Il DNA antico svela novità su cani e lupi
La ricerca sul DNA antico fa luce sull'evoluzione di cani e lupi.
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Indice
- DNA Antico di Cani e Lupi
- Perché Studiare Cani e Lupi?
- Il Processo di Imputazione
- Risultati da Cani e Lupi Antichi
- Contesto Archeologico
- Tecniche per il Recupero del DNA
- L'Importanza dei Pannelli di Riferimento
- Valutazione del Successo dell'Imputazione
- Run di Omeozigosi (ROH)
- Analisi della Diversità Genetica nel Tempo
- Informazioni sulla Funzione Genica
- Il Futuro della Ricerca Genetica su Cani e Lupi
- Conclusione
- Fonte originale
- Link di riferimento
I cani e i lupi sono stati strettamente legati agli esseri umani per migliaia di anni. Studiare il loro patrimonio genetico ci aiuta a capire la loro evoluzione e le relazioni con le persone. Negli ultimi anni, gli scienziati si sono rivolti al DNA antico per sapere di più su come questi animali siano cambiati nel tempo.
DNA Antico di Cani e Lupi
Il DNA antico, o aDNA, è il materiale genetico recuperato da organismi estinti da molto tempo. Aiuta i ricercatori a ricostruire la storia delle specie, compresi cani e lupi. Tuttavia, lavorare con il DNA antico presenta delle sfide. Il DNA è spesso danneggiato e difficile da leggere, il che può portare a incertezze nei risultati.
Per affrontare queste sfide, gli scienziati usano spesso un metodo chiamato Imputazione. Questo comporta la previsione di informazioni genetiche mancanti guardando le somiglianze con il DNA di animali moderni. Questa tecnica ha avuto successo in studi su altri animali, ma non è stata utilizzata molto per cani e lupi antichi.
Perché Studiare Cani e Lupi?
I cani sono unici perché sono stati tra i primi animali a essere addomesticati dagli esseri umani. Questa lunga relazione ha prodotto varie razze con caratteristiche diverse. Capire come si sono evoluti i cani può fornire spunti sulla storia umana e le nostre interazioni con gli animali.
I lupi, d'altra parte, sono gli antenati selvatici dei cani. Studiare i loro genomi ci permette di comprendere meglio come sia avvenuta l'addomesticamento e come queste specie si siano adattate a diversi ambienti.
Il Processo di Imputazione
In questo studio, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo metodo per l'imputazione dei genomi antichi di cani e lupi. Hanno iniziato con un grande pannello di riferimento composto da campioni moderni di cani e lupi, utilizzato per informare il processo di imputazione. L'obiettivo era migliorare la qualità dei dati del DNA antico riempiendo i vuoti con informazioni genetiche da parenti viventi.
I ricercatori hanno prima testato il loro metodo di imputazione su campioni antichi di alta qualità, confermando la sua accuratezza prima di applicarlo a un dataset più ampio. Sono riusciti a imputare dati da cani antichi con una copertura molto bassa, il che significa che potevano comunque trarre conclusioni affidabili, anche quando il DNA era degradato.
Risultati da Cani e Lupi Antichi
I risultati hanno mostrato che i cani antichi avevano generalmente livelli stabili di Consanguineità negli ultimi 10.000 anni. Questo significa che, sebbene ci siano state alcune fluttuazioni, i cani antichi avevano un pool genetico diversificato rispetto alle razze moderne.
La ricerca ha anche rivelato che c'erano regioni specifiche nei genomi dei cani e dei lupi antichi che presentavano bassa diversità. Queste aree sono importanti per capire caratteristiche come l'olfatto e l'immunità. Questi risultati suggeriscono che alcuni geni sono stati preservati a causa della loro importanza per la sopravvivenza.
Contesto Archeologico
Per raccogliere campioni per lo studio, i ricercatori hanno prelevato da vari siti archeologici in Europa, Asia e Nord America. Hanno esaminato resti di cani e lupi provenienti da diversi periodi, che vanno da qualche centinaio di anni fa a oltre 10.000 anni fa.
Un sito notevole è stato il Castello Inferiore di Vilnius in Lituania, dove sono stati recuperati molti resti di cani. I documenti storici indicano che questi cani antichi erano probabilmente usati per la caccia da famiglie di élite, riflettendo i loro ruoli nella società.
Tecniche per il Recupero del DNA
Il team ha utilizzato tecniche di laboratorio avanzate per estrarre il DNA dalle ossa. Dopo aver raccolto i campioni ossei, hanno seguito un rigoroso protocollo per garantire di recuperare il miglior DNA possibile. Il processo ha comportato una fine perforazione dell'osso per ottenere polvere e l'uso di metodi specializzati per isolare il materiale genetico.
Una volta estratto il DNA, è stato sequenziato per leggere il codice genetico. L'analisi ha fornito un enorme dataset che i ricercatori potevano utilizzare per il loro lavoro di imputazione.
L'Importanza dei Pannelli di Riferimento
Un buon pannello di riferimento è essenziale per un'imputazione accurata. I ricercatori hanno creato un pannello di riferimento diversificato di canidi moderni, che include una vasta gamma di razze canine e parenti selvatici. Questa varietà ha garantito che l'imputazione fosse basata su un ampio background genetico, portando a previsioni migliori e più accurate dei dati genetici antichi mancanti.
Valutazione del Successo dell'Imputazione
Per valutare il successo del loro metodo di imputazione, i ricercatori hanno confrontato i dati imputati con campioni noti ad alta copertura. Esaminando quanto bene l'imputazione funzionasse a livelli di copertura diversi, sono riusciti a determinare soglie che avrebbero fornito risultati affidabili.
