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Recherche sur le cancer du sein chez les femmes hispaniques

L'étude met en avant les facteurs génétiques et l'accès au dépistage pour les femmes hispaniques.

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Le Cancer du sein, c'est le cancer le plus fréquent chez les femmes dans le monde. En 2020, le taux de mortalité à cause de cette maladie était d'environ 30 %. Plus de femmes contractent ce cancer dans les pays riches, mais elles ont moins de chances d'en mourir comparé aux femmes des pays à revenu faible ou intermédiaire. Dans ces zones plus pauvres, le cancer du sein est moins courant mais a tendance à être plus mortel. Cette différence vient surtout du meilleur accès aux traitements et à un dépistage précoce dans les pays riches.

Au Guatemala, 24 % des cas de cancer chez les femmes en 2020 étaient des cancers du sein. Aux États-Unis, environ 30 % des cas de cancer nouvellement diagnostiqués chez les femmes en 2019 étaient des cancers du sein.

Objectif de la recherche

La plupart des recherches sur la génétique du cancer du sein aux États-Unis se sont concentrées sur des femmes d'ascendance européenne. Il existe quelques programmes pour les femmes hispaniques, mais il y a plein de défis qui compliquent leur inclusion dans les études. Ces défis incluent les barrières linguistiques, les différences culturelles et la nécessité d'impliquer la communauté. Cela signifie que les femmes hispaniques venant d'Amérique latine et des États-Unis ne sont souvent pas bien représentées dans les études génétiques sur le cancer du sein. Ne pas détecter certaines mutations peut retarder le diagnostic et le traitement, entraînant des taux de mortalité plus élevés.

Cette étude examine les gènes du cancer du sein chez les femmes hispaniques des États-Unis et du Guatemala. Elle souligne aussi le besoin de meilleures stratégies pour recruter des femmes hispaniques pour des études génétiques.

Recrutement des patientes au Guatemala

À Guatemala, les chercheurs ont rassemblé des femmes atteintes de cancer du sein dans deux hôpitaux principaux : l'Hôpital Général San Juan de Dios et l'Instituto Nacional de Cancerología. Ces hôpitaux accueillent toutes les femmes du Guatemala, et beaucoup de patientes y sont référées par leurs médecins. La plupart des patientes atteintes de cancer du sein dans ces hôpitaux avaient plus de 40 ans et vivaient dans la capitale, ce qui montre qu'elles avaient un statut socioéconomique plus élevé. Les femmes plus jeunes venaient souvent de zones à l'ouest de la ville.

L'équipe a utilisé un questionnaire pour collecter des infos auprès des patientes guatémaltèques. Ça incluait des détails comme l'âge au diagnostic, le parcours personnel, l'histoire reproductive, et l'historique familial de cancer du sein.

Recrutement des patientes aux États-Unis

Aux États-Unis, les chercheurs ont rassemblé des participantes entre juillet 2011 et août 2016. Ils ont fait de la pub pour leur étude en ligne et sur les réseaux sociaux. Ils ont aussi recruté des femmes dans divers centres communautaires et événements. L'équipe a contacté des oncologues dans le sud de la Floride pour des recommandations.

Au Texas, les chercheurs ont collaboré avec des centres de santé à Lubbock et El Paso, en invitant les femmes qui recevaient ou avaient reçu un traitement pour le cancer du sein à rejoindre l'étude. Toutes les participantes ont rempli un questionnaire disponible en espagnol et en anglais, qui posait des questions sur l'âge au diagnostic, le parcours personnel, l'histoire reproductive, et l'historique familial de cancer du sein. Le même questionnaire a été utilisé pour les femmes guatémaltèques et américaines.

Approbation éthique et consentement

Au Guatemala, l'étude a été approuvée par les comités éthiques des hôpitaux impliqués. Les femmes venant pour des biopsies de cancer du sein ont été invitées à participer à l'étude et ont donné leur consentement écrit. Des échantillons de sang et des biopsies de tumeurs ont été collectés.

