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# La biologia # Genetica

Comprendere la Malattia Renale Policistica nei Gatti

Scopri il PKD nei gatti e come influisce sulle diverse razze.

Hisashi Ukawa, Akane Kida, Kai Ataka, Ryo Horie, Yuki Matsumoto

― 6 leggere min


PKD nei Gatti: Una Vera PKD nei Gatti: Una Vera Preoccupazione nostri amici felini. Scopri la verità sul PKD che colpisce i
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La Malattia Renale Policistica (PKD) è una condizione genetica che colpisce i reni ed è comune tra vari animali, compresi umani, gatti, cani e perfino bestiame. Immagina un rene pieno di tante piccole sacche di liquido (cisti) che possono crescere nel tempo. Questa condizione può portare a seri problemi renali ed è purtroppo ereditata in alcuni casi. Ci sono due principali tipi di PKD: il tipo autosomico dominante (ADPKD), il che significa che basta solo un genitore per trasmetterlo, e il tipo autosomico recessivo, dove entrambi i genitori devono portare il gene per far sì che la malattia si manifesti nei propri cuccioli.

PKD e Gatti

Nel mondo felino, l'ADPKD è una delle malattie ereditarie più frequenti. La ricerca ha dimostrato che una specifica variante genica sul cromosoma E3 è responsabile della PKD nei gatti. Questa variante è stata identificata già nel 2004. Si è scoperto che se un gatto eredita questa variante, può sviluppare la PKD, mentre i gatti che ricevono due copie (una da ciascun genitore) spesso non superano le prime fasi dello sviluppo. Parliamo di un inizio difficile!

La maggior parte dei casi di PKD nei gatti è dovuta a questa particolare variante genetica, con circa il 95% dei gatti colpiti che la possiede. I gattini di solito non mostrano sintomi fino a circa sette anni, il che è come nascondere una festa a sorpresa in vista di tutti. A causa di questa insorgenza tardiva, molti gatti possono essere allevati senza che nessuno si renda conto che hanno la malattia.

Gatti a Rischio

Alcune Razze, come i gatti Persiani, hanno una maggiore possibilità di portare questa variante genica. Tuttavia, non solo i Persiani; razze come lo Scottish Fold sono state segnalate come affette dalla condizione. Molti studi di ricerca hanno indagato la PKD, ma spesso solo su un numero ridotto di gatti, il che può distorcere i risultati. Per avere una vera idea di quanto sia comune questa malattia tra i gatti, ci vogliono studi più ampi.

In questo contesto, abbiamo preso un ampio set di dati di oltre 170.000 gatti di varie razze per valutare la relazione tra l'insorgenza della PKD e la variante genetica responsabile.

Valutare le Tendenze PKD nei Gatti Assicurati

Per ottenere informazioni su come la PKD impatti diverse razze, i ricercatori hanno combinato i dati delle richieste di assicurazione con informazioni sui Test genetici. Esaminando 14 razze, hanno scoperto che la PKD era presente solo in quattro razze: Scottish Fold, Munchkin, American Shorthair e Persiano. Esatto—solo quattro razze causavano tutti questi problemi!

Gli studi hanno anche indicato che la PKD era più comune nelle gatte femmine rispetto ai maschi, ma la differenza non era enorme. In alcuni casi, 21 su 12.589 gatti assicurati per più di dieci anni sono stati diagnosticati con PKD. Questo rappresenta una frazione piccolissima, ma rivela che gatti più giovani (anche quelli con meno di tre anni) potrebbero essere colpiti, contrariamente a quanto molti credevano.

Uno Sguardo a Richieste e Genetica

Esaminando 33.576 gatti assicurati recentemente, è emerso chiaramente che quelli portatori della variante genetica dannosa erano molto più propensi a richiedere benefici per la PKD. Di questi gatti colpiti, quasi il 78% aveva la variante, lasciando solo pochi a secco. Questo evidenzia che, mentre la variante genica potrebbe non essere l'unico fattore, gioca certamente un ruolo significativo nello sviluppo della malattia.

Per cercare altri possibili colpevoli genetici, i ricercatori hanno effettuato il sequenziamento dell'esoma su due gatti affetti da PKD che non avevano la variante nota. Hanno trovato diverse altre Varianti genetiche che potrebbero essere coinvolte nella causa della PKD. Tuttavia, non è stata rilevata alcuna variante in alcuni casi, il che ha suggerito che potrebbero esserci fattori ancora sconosciuti in gioco, come aspetti ambientali o altre varianti genetiche non scoperte.

Tracciare la Variante Genetica tra Razze e Tempi

La frequenza della variante genetica PKD è stata studiata molto in tutto il mondo, con variazioni segnalate negli USA, UK, Giappone e altro. Purtroppo, molti studi passati si basavano pesantemente su campioni di gatti malati che visitavano gli ospedali, il che ha reso le statistiche un po' sbilanciate. Per ottenere dati più accurati, è importante campionare un'ampia varietà di gatti.

