Le Rôle des Gènes Amylase dans l'Évolution Humaine
Les gènes de l'amylase ont adapté les humains aux régimes riches en amidon au fil de l'histoire.
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Table des matières
L'amylase est une enzyme qui aide à décomposer les amidons en sucres et joue un rôle clé dans la digestion. Chez les humains, il y a deux types principaux de gènes amylase : AMY1, trouvé dans les glandes salivaires, et AMY2, situé dans le pancréas. Ces gènes peuvent varier en nombre parmi les individus, ce qui pourrait être lié aux habitudes alimentaires et aux adaptations régionales.
Les Gènes de l'Amylase
Les Types de Gènes d'Amylase
Les humains ont deux grands types de gènes d'amylase :
- AMY1 : Ce gène est présent dans la salive et aide à digérer l'amidon dès que la nourriture entre dans la bouche.
- AMY2 : Présent dans le pancréas, ce gène est responsable de la digestion de l'amidon dans les intestins.
AMY1 et AMY2 jouent tous deux un rôle essentiel pour décomposer les glucides complexes en sucres plus simples que le corps peut utiliser pour l'énergie.
Variation du nombre de copies
La variation du nombre de copies fait référence aux différences dans le nombre de copies d'un gène particulier dans l'ADN de différents individus. Pour AMY1, certaines personnes peuvent avoir aussi peu que 2 copies, tandis que d'autres peuvent en avoir jusqu'à 17. Cette variation est plus fréquente dans les populations qui consomment historiquement des régimes riches en amidon, notamment celles qui pratiquent l'Agriculture.
Évolution des Gènes d'Amylase
Impact de l'Alimentation sur la Duplication des Gènes
Les recherches suggèrent que la capacité à digérer l'amidon a entraîné la duplication du gène amylase au fil du temps. Pour les mammifères qui mangent beaucoup d'amidon, il y a eu des périodes indépendantes de duplications du gène amylase à partir d'une version ancestrale du gène. Cela signifie qu'à mesure que les humains ont commencé à consommer plus d'aliments riches en amidon, leur corps s'est adapté en produisant plus d'amylase pour mieux digérer ces aliments.
Lien avec l'Agriculture
Le développement de l'agriculture il y a environ 10 000 ans a probablement intensifié la sélection pour les duplications du gène amylase dans les populations humaines. Ceux qui cultivaient et consommaient plus de grains auraient besoin de plus d'amylase pour traiter efficacement leur alimentation, ce qui aurait conduit à une augmentation du nombre de copies d’AMY1.
Méthodologie de Recherche
Analyser la Variation de l'Amylase
Pour étudier les variations des gènes d'amylase parmi différentes populations, les chercheurs ont utilisé des techniques avancées comme le mapping génomique optique et le séquençage long. En analysant un groupe diversifié d'individus, ils pouvaient évaluer avec précision la structure du locus d'amylase dans le génome et identifier différentes Haplotypes ou combinaisons de gènes.
Génétique des Populations
Cette analyse génétique a été réalisée sur un large éventail de populations, en tenant compte de facteurs comme la géographie et l'alimentation. En comparant les structures des gènes d'amylase parmi différentes groupes, les chercheurs visaient à comprendre comment les habitudes alimentaires influençaient la diversité génétique.
Résultats sur les Variations d'Amylase
Identification de Structures d'Haplotypes Distinctes
L'étude a révélé cinquante et une haplotypes distinctes pour les gènes d'amylase, avec une portion substantielle commune à diverses populations. Quatre haplotypes spécifiques représentaient environ 70 % de toutes les structures d'amylase identifiées, mettant en lumière quelques formes génétiques prédominantes chez les humains.
Distribution Géographique
Fait intéressant, les données ont montré qu'il n'y avait pas de spécificité géographique significative pour les variations du nombre de copies d’AMY1. Cela signifie que les grands nombres de copies existent dans des populations diverses, sans être confinés à une région spécifique.
Fonctionnalité des Gènes d'Amylase
Variations de Séquences Codantes
Les chercheurs ont constaté que les variations dans les séquences codantes parmi les différents gènes d'amylase suggéraient une forte sélection négative. Cela signifie que les mutations qui perturberaient la fonction de l'enzyme sont probablement éliminées au fil du temps, préservant ainsi les rôles cruciaux de ces gènes.
Fonction de l'Enzyme
Le rôle de l'amylase est central à la digestion humaine, surtout pour ceux qui consomment de grandes quantités d'amidon. Tout changement ou dommage aux enzymes d'amylase pourrait affecter la façon dont l'amidon est traité, ce qui est essentiel pour la production d'énergie.
Chronologie Évolutive d'AMY1
Estimation des Événements de Duplication des Gènes
Comprendre quand les duplications du gène AMY1 ont eu lieu aide les chercheurs à retracer l'histoire évolutive des humains. En examinant la composition génétique des restes humains anciens et en les comparant aux variations modernes, les scientifiques peuvent estimer quand certains changements génétiques ont eu lieu.
