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Il Ruolo Nascosto degli Introni nell'Evoluzione

Gli introni modellano la complessità della vita e svelano connessioni evolutive.

J. S. A. Mattick, S.-B. Malik, C. F. Delwiche

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Gli Introni sono segmenti di DNA che non codificano per le proteine. Pensali come le parti "strane" di una canzone: non c'è niente di sbagliato in loro, ma non sono ciò che stai canticchiando. Negli organismi eucariotici, che includono piante, animali e funghi, questi introni devono essere rimossi dalla sequenza genica prima che la proteina possa essere realmente prodotta. Questo processo di rimozione si chiama splicing, e richiede un insieme speciale di macchinari per svolgere il lavoro.

Sebbene gli introni si trovino in molti organismi, la loro storia e come siano finiti negli Eucarioti primitivi è ancora un po' un mistero. I ricercatori credono che lo splicing sia cruciale per l'espressione genica in quasi tutte le specie eucariotiche. Il fatto che gli introni siano così comuni suggerisce che la loro capacità di esistere derivi da un antenato comune che visse tanto tempo fa.

Non solo gli introni occupano spazio; permettono anche qualcosa chiamato splicing alternativo. Questo significa che un singolo gene può produrre diverse versioni di RNA e, di conseguenza, proteine differenti. Questo dà origine a complessità e diversità nella vita eucariotica.

I Tipi di Introni

Ci sono vari tipi di introni, ma i più comuni negli eucarioti sono gli introni spliceosomiali. Questi tipi di introni dipendono da un complesso chiamato Spliceosoma, che è composto da proteine e piccole molecole di RNA. Lo spliceosoma riconosce dove si trovano gli introni e li rimuove dall'RNA.

Gli introni spliceosomiali possono essere suddivisi in due classi principali: introni U2 e introni U12. Quasi tutto lo splicing negli eucarioti è fatto dal sistema U2, che gestisce circa il 99,5% del lavoro. Il sistema U12 è meno comune ma comunque importante, specialmente in alcuni vertebrati, dove la sua alterazione può portare a conseguenze significative.

D'altra parte, ci sono anche introni "autosufficienti" che non necessitano dello spliceosoma. Questi sono classificati in tre gruppi:

  1. Introni di Gruppo I: Questi possono splicarsi da soli senza alcun aiuto da parte delle proteine. Di solito richiedono un tipo specifico di enzima per propagarsi, ma quegli enzimi non restano sempre gli stessi, rendendo questi introni adattabili.

  2. Introni di Gruppo II: Trovati in batteri e archei, questi introni portano la propria attrezzatura di splicing. Hanno anche una struttura unica che li aiuta a splicarsi da soli. Ci sono molte prove che suggeriscono che condividono somiglianze con gli introni spliceosomiali più complessi trovati negli eucarioti.

  3. Introni di Gruppo III: Questi si trovano principalmente in alcuni tipi di plastidi e hanno anche abilità di auto-splicing. Non sono così prevalenti come i primi due gruppi.

Come Funzionano gli Introni

Gli introni autosufficienti possono replicarsi grazie alle loro proprietà uniche, mentre gli introni spliceosomiali dipendono dallo spliceosoma per svolgere il lavoro. Ad esempio, gli introni di gruppo II possono inserirsi nei genomi e poi essere rimossi tramite splicing senza disturbare la proteina a cui appartengono. È come poter tagliare e incollare un paragrafo in un documento mantenendo il resto intatto!

Tuttavia, il self-splicing non significa che siano sempre benvenuti. Molti organismi hanno meccanismi per liberarsi di questi introni ribelli se diventano troppo problematici. Il motivo potrebbe risiedere nel loro numero di copie. In termini più semplici, troppi introni possono creare confusione, portando a inefficienza nella produzione di proteine.

Il Viaggio Evolutivo degli Introni

Quando si parla della storia evolutiva degli introni, c'è molto da dire. L'avvento degli introni ha probabilmente aiutato gli eucarioti primitivi a diventare più complessi. Prima che esistessero gli eucarioti, c'erano organismi più semplici, e gli introni probabilmente hanno giocato un ruolo nella transizione da queste forme più semplici.

