições são tratadas igualmente. Mas calma aí! Tem mais na história.
Impressão Genômica
O conceito de efeitos de origem parental está muito ligado a um fenômeno chamado impressão genômica. A impressão genômica é um processo em que certos genes são ativados ou desativados dependendo exclusivamente de qual pai eles vieram. Em outras palavras, você pode herdar uma característica incrível de um pai, mas ela pode estar "no mudo" se vier do outro.
Essa expressão seletiva de genes geralmente surge por causa de algo conhecido como hipótese do conflito parental. Imagine um debate acalorado entre seus pais sobre como te criar. Seu pai pode querer que você cresça forte e alto, enquanto sua mãe pode preferir que você economize energia para o futuro. Esse conflito pode fazer com que alguns genes sejam impressos de uma forma que favoreça o estilo de criação de um dos pais em detrimento do outro.
A Importância de Estudar EOPs
Entender os efeitos de origem parental pode ajudar a responder algumas perguntas importantes na genética. Por um lado, isso ilumina como certas doenças podem ser transmitidas por gerações. Os pesquisadores também podem ter ideias sobre por que certas características são mais comuns em algumas populações do que em outras.
Além disso, estudar esses efeitos pode revelar as complexidades ocultas por trás de características comuns como crescimento, metabolismo e até personalidade. Já se perguntou por que você é mais parecido com um dos pais do que com o outro? Pois é, os EOPs podem ter uma participação nisso!
Um Passeio pelos Estudos Genéticos
Para descobrir quão comuns e impactantes são os EOPs, os pesquisadores realizam uma variedade de estudos. Eles analisam enormes quantidades de dados genéticos de grandes grupos de pessoas para avaliar a influência de diferentes variantes genéticas em uma variedade de características. Ao olhar como os genes herdados de cada pai afetam essas características, os cientistas podem ter uma ideia de como os EOPs funcionam na prática.
O Papel de Grandes Coortes
Grandes coortes, ou grupos de indivíduos, são fundamentais para entender os efeitos dos EOPs. Imagine tentar determinar se uma receita deliciosa da família é melhor feita pela sua avó ou pelo seu avô. Se você perguntar apenas a uma pessoa, pode não obter a história completa. Mas se você amostrar um grande grupo de membros da família, pode ter uma imagem mais clara de qual abordagem do avô é a melhor.
É exatamente assim que os geneticistas trabalham. Eles reúnem dados de grandes estudos, como o UK Biobank, que contém informações de saúde de centenas de milhares de participantes. Ao combinar esses dados genéticos e de saúde, os pesquisadores podem analisar as diferenças na forma como os genes são expressos com base no pai de origem.
Estratégias para Entender os EOPs
Os pesquisadores desenvolveram diferentes métodos para estudar os EOPs, que às vezes podem parecer um pouco com trabalho de detetive. Uma abordagem envolve olhar para a expressão de genes em regiões específicas do genoma onde a impressão é mais provável de ocorrer.
Usando Variantes Genéticas
Focando em certas variantes genéticas — aquelas pequenas mudanças no DNA que podem influenciar características específicas — os cientistas conseguem ver como os genes herdados impactam tudo, desde altura até como nossos corpos processam açúcar. Quando descobrem que um gene tem efeitos diferentes dependendo de ser herdado da mãe ou do pai, eles podem inferir que um efeito de origem parental está em jogo.
As Descobertas Até Agora
Estudos recentes revelaram mais de trinta novos efeitos de origem parental em várias características. Essas descobertas desafiam a noção tradicional de que os Alelos de ambos os pais contribuem igualmente para as características. Vamos dar uma olhada em alguns resultados notáveis.
Crescimento e Metabolismo
Uma área onde os EOPs mostraram efeitos significativos é no crescimento e metabolismo. Por exemplo, alguns genes associados ao crescimento podem fazer você crescer mais alto se herdados do pai, enquanto podem ser neutros ou até limitadores se herdados da mãe. É como se o código genético do seu pai estivesse te dizendo: “Cresça, cresça, cresça!” enquanto o da sua mãe diz: “Calma lá!”