Il loro lavoro ha dimostrato che anche con campioni antichi di bassa qualità, come quelli con meno di 1x di copertura, erano in grado di ottenere un'alta accuratezza nel riempire i vuoti delle informazioni genetiche.
Run di Omeozigosi (ROH)
Lo studio si è anche concentrato sull'analisi dei run di omeozigosi (ROH), che sono lunghe sequenze di DNA in cui due copie di un gene sono identiche. I ROH possono indicare consanguineità e storia della popolazione. Analizzando i modelli di ROH nei cani e nei lupi antichi, gli scienziati potevano esplorare come la Diversità genetica sia cambiata nel tempo.
I loro risultati hanno indicato livelli generalmente più bassi di consanguineità tra i cani antichi rispetto alle razze moderne, suggerendo che le popolazioni antiche avevano un pool genetico più variato. È stato anche osservato che specifiche aree geografiche mostravano diversi livelli di ROH, che potrebbero essere collegati a come le popolazioni interagivano tra loro.
Analisi della Diversità Genetica nel Tempo
I ricercatori hanno categorizzato i campioni di cani antichi in base alle loro origini geografiche e alle età. Questo ha permesso loro di analizzare come la diversità genetica sia cambiata in diverse regioni nel tempo. Hanno scoperto che i cani antichi provenienti da determinate aree, come l'Europa e l'Artico, mostravano notevoli differenze nei coefficienti di consanguineità, rivelando come le attività umane abbiano influenzato la selezione e l'allevamento dei cani.
Esaminando i lupi antichi, i risultati hanno indicato modelli di consanguineità ancora più stabili. Bassi livelli di consanguineità nei lupi antichi suggerivano che mantenessero forti connessioni su vaste aree, evitando l'isolamento che può portare a una riduzione della variazione genetica.
Informazioni sulla Funzione Genica
Oltre a comprendere la consanguineità, lo studio ha rivelato che alcune regioni geniche erano arricchite di geni legati all'olfatto e alle funzioni immunitarie. Questo è significativo poiché i cani si affidano molto al loro senso dell'olfatto e hanno affrontato molte sfide sanitarie nel corso dei secoli a causa della loro stretta relazione con gli esseri umani.
La presenza di questi geni all'interno di regioni di bassa diversità genetica indica che sono stati selettivamente mantenuti per i loro ruoli cruciali nella sopravvivenza e nella salute.
Il Futuro della Ricerca Genetica su Cani e Lupi
I metodi sviluppati in questo studio offrono vie promettenti per ulteriori ricerche sulla storia evolutiva di cani, lupi e altri canidi. Man mano che vengono sequenziati più campioni antichi, queste tecniche possono aiutare a svelare i modelli di cambiamento genetico nel tempo.
Sfruttando la genetica moderna, i ricercatori possono esplorare domande irrisolte su addomesticamento, migrazione e le relazioni tra diverse razze di cani e i loro antenati selvaggi.
Conclusione
La storia di cani e lupi è strettamente intrecciata con lo sviluppo umano e le pratiche culturali. Grazie ai progressi nella ricerca sul DNA antico, comprese le migliori tecniche di imputazione, gli scienziati stanno iniziando a colmare le lacune nella nostra comprensione di come questi affascinanti animali siano evoluti.
Con la continua evoluzione della ricerca, otterremo comprensioni più profonde delle complesse relazioni tra umani e cani, rivelando come le nostre interazioni abbiano plasmato la loro diversità genetica e influenzato i loro ruoli nella società nel corso della storia.
Titolo: Imputation of ancient canid genomes reveals inbreeding history over the past 10,000 years
Estratto: The multi-millenia long history between dogs and humans has placed them at the forefront of archeological and genomic research. Despite ongoing efforts including the analysis of ancient dog and wolf genomes, many questions remain regarding their geographic and temporal origins, and the microevolutionary processes that led to the diversity of breeds today. Although ancient genomes provide valuable information, their use is hindered by low depth of coverage and post-mortem damage, which inhibits confident genotype calling. In the present study, we assess how genotype imputation of ancient dog and wolf genomes, utilising a large reference panel, can improve the resolution provided by ancient datasets. Imputation accuracy was evaluated by down-sampling high coverage dog and wolf genomes to 0.05-2x coverage and comparing concordance between imputed and high coverage genotypes. We measured the impact of imputation on principal component analyses and runs of homozygosity. Our findings show high (R2>0.9) imputation accuracy for dogs with coverage as low as 0.5x and for wolves as low as 1.0x. We then imputed a dataset of 90 ancient dog and wolf genomes, to assess changes in inbreeding during the last 10,000 years of dog evolution. Ancient dog and wolf populations generally exhibited lower inbreeding levels than present-day individuals. Interestingly, regions with low ROH density maintained across ancient and present-day samples were significantly associated with genes related to olfaction and immune response. Our study indicates that imputing ancient canine genomes is a viable strategy that allows for the use of analytical methods previously limited to high-quality genetic data.
Autori: Katia Bougiouri, S. G. Aninta, S. Charlton, A. Harris, A. Carmagnini, G. Piliciauskiene, T. R. Feuerborn, L. Scarsbrook, K. Tabadda, P. Blazevicius, H. G. Parker, S. Gopalakrishnan, G. Larson, E. A. Ostrander, E. K. Irving-Pease, L. A. F. Frantz, F. Racimo
Ultimo aggiornamento: 2024-07-03 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.03.15.585179
Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.03.15.585179.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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