Studi recenti su certi archei, chiamati archei Asgard, mostrano che presentano somiglianze con gli eucarioti. Questo suggerisce che l'antenato comune degli eucarioti e di questi archei portasse anche introni. La presenza di geni simili in entrambi i gruppi suggerisce una storia condivisa.

Alcuni scienziati pensano che gli introni possano essere originati nei batteri prima di trovare la loro strada negli eucarioti attraverso trasferimenti genici. Gli introni di gruppo II trovati negli organelli come i mitocondri suggeriscono che potrebbero essere saltati dai batteri durante il periodo in cui gli eucarioti primitivi acquisirono queste strutture cellulari.

Esplorando gli Introni di Gruppo II

Gli introni di gruppo II sono diventati un argomento caldo nella ricerca. Sono stati trovati per la prima volta nei mitocondri delle piante e poi in batteri liberi. Alla fine sono stati scoperti negli archei, sollevando domande sulla loro origine. Sebbene si pensasse che fossero nati nei batteri, la loro presenza negli archei aggiunge un colpo di scena alla storia.

La ricerca ha mostrato che gli archei Asgard hanno i loro introni di gruppo II. Questo fa supporre che i primi eucarioti potessero anche contenere questi introni prima di svilupparsi nei sistemi complessi che vediamo oggi.

Nonostante i vari modi in cui questi introni possano replicarsi, non sembrano essere presenti nei genomi nucleari degli eucarioti. Gli scienziati sono perplessi da questa assenza, ma sospettano che potrebbe essere collegata a come le cellule eucariotiche organizzano il loro materiale genetico.

Il Ruolo del Nucleo

Uno sviluppo importante negli eucarioti primitivi è stata la formazione del nucleo. Pensa al nucleo come a una stanza VIP a un concerto, dove tutto succede dietro porte chiuse. Questa separazione ha permesso una gestione più efficiente dei processi di trascrizione e traduzione. Nei procarioti, questi processi avvengono simultaneamente, portando a conflitti potenziali quando si trattano gli introni.

Con una membrana nucleare in atto, lo splicing poteva avvenire senza l'interruzione dei ribosomi che tentano di tradurre il gene nello stesso momento. Questo ha permesso agli eucarioti di gestire gli introni in modo più efficiente, rendendo più facile per loro mantenere e persino diffondere questi elementi genetici in tutto il loro genoma.

La Diffusione degli Introni

Con l'evoluzione degli eucarioti, la capacità di gestire gli introni è diventata più sofisticata. La cellula eucariotica primitiva poteva gestire il potenziale disordine causato dagli introni creando un sistema per splicarli prima che potessero causare problemi. Di conseguenza, potevano mantenere i benefici di questi introni senza gli effetti negativi.

Questa crescente complessità ha probabilmente portato all'evoluzione dello spliceosoma, un sistema necessario che consente la rimozione efficiente degli introni. La capacità di gestire questi elementi genetici è cruciale per il successo degli eucarioti e probabilmente ha contribuito alla loro evoluzione.

Sebbene gli introni di gruppo II possano splicarsi da soli, lo spliceosoma eucariotico ha ulteriormente affinato questo processo. Può rimuovere gli introni in un modo che non disturba la funzione complessiva dei geni, mantenendo tutto in ordine.

La Relazione tra Eucarioti e Archea

I ricercatori stanno esaminando da vicino la relazione tra eucarioti e archei per comprendere meglio la storia degli introni. Gli archei Asgard sembrano detenere la chiave per capire come gli introni possano essere evoluti negli eucarioti. La scoperta di introni di gruppo II in questi organismi suggerisce che fossero probabilmente presenti nel loro antenato comune con gli eucarioti.

Studi che utilizzano proteine ribosomali e altre proteine universali hanno aiutato a costruire un "albero della vita" che mostra la relazione tra questi diversi gruppi di organismi. Tracciando queste relazioni, gli scienziati possono dedurre come gli introni si siano diffusi e evoluti attraverso diverse linee.

La Natura Intrigante degli Introni di Gruppo II

Gli introni di gruppo II presentano un aspetto intrigante dell'ereditarietà genetica. Sebbene si trovino principalmente nei mitocondri degli eucarioti, la loro presenza negli archei suggerisce che siano in giro da parecchio tempo. Le implicazioni evolutive di ciò sono piuttosto affascinanti.

