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Cartographie de la diversité génétique de l'Inde

Une étude révèle la riche histoire génétique et la diversité de l'Inde.

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L'Inde est un pays avec une énorme population de plus de 1,5 milliard de personnes. C'est chez elle qu'on trouve environ 5 000 groupes ethniques et religieux différents, ce qui en fait l'un des endroits les plus diversifiés sur Terre. Malgré cette richesse, les gens de l'Inde ne sont pas bien représentés dans les études Génétiques, qui analysent l'ADN pour en apprendre plus sur la Diversité humaine et l'histoire. Des projets récents ont commencé à inclure des populations indiennes, mais la plupart se sont concentrés sur des individus vivant en dehors de l'Inde ou n'ont inclus qu'un petit nombre d'habitants du pays. Cette lacune dans la recherche soulève beaucoup de questions sur l'histoire génétique de l'Inde, y compris quand les gens ont commencé à migrer là-bas et l'impact de divers événements historiques sur la composition génétique de sa population.

Objectifs de recherche

Pour mieux comprendre la diversité génétique en Inde, les chercheurs ont séquencé les génomes d'environ 2 700 personnes venant de différents états du pays. Ces participants font partie d'une étude plus large axée sur le vieillissement et la démence en Inde. Le but est d'obtenir une image plus claire de la diversité humaine en Inde en incluant une grande variété d'individus de différentes régions, langues et groupes sociaux.

Collecte de données génétiques

L'étude a impliqué la collecte d'ADN de 2 762 participants, y compris 22 familles avec une mère, un père et un enfant. Les participants venaient de 18 états en Inde, avec une médiane de 157 individus par état. Leurs génomes complets ont été séquencés, et les données ont été soigneusement analysées pour garantir la qualité. Les chercheurs ont trouvé des millions de variations génétiques qui n'avaient pas été enregistrées auparavant, mettant en lumière les limites des bases de données génétiques existantes qui négligent souvent les populations diverses.

Structure et diversité de la population

Les chercheurs ont utilisé différentes méthodes pour comparer la composition génétique des Indiens avec d'autres populations mondiales. Ils ont réalisé une analyse appelée analyse en composantes principales (ACP), qui aide à visualiser les relations génétiques entre les groupes. Les résultats suggèrent que la structure génétique des populations indiennes est liée à leur localisation géographique et aux langues qu'ils parlent.

L'analyse a révélé trois grands clusters d'individus, avec un groupe principalement composé de personnes du nord et du sud de l'Inde parlant des langues apparentées. Ce schéma indique un mélange d'Ascendances provenant de différentes populations anciennes qui se sont combinées avec le temps. Un autre cluster a montré un lien avec des groupes d'Asie de l'Est, particulièrement chez les individus de l'Inde du Nord-Est.

Composition de l'ascendance

Les chercheurs ont travaillé pour cartographier l'ascendance des participants en comparant leurs données génétiques avec celles de populations de référence provenant de différentes régions. Ils ont découvert que l'ascendance des individus en Inde est influencée par des contributions de diverses populations anciennes, y compris des agriculteurs iraniens et des pasteurs des steppes. L'étude a révélé une large gamme de proportions d'ascendance dans la population indienne, montrant une variation significative en fonction de la géographie et de la langue.

Similarité génétique et Consanguinité

L'étude a aussi examiné à quel point les individus de la population indienne sont reliés entre eux. En raison des pratiques historiques de mariage au sein de cercles familiaux proches, de nombreux groupes indiens montrent des signes de consanguinité, ce qui entraîne une diminution de la diversité génétique. Les chercheurs ont identifié des segments d'ADN suggérant une plus grande probabilité de partage de gènes entre individus que ce qu'on observe dans d'autres populations à l'échelle mondiale.