In questa ricerca, è stato analizzato un ampio set di dati per capire quanto sia comune la variante genetica PKD tra 14 razze. Hanno effettuato test PCR in tempo reale per definire i genotipi dei gatti. Curiosamente, la variante non è stata trovata affatto in alcune razze, mentre altre, come la razza Himalayana, continuavano a portarla.

Nel corso di un paio di anni, alcune razze hanno mostrato un calo nella frequenza della variante genetica PKD, il che significa che i test genetici potrebbero contribuire a migliorare la salute complessiva. Tuttavia, l'efficacia sembrava variare tra le diverse razze.

L'Influenza del Test Genetico sull'Allevamento dei Gatti

Con sempre più persone che si rivolgono ai test genetici, questo studio ha esaminato più a fondo la composizione genetica di 81 gatti per valutare come il test ha influenzato le pratiche di allevamento. L'attenzione era sulle razze Scottish Fold e Persiano, che hanno mostrato importanti cambiamenti nella prevalenza della variante genetica PKD.

Quando i ricercatori hanno esaminato i dati, hanno scoperto che la frequenza della variante PKD1 era diminuita in alcune razze dopo che i test genetici divennero popolari. Questo potrebbe suggerire che gli allevatori stanno prendendo provvedimenti per ridurre la presenza del gene dannoso. Tuttavia, non sono emersi chiari modelli riguardo ai livelli di consanguineità, il che significa che avere semplicemente test genetici non è una soluzione magica, e strategie di allevamento attente sono essenziali.

L'Importanza del Monitoraggio Genetico

Con l'aumento della domanda di test genetici, questi possono aiutare sia i proprietari di animali che gli allevatori a prendere decisioni informate. Per gli allevatori, è una possibilità di allevare gatti più sani riducendo i problemi di salute ereditari. Per i proprietari di animali, è un modo per capire meglio i loro amici pelosi e anticipare eventuali problemi di salute.

Data l'importanza di capire quanto sia comune il gene PKD, questo studio può essere utile per allevatori e proprietari di animali nella scelta di decisioni più intelligenti. Anche se molti gatti stanno ancora soffrendo per questa condizione, la speranza è che i test genetici aiutino a ridurre la sua prevalenza nelle generazioni future.

Cosa Si Può Fare?

Per chiunque sia coinvolto nell'allevamento di gatti, è importante considerare il test genetico per ridurre al minimo i problemi di salute ereditari come la PKD. Controlli di salute regolari e la consapevolezza di eventuali predisposizioni genetiche possono fare molto per garantire che i nostri amati animali conducono vite felici e sane.

In conclusione, mentre la PKD è una seria preoccupazione per molte razze di gatti, una maggiore consapevolezza e l'uso dei moderni test genetici possono aiutare. Con il crescere della consapevolezza su questa malattia tra gli amanti dei gatti, possiamo lavorare insieme per ridurre il suo impatto. E chi lo sa? La prossima generazione di gatti potrebbe essere un po' più sana grazie a queste intuizioni!

Quindi, che tu sia un proprietario di gatti, un allevatore o semplicemente qualcuno che ama la compagnia dei felini, capire la PKD è un passo fondamentale per garantire che i nostri amici con i baffi abbiano le vite migliori possibile. Facciamo felici quei reni e liberi da cisti!

Fonte originale

Titolo: Widespread genetic testing control inherited polycystic kidney disease in cats

Estratto: A genetic variant of PKD1 in cats, which causes polycystic kidney disease (PKD), is a target for direct-to-consumer genetic testing to assess PKD risk; however, its effect on genetic structure in cat populations remains unexplored. Therefore, in this study, we aimed to examine the changes in feline PKD and the PKD1 variant across breeds and over time using a large dataset of 110,325 insured and 61,968 genetic-tested cats from 14 breeds. Results revealed that the PKD1 variant frequency significantly decreased, with a reduction of 42.6% before 2019 and after 2022. Systematic genomic analysis revealed no differences in genetic structure or inbreeding levels. The effective population size of cats with the PKD1 variant decreased between points. Overall, these findings highlight the potential of direct-to-consumer genetic testing in promoting more optimized breeding practices and enhancing feline welfare.

Autori: Hisashi Ukawa, Akane Kida, Kai Ataka, Ryo Horie, Yuki Matsumoto

Ultimo aggiornamento: 2024-12-17 00:00:00

Lingua: English

URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.15.628535

Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.15.628535.full.pdf

Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Modifiche: Questa sintesi è stata creata con l'assistenza di AI e potrebbe presentare delle imprecisioni. Per informazioni accurate, consultare i documenti originali collegati qui.

Si ringrazia biorxiv per l'utilizzo della sua interoperabilità ad accesso aperto.

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