Cosa significa "Atassia di Friedreich"?
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L'Atassia di Friedreich (FRDA) è un disturbo genetico che colpisce il movimento e la coordinazione. È causata da un cambiamento in un gene chiamato FXN, che è importante per la salute delle cellule del corpo, specialmente nel sistema nervoso. Questa condizione di solito si trasmette nelle famiglie.
Sintomi
Le persone con Atassia di Friedreich sperimentano un declino graduale nella loro capacità di muoversi senza problemi e mantenere l'equilibrio. I sintomi comuni includono:
- Scarsa coordinazione motoria
- Difficoltà a camminare
- Cambiamenti nella parola
- Perdita di sensibilità nelle gambe e nelle braccia
- Curvatura della colonna vertebrale
Come influisce sul corpo
Nell'Atassia di Friedreich, alcune cellule nervose nel midollo spinale e nel cervello subiscono danni nel tempo. Questo danno porta a problemi di movimento e può colpire anche altre parti del corpo, come il cuore.
Le ricerche hanno mostrato che la malattia può causare cambiamenti in specifiche aree del cervello fin dall'inizio, il che potrebbe portare ai sintomi che le persone sperimentano. Con il progredire della condizione, altre cellule nel cervello chiamate cellule gliali si attivano e potrebbero contribuire al danno.
Ricerca attuale
Studi recenti che utilizzano modelli murini di Atassia di Friedreich hanno aiutato gli scienziati a capire meglio come funziona la malattia. Questi modelli mostrano che i problemi di movimento possono apparire in giovane età e che i cambiamenti nel cervello si verificano prima che i sintomi siano evidenti.
Questa ricerca è importante perché aiuta a sviluppare nuovi modi per trattare o gestire la malattia, rendendola un obiettivo per gli scienziati che cercano soluzioni migliori per chi è colpito dall'Atassia di Friedreich.