Implications pour la Santé

Le niveau élevé de similarité génétique et la prévalence de certaines variantes génétiques dans la population indienne pourraient avoir des implications pour la santé. Des mutations génétiques spécifiques peuvent augmenter le risque de certaines maladies, surtout dans des communautés ayant une histoire de consanguinité. Les chercheurs ont noté que comprendre ces facteurs génétiques pourrait aider à adresser les préoccupations sanitaires dans diverses communautés à travers l'Inde.

Ascendance archaïque en Inde

La plupart des gens en dehors de l'Afrique, y compris les Indiens, portent une partie de leur ADN provenant de parents humains anciens, comme les Néandertaliens et les Denisoviens. L'étude visait à cartographier l'étendue de cette ascendance archaïque dans la population indienne. Les résultats ont révélé que les Indiens ont une proportion plus élevée d'ascendance néandertalienne et denisovienne par rapport à de nombreuses autres populations. Cela suggère que les interactions entre les humains modernes et ces groupes archaïques ont pu être significatives pour façonner le paysage génétique de l'Inde.

Variantes génétiques uniques

Les chercheurs ont identifié de nombreuses variantes génétiques spécifiques à la population indienne, dont beaucoup n'ont pas été documentées dans les bases de données génétiques mondiales. Cela souligne le besoin de recherches génétiques plus inclusives qui reconnaissent les populations diverses présentes en Inde et à travers le monde.

Conclusion

L'étude souligne l'histoire génétique complexe de l'Inde et l'importance d'inclure des populations diverses dans la recherche génétique. En examinant les génomes d'une large gamme d'individus, les chercheurs peuvent obtenir des insights précieux sur l'histoire et la santé des populations. Ce travail pave la voie pour mieux comprendre la diversité génétique de l'Inde et ses implications pour la santé et les maladies à l'avenir.

Source originale

Titre: 50,000 years of Evolutionary History of India: Insights from ~2,700 Whole Genome Sequences

Résumé: India has been underrepresented in whole genome sequencing studies. We generated 2,762 high coverage genomes from India--including individuals from most geographic regions, speakers of all major languages, and tribal and caste groups--providing a comprehensive survey of genetic variation in India. With these data, we reconstruct the evolutionary history of India through space and time at fine scales. We show that most Indians derive ancestry from three ancestral groups related to ancient Iranian farmers, Eurasian Steppe pastoralists and South Asian hunter-gatherers. We uncover a common source of Iranian-related ancestry from early Neolithic cultures of Central Asia into the ancestors of Ancestral South Indians (ASI), Ancestral North Indians (ANI), Austro-asiatic-related and East Asian-related groups in India. Following these admixtures, India experienced a major demographic shift towards endogamy, resulting in extensive homozygosity and identity-by-descent sharing among individuals. At deep time scales, Indians derive around 1-2% of their ancestry through gene flow from archaic hominins, Neanderthals and Denisovans. By assembling the surviving fragments of archaic ancestry in modern Indians, we recover [~]1.5 Gb (or 50%) of the introgressing Neanderthal and [~]0.6 Gb (or 20%) of the introgressing Denisovan genomes, more than any other previous archaic ancestry study. Moreover, Indians have the largest variation in Neanderthal ancestry, as well as the highest amount of population-specific Neanderthal segments among worldwide groups. Finally, we demonstrate that most of the genetic variation in Indians stems from a single major migration out of Africa that occurred around 50,000 years ago, with minimal contribution from earlier migration waves. Together, these analyses provide a detailed view of the population history of India and underscore the value of expanding genomic surveys to diverse groups outside Europe.

Auteurs: Laurits Skov, E. Kerdoncuff, N. Patterson, W. Zhao, Y. Y. Lueng, G. D. Schellenberg, J. A. Smith, S. Dey, A. Ganna, A. Dey, S. L. R. Kardia, J. Lee, P. Moorjani

Dernière mise à jour: 2024-02-20 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.02.15.580575

Source PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.02.15.580575.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Changements: Ce résumé a été créé avec l'aide de l'IA et peut contenir des inexactitudes. Pour obtenir des informations précises, veuillez vous référer aux documents sources originaux dont les liens figurent ici.

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