Nuove scoperte sui disturbi dello spettro psicotico

I disturbi dello spettro psicotico, come la schizofrenia, hanno radici complesse che coinvolgono interruzioni nei circuiti cerebrali. Queste interruzioni si possono vedere come cambiamenti nel comportamento dei segnali nel cervello. Gli studi hanno dimostrato che usando una tecnica chiamata risonanza magnetica funzionale a riposo (rs-fMRI), i ricercatori possono rilevare questi cambiamenti in individui a rischio di psicosi. Studiando questi cambiamenti, gli scienziati sperano di capire meglio le cause originali di questi disturbi e migliorare la diagnosi precoce.

#Identificare Chi È a Rischio

Ci sono vari modi per identificare le persone che potrebbero essere a rischio di sviluppare un disturbo dello spettro psicotico. Una delle cose chiave che è stata scoperta è che la schizofrenia e disturbi simili spesso si presentano in famiglie. Questa ereditarietà è collegata a molti geni, inclusi varianti genetiche comuni e mutazioni rare. Un fattore di rischio notevole è la Sindrome da Delezione 22q11.2 (22qDel), una condizione in cui manca una piccola sezione di DNA. Questa delezione aumenta significativamente il rischio di psicosi, autismo e altri problemi di salute mentale.

Circa 1 persona su 4000 è colpita da 22qDel, e gli studi mostrano che il 10-20% di queste persone potrebbe sviluppare un disturbo dello spettro psicotico. Infatti, circa il 30% di coloro che hanno questa delezione riferisce di sperimentare sintomi significativi di psicosi. Poiché 22qDel è un indicatore forte di rischio, offre l'opportunità agli scienziati di studiare i percorsi biologici che possono portare alla psicosi.

Un altro metodo per identificare il rischio coinvolge il comportamento. Le persone in uno stato di Rischio Clinico Alto (CHR) mostrano segni precoci di psicosi, come lievi allucinazioni o deliri, ma non soddisfano i criteri completi per un disturbo psicotico. Circa il 20-30% di quelli identificati come CHR potrebbero poi sviluppare un disturbo psicotico completo entro tre anni.

#Ricerca sul Funzionamento del Cervello

Molta ricerca è stata dedicata a comprendere il funzionamento del cervello negli individui con 22qDel e quelli a CHR, spesso confrontandoli con individui in sviluppo tipico. Molti risultati di questi studi mostrano sia accordi che differenze. Tuttavia, nessuno studio ha confrontato direttamente le misure cerebrali tra questi gruppi usando gli stessi metodi.

Per colmare questa lacuna, è stata condotta un'analisi su larga scala coinvolgente 687 partecipanti, inclusi portatori di 22qDel, individui CHR e gruppi di controllo abbinati senza rischi. L'obiettivo era valutare come 22qDel e CHR influenzino specifiche funzioni cerebrali e identificare schemi cerebrali unici associati a queste condizioni.

#Obiettivi Chiave dello Studio

Lo studio aveva due obiettivi principali:

1. Identificare effetti condivisi e unici di 22qDel e CHR su varie misure di connettività cerebrale.
2. Ottenere maggiori informazioni biologiche collegando i risultati ad altre ricerche sul cervello, come dati metabolici e attività genica.

Tre misure specifiche sono state al centro dell'attenzione:

• Connettività Cerebrale Globale (GBC): quanto bene diverse aree del cervello si connettono.
• Connettività Locale (LC): quanto sono simili i segnali tra le regioni cerebrali vicine.
• Variabilità del Segnale Cerebrale (BSV): i cambiamenti nei segnali nel tempo in specifiche aree cerebrali.

Queste misure aiutano a catturare come le funzioni cerebrali siano alterate sia nei portatori di 22qDel che negli individui CHR.

#I Partecipanti

Lo studio ha incluso 687 partecipanti divisi in gruppi: 164 con 22qDel, 240 classificati come CHR e gruppi di controllo abbinati. I dati sono stati raccolti da più studi in diverse località, garantendo che i risultati fossero robusti e affidabili.

#Risultati sul Funzionamento del Cervello

L'analisi ha rivelato differenze notevoli nella connettività cerebrale per i portatori di 22qDel. Mostravano un GBC più basso in diverse regioni cerebrali, in particolare in aree legate al movimento, alla vista e all'udito. Al contrario, gli individui CHR mostrano meno differenze significative. La loro connettività locale era ridotta rispetto ai controlli, ma non mostrano cambiamenti significativi in GBC o BSV.

Lo studio ha trovato che le interruzioni nella connettività sembravano simili tra gli individui con 22qDel e quelli a CHR, in particolare in specifiche regioni cerebrali.

#Confronto Multi-modale del Cervello

Per comprendere meglio i risultati, i ricercatori hanno confrontato le loro mappe cerebrali con studi esistenti. Hanno esaminato come le interruzioni in 22qDel si riferiscano a schemi di attività cerebrale ben studiati, come il flusso sanguigno e il metabolismo. I risultati suggeriscono che le interruzioni cerebrali legate a 22qDel erano correlate a aree con un aumento del flusso sanguigno e attività complessiva.

#Esplorare le Relazioni Cognitive

È interessante notare che lo studio ha esplorato se ci fosse un legame tra le abilità cognitive (misurate attraverso test di QI) e le misure di funzionamento cerebrale. Tuttavia, non sono state trovate relazioni significative. Questo suggerisce che le interruzioni nella connettività cerebrale osservate non erano legate direttamente alla performance cognitiva in questo gruppo.

#Implicazioni per la Ricerca Futura

Questo studio rappresenta la prima volta in cui i ricercatori hanno esaminato da vicino sia i rischi genetici che clinici per la psicosi utilizzando tecniche di imaging cerebrale avanzate. I risultati evidenziano quanto siano distinti i cambiamenti cerebrali nei portatori di 22qDel rispetto agli individui CHR.

Nonostante i punti di forza di questa ricerca, alcune limitazioni rimangono. Non tutti i partecipanti avevano una diagnosi di disturbo psicotico, rendendo difficile valutare le differenze tra chi ce l'aveva. Inoltre, mentre sono state trovate alcune relazioni interessanti tra le misure cerebrali e altri dati fisiologici, queste richiedono ulteriori esplorazioni.

Gli studi futuri potrebbero beneficiare di campioni più grandi e valutazioni cognitive più dettagliate per trarre conclusioni più chiare sul funzionamento cerebrale nella psicosi. I risultati sottolineano la necessità di approfondire come i fattori genetici e ambientali interagiscano nello sviluppo della psicosi e evidenziano l'importanza di strategie per l'identificazione e l'intervento precoci.

#Conclusione

Questa ricerca fa luce su come diversi schemi di connettività cerebrale possano indicare rischi per condizioni come la psicosi. Confrontando individui con fattori di rischio genetici e quelli che mostrano segni precoci di psicosi, gli scienziati possono comprendere meglio i meccanismi sottostanti a questi disturbi. Complessivamente, i risultati aprono la strada a ricerche più mirate che esplorano le connessioni tra genetica, funzionamento cerebrale e salute mentale, potenzialmente portando a opzioni diagnostiche e di trattamento migliorate in futuro.