Aux États-Unis, l'étude a suivi les directives éthiques approuvées par un comité de révision institutionnelle.

Tests génétiques

Les chercheurs ont utilisé des techniques avancées pour rechercher des mutations dans le sang des patientes atteintes de cancer du sein dans les deux pays. Ils ont prélevé des échantillons de 137 femmes du Guatemala et 96 du Texas. Les échantillons ont été examinés à l'aide d'une méthode de séquençage spécifique pour détecter des mutations dans des gènes connus du cancer du sein. Ils ont cherché des types de mutations connus pour causer le cancer du sein, ainsi que quelques-unes qui sont encore à l'étude.

Types de cancer du sein chez les femmes hispaniques aux États-Unis

Des infos sur les récepteurs hormonaux n'étaient disponibles que pour les femmes hispaniques aux États-Unis. Les chercheurs ont classé le cancer du sein en quatre sous-types. Luminal A est un type qui est positif pour les récepteurs d'oestrogène et de progestérone. Luminal B est aussi positif pour ces récepteurs mais peut être HER2 positif ou négatif. Le sous-type HER2+ est négatif pour les récepteurs hormonaux mais positif pour le récepteur HER2. Le cancer du sein triple-négatif est négatif pour les trois récepteurs.

Des données sur le Dépistage par mammographie ont été collectées pour les femmes guatémaltèques et américaines hispaniques. Ils ont analysé le moment de la première mammographie par rapport au diagnostic pour voir combien de femmes se faisaient dépister régulièrement.

Statut socioéconomique (SES)

Le statut socioéconomique est évalué différemment dans les deux pays. Aux États-Unis, les chercheurs ont utilisé les niveaux de revenu auto-déclarés, tandis qu'au Guatemala, ils ont regardé le type de cuisinière utilisée comme indice de niveau de revenu. L'utilisation de cuisinières à bois est souvent associée à un revenu plus faible et à un accès limité aux soins de santé.

Résultats de la recherche

Pour analyser les caractéristiques du cancer du sein chez les patientes hispaniques, les chercheurs ont réussi à recruter des femmes grâce à des approches basées sur la communauté et sur l'hôpital. Aux États-Unis, 103 femmes hispaniques ont été recrutées dans des hôpitaux du Texas. L'équipe de recherche a également rassemblé un total de 801 femmes du Guatemala sur 5,25 ans.

L'âge moyen au diagnostic pour les femmes guatémaltèques était de 49 ans, et pour les femmes hispaniques américaines, c'était de 52 ans. L'âge moyen des premières règles (ménarche) était le même pour les deux groupes : 13 ans.

Le nombre moyen d'enfants nés aux femmes au Guatemala était plus élevé que pour les femmes aux États-Unis. Un diagnostic précoce améliore les chances de survie au cancer du sein, et les directives américaines recommandent que les femmes commencent à faire des mammographies à 50 ans, ou à 40 ans si elles ont des antécédents familiaux de cancer du sein. Les femmes guatémaltèques, quant à elles, avaient leur première mammographie à un âge plus avancé comparé aux femmes hispaniques américaines.

Mutations pathogènes

Les chercheurs avaient précédemment rapporté des mutations dans un petit pourcentage de patientes guatémaltèques et hispaniques américaines atteintes de cancer du sein. Cette étude a identifié des mutations supplémentaires dans les deux groupes. Les femmes avec des mutations nuisibles ont été diagnostiquées à un âge plus précoce et étaient plus susceptibles d'avoir des proches atteints de cancer du sein.

Types de cancer du sein

L'étude a examiné si les femmes avec des mutations génétiques avaient une occurrence plus élevée de types de cancer du sein agressifs. Les femmes hispaniques américaines avec des mutations avaient un taux plus élevé de cancer du sein triple-négatif comparé à celles sans mutations, ce qui indique que ces femmes pourraient faire face à des résultats de santé plus difficiles.

