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# Biologie# Biologie de l'évolution

Taux de mutation germinale : comprendre la variabilité

Examiner comment les taux de mutation varient entre les espèces et leurs implications pour l'évolution.

Luke Zhu, Annabel Beichman, Kelley Harris

― 7 min lire


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Les mutations germinales, c'est des changements dans l'ADN qu'on hérite de nos parents. Ces changements peuvent varier énormément entre les espèces, influençant leur capacité à s'adapter à leur environnement. Certaines espèces ont des taux de mutation faibles, ce qui peut ralentir leur capacité à faire face à de nouveaux défis. D'autres, par contre, ont des taux de mutation élevés, mettant en danger leur succès sur plusieurs générations.

Plus les créatures deviennent complexes, plus c'est compliqué de comprendre l'impact de ces taux de mutation. Du coup, qu'est-ce qui motive vraiment ces différences de taux de mutation dans le royaume animal ?

L’hypothèse de la barrière de dérive

Une idée qui circule, c'est l'hypothèse de la barrière de dérive. Elle dit que le comment des mutations se produit dépend surtout de la taille de la population. Dans des petites populations, il peut y avoir plus de dérive génétique, ce qui pourrait permettre à des mutations nuisibles de rester plus longtemps car il y a moins de pression de sélection pour les éliminer. Ça crée plus de différences dans les taux de Mutation germinales entre les espèces.

Si une mutation augmente le taux de mutation, ça peut être nuisible vu que les mutations nuisibles surpassent souvent celles qui sont utiles. Mais beaucoup de mutations sont neutres ou à peine nuisibles, donc une petite hausse du taux de mutation pourrait ne pas avoir un impact significatif sur la forme physique globale.

Plongée dans les détails

Pour les organismes unicellulaires, il y a un lien assez simple entre la façon dont ils réparent leur ADN et le nombre de mutations qui se produisent à chaque division cellulaire. Certains organismes simples ont des systèmes de réparation de l'ADN très basiques et des taux de mutation élevés, tandis que d'autres ont des mécanismes avancés et des taux de mutation très bas.

Quand on regarde les organismes multicellulaires, c'est plus ambigu. Ces organismes ont des cycles de vie plus complexes et plusieurs divisions cellulaires, ce qui peut influencer les taux de mutation de façons difficiles à cerner.

Par exemple, on a remarqué que les animaux avec des temps de génération plus longs peuvent aussi subir plus de mutations à cause de leur histoire de vie. Ça, c'est parce que des parents plus âgés peuvent transmettre plus de mutations à leurs enfants. Donc, en vieillissant, les parents transmettent plus de mutations à leurs petits.

Âge parental et taux de mutation

Des études ont montré un lien clair entre l'âge des parents et les taux de mutation chez les humains et autres mammifères. Plus un parent vit longtemps, plus ses petits ont tendance à avoir des mutations. Ce schéma apparaît régulièrement entre différentes espèces, montrant que l'âge joue un rôle important dans le nombre de mutations transmises.

Chez les humains, ce lien a été bien étudié grâce à beaucoup de données provenant des études familiales. De même, des études sur d'autres mammifères ont montré des tendances similaires, même si les détails peuvent varier entre les espèces.

Bien qu'il semble clair que des parents plus âgés mènent à plus de mutations, les incertitudes statistiques compliquent les conclusions à travers les différentes espèces. Par exemple, des données de certaines espèces ont suggéré qu'à mesure que les parents vieillissent, leurs petits accumulent plus de mutations - mais ces résultats pourraient ne pas être universels.

Décomposition des taux de mutation

Pour comprendre pourquoi les taux de mutation varient, les chercheurs ont regardé trois facteurs principaux :

  1. Le Taux de mutations qui surviennent pendant le développement précoce (mutations embryonnaires).
  2. Les mutations qui ont lieu dans les cellules germinales (comme le sperme et les ovules) pendant les années reproductives du parent.
  3. Le temps qui passe entre l'arrivée à la puberté et la reproduction réelle.

Les différences dans ces taux de mutation peuvent refléter l'efficacité de la réparation de l'ADN dans différents tissus et comment les facteurs démographiques jouent un rôle.

Le modèle de l'« horloge relâchée »

Un nouveau modèle a émergé, qui analyse les taux de mutation à travers le prisme de la biologie évolutive, en reliant âge, temps de génération et taux de mutation. Ce modèle suggère que, bien que les mutations embryonnaires puissent augmenter avec l'âge, les mutations dans les gamètes (spermatozoïdes et ovules) pourraient diminuer avec l'âge. Ça crée un équilibre unique basé sur la longévité des parents.

Les espèces à vie plus longue pourraient subir une pression de sélection plus forte pour réduire leurs taux de mutation, tandis que les espèces à vie plus courte pourraient ne pas ressentir les mêmes pressions.