Níveis de Proteínas
Outro aspecto interessante que os pesquisadores exploraram é a relação entre os efeitos de origem parental e os níveis de proteínas em nossos corpos. As proteínas desempenham um papel fundamental em quase todos os processos biológicos, e entender como elas são influenciadas por qual pai passou genes específicos pode lançar luz sobre saúde e doenças.
As Implicações Mais Amplas da Pesquisa sobre EOP
Entender os efeitos de origem parental não é só uma brincadeira divertida em genética familiar; pode ter implicações reais na saúde e medicina.
Impactos na Prevenção de Doenças
Se um determinado alelo herdado de um dos pais estiver associado a um risco maior de uma doença, médicos e pacientes podem usar essa informação para tomar decisões informadas sobre saúde. Isso é uma ferramenta poderosa quando se trata de prevenção!
Aconselhamento Genético
Para famílias com históricos de certas condições genéticas, saber se uma condição é mais propensa a ser transmitida de um pai ou do outro pode ser valioso para o aconselhamento genético. Assim, os indivíduos terão uma ideia mais clara dos seus riscos genéticos e como gerenciá-los.
Conclusões e Direções Futuras
A exploração dos efeitos de origem parental ainda é um campo em desenvolvimento, e há muito a aprender. À medida que os pesquisadores continuam a mergulhar nas complexidades da genética, podemos esperar descobrir ainda mais insights surpreendentes sobre como nossos pais moldam quem somos.
Então, da próxima vez que você se perguntar por que herdou o talento para cantar da sua mãe ou a famosa desastrada do seu pai, lembre-se disso: nossos genes são mais do que uma simples mistura de mãe e pai. Eles guardam segredos, conflitos e os ecos do amor (ou rivalidade) parental de gerações passadas. Se acabamos levando um presente ou uma trapalhada depende de qual lado da história genética herdamos.
Fonte original
Título: Parent-of-Origin inference and its role in the genetic architecture of complex traits: evidence from ~220,000 individuals
Resumo: Parent-of-origin effects (POEs) occur when the impact of a genetic variant depends on its parental origin. Traditionally linked to genomic imprinting, these effects are believed to have evolved from parental conflict over resource allocation to offspring, which results in opposing parental genetic influences. Despite their potential importance, POEs remain heavily understudied in complex traits, largely due to the lack of parental genomes. Here, we present a multi-step approach to infer the parent-of-origin of alleles without parental genomes, leveraging inter-chromosomal phasing, mitochondrial and chromosome X data, and sibling-based crossover inference. Applied to the UK Biobank (discovery cohort) and Estonian Biobank (replication cohort), this scalable approach enabled parent-of-origin inference for up to 221,062 individuals, representing the largest dataset of its kind. GWAS scans for more than 60 complex traits and over 2,400 protein levels contrasting maternal and paternal effects identified over 30 novel POEs and confirmed more than 50% of testable known associations. Notably, approximately half of our POEs exhibited a bipolar pattern, where maternal and paternal alleles exert conflicting effects. These effects were particularly prevalent for traits related to growth (e.g., IGF-1, height, fat-free mass) and metabolism (e.g., type 2 diabetes, triglycerides, glucose). Replication in the Estonian Biobank validated over 70% of testable associations. Overall, our findings shed new light on the influence of POEs on diverse complex traits and align with the parental conflict hypothesis, providing compelling evidence for this understudied evolutionary phenomenon.
Autores: Robin J. Hofmeister, Théo Cavinato, Adriaan van der Graaf, Fanny-Dhelia Pajuste, Jaanika Kronberg, Nele Taba, Reedik Mägi, Simone Rubinacci, Lili Milani, Olivier Delaneau, Zoltán Kutalik
Última atualização: 2024-12-05 00:00:00
Idioma: English
Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.03.24318392
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.03.24318392.full.pdf
Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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