Dépistage par mammographie

Les chercheurs ont examiné le lien entre le dépistage par mammographie et le statut socioéconomique dans les deux pays. Au Guatemala, environ 59 % des femmes ont déclaré avoir fait une mammographie, mais seulement 41 % avaient des dépistages réguliers dans les deux ans précédant leur diagnostic de cancer. Les femmes utilisant du bois pour cuisiner ont signalé moins de dépistage.

Pour les femmes américaines, le revenu du ménage a été examiné, mais l'utilisation de mammographie était cohérente à travers les groupes de revenu. Cela suggère que l'accès aux mammographies est généralement bon parmi ces populations.

Métastases et statut socioéconomique

L'étude a comparé les niveaux de revenu aux États-Unis pour voir s'ils affectaient les taux de cancer du sein métastatique. Aucune différence n'a été trouvée, ce qui suggère que tous les groupes ont un accès similaire au dépistage par mammographie et des résultats similaires concernant les cas métastatiques.

Stratégies de recrutement efficaces

L'étude a trouvé que le recrutement de patientes peut être fait efficacement en utilisant des stratégies à la fois communautaires et hospitalières. Bien que le recrutement communautaire puisse toucher un large public, les interactions en face à face se sont révélées plus productives. Dans les hôpitaux avec une grande population hispanique, le recrutement de participantes a été réussi, surtout quand le personnel était disponible pour aider.

Accessibilité des tests génétiques

Les tests génétiques manquent souvent dans des pays plus pauvres comme le Guatemala. Aux États-Unis, les femmes hispaniques peuvent également manquer des tests génétiques à cause de problèmes financiers ou d'un manque de compréhension. Améliorer l'accès aux tests génétiques est crucial et peut mener à des diagnostics plus précoces et de meilleurs résultats.

Conclusion

Cette recherche met en avant l'importance d'inclure les femmes hispaniques dans les études sur le cancer du sein. Les résultats montrent que les tests génétiques et le dépistage précoce peuvent sauver des vies. Avec plus d'efforts dans l'implication communautaire et la compréhension des besoins culturels, les chercheurs peuvent améliorer la participation des groupes sous-représentés. L'accès aux tests génétiques et aux dépistages réguliers peut finalement conduire à de meilleures soins et résultats pour les femmes face au cancer du sein.

Source originale

Titre: Germline Mutations Associated with Triple Negative Breast Cancer in US Hispanic and Guatemalan Women using Hospital and Community-Based Recruitment Strategies

Résumé: PurposeIdentify optimum strategies to recruit Latin American and Hispanic women into genetic studies of breast cancer. We evaluated hospital and community-based recruitment strategies. MethodsWe used targeted gene sequencing to identify mutations in DNA from unselected Hispanic breast cancer cases from community and hospital-based recruitment in the US and Guatemala. ResultsWe recruited 287 Hispanic US women, 38 (13%) from community-based and 249 (87%) from hospital-based strategies. In addition, we ascertained 801 Guatemalan women using hospital-based recruitment. In our experience, a hospital-based approach was more efficient than community-based recruitment. In this study, we sequenced 103 US and 137 Guatemalan women and found 11 and 10 pathogenic variants, respectively. The most frequently mutated genes were BRCA1, BRCA2, CHEK2, and ATM. In addition, an analysis of 287 US Hispanic patients with pathology reports showed a significantly higher percentage of triple-negative disease in patients with pathogenic mutations (41% vs. 15%). Finally, an analysis of mammography usage in 801 Guatemalan patients found reduced screening in women with a lower socioeconomic status (P

Auteurs: Michael Dean, J. Godinez Paredes, I. Rodriguez, M. Ren, A. Orozco, J. Ortiz, A. Albanez, C. Jones, Z. Nahleh, L. Barreda, L. Garland, E. Torres Gonzalez, D. Wu, W. Luo, J. Liu, V. Argueta, R. Orozco, E. Gharzouzi

Dernière mise à jour: 2023-07-03 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.01.23292051

Source PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.01.23292051.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/

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