La danse entre durée de vie et taux de mutation

À mesure que les espèces vivent plus longtemps, il semblerait qu'il y ait une motivation plus forte pour garder leurs taux de mutation bas dans leurs gamètes, car avoir moins de mutations peut améliorer leurs chances de survie. En gros, elles veulent éviter d'accumuler trop d’erreurs dans leur ADN, ce qui pourrait poser des problèmes pour leurs petits.

Fait intéressant, même si les longues durées de vie peuvent accroître l'envie de maintenir des taux de mutation bas dans les gamètes, elles pourraient aussi influencer les taux de mutations embryonnaires à la hausse. Ça, c'est parce que le rythme de vie plus lent des espèces à vie prolongée pourrait permettre plus de temps pour accumuler des dommages à l'ADN durant le développement précoce.

Corrélations et prédictions

Différentes études montrent qu'il existe des relations inverses entre durée de vie et taux de mutation. Plus un organisme vit longtemps, moins il semble transmettre de mutations à sa progéniture chaque année. Cette corrélation soutient l'idée que les coûts en forme physique des mutations s'accumulent au cours de la vie de l'espèce.

En d'autres termes, plus une espèce se reproduit longtemps, plus elle doit faire attention aux mutations. Ça a à voir avec ce qu'on appelle la théorie du soma jetable, qui parle de comment les organismes doivent équilibrer la réparation de l'ADN et l'énergie dépensée pour le faire.

Démêler le mystère des taux de mutation

Bien qu'il soit facile de penser aux taux de mutation comme de simples erreurs aléatoires dans l'ADN, il s'avère qu'il y a plusieurs facteurs en jeu. La sélection contre les mutations nuisibles est une bataille évolutive constante. Différentes espèces ont développé des stratégies uniques pour gérer cette question, influencées par leur histoire de vie, leurs schémas de reproduction et les pressions environnementales.

Les scientifiques étudient activement comment séparer les estimations de taux de mutation dans les cellules embryonnaires de celles se produisant dans le sperme et les ovules. Les avancées récentes en technologie pourraient fournir des perspectives plus claires, permettant aux chercheurs d'évaluer comment différentes espèces accumulent des mutations au fil du temps, en fonction de divers facteurs comme la division cellulaire et l'efficacité de la réparation de l'ADN.

Conclusion : Un tableau complexe

En gros, le monde des taux de mutation germinales est une toile complexe influencée par la taille, l'âge et les pressions évolutives. À mesure que les scientifiques continuent d'étudier ces dynamiques, on peut s'attendre à en apprendre plus sur comment différentes espèces réussissent à garder leur ADN en bon état tout en s'adaptant à des environnements en constante évolution.

Rappelle-toi juste : quand il s'agit de mutations de l'ADN, ce n'est pas que des mauvaises nouvelles ; certaines mutations pourraient vraiment mener à des changements bénéfiques. Donc, dans la grande aventure de l'évolution, peut-être que quelques erreurs peuvent mener à de meilleurs résultats à long terme.

Source originale

Titre: Population size interacts with reproductive longevity to shape the germline mutation rate

Résumé: Mutation rates vary across the tree of life by many orders of magnitude, with lower mutation rates in species that reproduce quickly and maintain large effective population sizes. A compelling explanation for this trend is that large effective population sizes facilitate selection against weakly deleterious "mutator alleles" such as variants that interfere with the molecular efficacy of DNA repair. However, in multicellular organisms, the relationship of the mutation rate to DNA repair efficacy is complicated by variation in reproductive age. Long generation times leave more time for mutations to accrue each generation, and late reproduction likely amplifies the fitness consequences of any DNA repair defect that creates extra mutations in the sperm or eggs. Here, we present theoretical and empirical evidence that a long generation time amplifies the strength of selection for low mutation rates in the spermatocytes and oocytes. This leads to the counterintuitive prediction that the species with the highest germline mutation rates per generation are also the species with most effective mechanisms for DNA proofreading and repair in their germ cells. In contrast, species with different generation times accumulate similar mutation loads during embryonic development. Our results parallel recent findings that the longest-lived species have the lowest mutation rates in adult somatic tissues, potentially due to selection to keep the lifetime mutation load below a harmful threshold. Significance StatementAll cells accumulate mutations due to DNA damage and replication errors. When mutations occur in germ tissues including sperm, eggs, and the early embryo, they create changes in the gene pool that can be passed down to future generations. Here, we examine how rates of germline mutations vary within and between mammalian species, and we find that species which reproduce at older ages tend to accumulate fewer mutations per year in their sperm and eggs. This finding suggests that the evolution of humans long reproductive lifespan created evolutionary pressure to improve the fidelity of DNA maintenance in germ tissues, paralleling the pressure to avoid accumulating too many mutations in the body over a long lifespan.

Auteurs: Luke Zhu, Annabel Beichman, Kelley Harris

Dernière mise à jour: 2024-11-09 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.12.06.570457

Source PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.12.06.570457.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Changements: Ce résumé a été créé avec l'aide de l'IA et peut contenir des inexactitudes. Pour obtenir des informations précises, veuillez vous référer aux documents sources originaux dont les liens figurent ici.

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