Le evidenze indicano che gli introni di gruppo II non sono solo eventi casuali o rari. Hanno un ruolo significativo nella storia evolutiva della vita sulla Terra. Le somiglianze tra gli introni di gruppo II in vari organismi suggeriscono una relazione di lunga data, suggerendo una storia condivisa che attraversa i domini della vita.

I ricercatori sono particolarmente interessati alla funzionalità di questi introni. Sembrano mantenere attività e integrità strutturale, rendendoli potenziali attori nelle narrazioni evolutive precoci sia degli archei che degli eucarioti. Man mano che la scienza approfondisce questi elementi genetici, sorgono ulteriori domande su come abbiano influenzato lo sviluppo della vita complessa.

Mettere Insieme i Pezzi

Mentre gli scienziati continuano a studiare il ruolo degli introni, diventa chiaro che hanno giocato un ruolo significativo nello sviluppo della vita eucariotica. Gli introni non sono solo pezzi casuali di materiale genetico; rappresentano una storia complessa che ha aiutato a plasmare gli organismi che vediamo oggi.

L'esplorazione di questi elementi apre nuove strade per comprendere non solo come funzionano i geni, ma anche come la vita stessa si sia evoluta. L'interazione tra introni, eucarioti e archei presenta una rete complessa di relazioni che sostiene le fondamenta della diversità biologica.

Conclusione

Per riassumere, gli introni hanno più strati di una cipolla. Sono essenziali per la complessità della vita eucariotica e fungono da finestra nel passato, rivelando come gli organismi precoci si siano evoluti. Man mano che la nostra comprensione degli introni continua a crescere, crescono anche le possibilità di scoprire i misteri della vita sulla Terra.

Quindi, la prossima volta che qualcuno menziona gli introni, non storcere il naso: ricorda che sono gli eroi sconosciuti del mondo genetico, che lavorano silenziosamente dietro le quinte per aiutare a comporre la grande sinfonia della vita!

Fonte originale

Titolo: Group II Introns in Archaeal Genomes and the Evolutionary Origin of Eukaryotic Spliceosomal Introns

Estratto: A key attribute of eukaryotic genomes is the presence of abundant spliceosomal introns that break up many protein-coding genes into multiple exons and must be spliced out during the process of gene expression. These introns are believed to be evolutionarily derived from group II introns, which are known to be widespread in bacteria. One prominent hypothesis is that the spliceosomal intron arose after the endosymbiotic origin of the mitochondrion, as a consequence of transfer of genes containing group II introns from the organelle to nuclear genome; in this model, transfer of group II introns into the ancestral eukaryotic genome set the stage for evolution of the spliceosomal form. However, the recent discovery and sequencing of asgard archaea -- the closest archaeal relatives of extant eukaryotes -- has shed significant light on the composition of the early eukaryotic genome and calls that model into question. Using sequence analysis and structural modeling, we show here the presence of group II intron maturases in the genomes of Heimdallarchaeia and other asgard archaea, and demonstrate by phylogenetic inference that these are closely related to both eukaryotic mitochondrial group II intron maturases and the spliceosome protein PRP8. This suggests that the first intron-containing eukaryotic common ancestor (FIECA) inherited selfish group II introns from its ancestral archaeal genome - the progenitor of the nuclear genome - rather than from the mitochondrial endosymbiont. These observations suggest that the spread and diversification of introns may have occurred independently of the acquisition of the mitochondrion. To better understand the context for intron evolution, we investigate the broader occurrence of group II introns in archaea, identify archaeal clades enriched in group II introns, and perform structural modeling to examine the relationship between the archaeal group II intron maturase and the eukaryotic spliceosome. We propose a model of intron acquisition and expansion during early eukaryotic evolution that places the spread of introns prior to the acquisition of mitochondria, possibly facilitated by the separation of transcription and translation afforded by the nucleus.

Autori: J. S. A. Mattick, S.-B. Malik, C. F. Delwiche

Ultimo aggiornamento: Dec 14, 2024

Lingua: English

URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.10.627823

Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.10.627823.full.pdf

Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Modifiche: Questa sintesi è stata creata con l'assistenza di AI e potrebbe presentare delle imprecisioni. Per informazioni accurate, consultare i documenti originali collegati qui.

Si ringrazia biorxiv per l'utilizzo della sua interoperabilità ad accesso aperto.

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