Le Rôle des Hominidés Archaïques
L'analyse des génomes des Néandertaliens et des Denisoviens indique que certaines duplications d'AMY1 pourraient aussi avoir été présentes chez ces hominidés archaïques. Cela suggère que la capacité à digérer l'amidon pourrait avoir été avantageuse pour ces groupes également, influençant peut-être leurs choix alimentaires et leur survie.
Changements au Fil du Temps
Impact Agricole sur la Variation de l'Amylase
L'augmentation du nombre de copies d’AMY1 au cours des 10 000 dernières années correspond étroitement à l'essor de l'agriculture. À mesure que les humains sont passés de la cueillette à l'agriculture, la dépendance alimentaire aux cultures riches en amidon a probablement sélectionné des individus avec plus de copies d’AMY1, améliorant leur capacité à digérer ces aliments.
Génomes Humains Anciens
Regarder les génomes humains anciens révèle que des nombres élevés de copies d’AMY1 étaient présents bien avant que l'agriculture ne devienne généralisée. Des échantillons datant d'environ 45 000 ans montrent des signes de copies élevées d’AMY1, indiquant que des adaptations à la digestion de l'amidon étaient déjà en train d'évoluer à cette époque.
Comprendre la Variation du Nombre de Copies
Mécanismes derrière la Variation
Différents mécanismes contribuent à la variation du nombre de copies dans les gènes d'amylase. Parmi eux, des processus comme la recombinaison homologue non allèlique (NAHR), qui peuvent entraîner des duplications ou des suppressions de segments de gènes. Ces processus se produisent plus fréquemment dans des régions du génome avec une grande similarité de séquence, comme celles trouvées dans les gènes d'amylase.
Importance de la Variation Structurale
L'occurrence de variations structurelles indique un processus évolutif dynamique, permettant aux populations de s'adapter rapidement aux régimes alimentaires changeants. La capacité du locus d'amylase à générer de la diversité montre l'importance de ces gènes pour la santé et la nutrition humaines.
Conclusion
Intégration des Résultats
L'étude des gènes d'amylase offre des aperçus sur la façon dont l'évolution humaine a été façonnée par les pratiques alimentaires. La capacité à digérer efficacement l'amidon a des avantages qui ont été sélectionnés au fil du temps, démontrant la relation complexe entre notre génétique et l'environnement.
Directions Futures
La recherche continue va éclairer comment les habitudes alimentaires modernes, ainsi que les pratiques agricoles historiques, influencent la variation génétique et la santé. Comprendre ces connexions est crucial alors que nous naviguons dans les implications de notre histoire génétique dans les contextes actuels de santé et de nutrition.
En résumé, l'évolution des gènes d'amylase reflète une adaptation significative de la biologie humaine qui souligne le rôle de l'alimentation dans la formation de la diversité génétique. Ce récit complexe met en lumière la manière dont les choix alimentaires de nos ancêtres continuent d'impacter notre patrimoine génétique aujourd'hui.
Titre: Paleolithic Gene Duplications Primed Adaptive Evolution of Human Amylase Locus Upon Agriculture
Résumé: Starch digestion is a cornerstone of human nutrition. The amylase genes code for the starch-digesting amylase enzyme. Previous studies suggested that the salivary amylase (AMY1) gene copy number increased in response to agricultural diets. However, the lack of nucleotide resolution of the amylase locus hindered detailed evolutionary analyses. Here, we have resolved this locus at nucleotide resolution in 98 present-day humans and identified 30 distinct haplotypes, revealing that the coding sequences of all amylase gene copies are evolving under negative selection. The phylogenetic reconstruction suggested that haplotypes with three AMY1 gene copies, prevalent across all continents and constituting about 70% of observed haplotypes, originated before the out-of-Africa migrations of ancestral modern humans. Using thousands of unique 25 base pair sequences across the amylase locus, we showed that additional AMY1 gene copies existed in the genomes of four archaic hominin genomes, indicating that the initial duplication of this locus may have occurred as far back 800,000 years ago. We similarly analyzed 73 ancient human genomes dating from 300 - 45,000 years ago and found that the AMY1 copy number variation observed today existed long before the advent of agriculture ([~]10,000 years ago), predisposing this locus to adaptive increase in the frequency of higher amylase copy number with the spread of agriculture. Mechanistically, the common three-copy haplotypes seeded non-allelic homologous recombination events that appear to be occurring at one of the fastest rates seen for tandem repeats in the human genome. Our study provides a comprehensive population-level understanding of the genomic structure of the amylase locus, identifying the mechanisms and evolutionary history underlying its duplication and copy number variability in relation to the onset of agriculture.
Auteurs: Omer Gokcumen, F. Yilmaz, C. Karageorgiou, K. Kim, P. Pajic, K. Scheer, Human Genome Structural Variation Consortium, C. R. Beck, A.-M. Torregrossa, C. Lee
Dernière mise à jour: 2024-06-06 00:00:00
Langue: English
Source URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.11.27.568916
Source PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.11.27.568916.full.pdf
Licence: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
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Liens de référence
- https://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/HGSVC2/working/
- https://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/HGSVC3/working/
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- https://github.com/lh3/seqtk
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- https://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/technical/reference/GRCh38_reference_genome/GRCh38_full_analysis_set_plus_decoy_hla.fa
- https://github.com/daewoooo/SVbyEye/tree/master