L'influence des éléments transposables sur l'évolution du génome

Dans l'étude de l'évolution des organismes vivants, les scientifiques se penchent de près sur les changements dans leur matériel génétique, connu sous le nom de génome. Deux processus importants qui ont influencé l'évolution des génomes chez les eucaryotes (organismes avec des cellules complexes) sont les duplications complètes du génome (WGD) et l'activité des Éléments transposables (TEs). Les duplications complètes du génome entraînent la copie entière de jeux de gènes, tandis que les éléments transposables sont des morceaux d'ADN qui peuvent se déplacer dans le génome, créant parfois de nouveaux gènes et modifiant la Régulation des gènes.

Les WGD et les TEs sont tous deux significatifs pour changer la taille du génome. Les éléments transposables ont des capacités uniques à se répliquer, ce qui signifie qu'ils peuvent influencer l'évolution du génome de différentes manières. Par exemple, ils peuvent créer de nouveaux gènes, changer la structure du génome et servir de composants importants pour l'évolution de la régulation des gènes.

Le rôle des éléments transposables est particulièrement intéressant chez les mammifères, où des études ont montré qu'ils contribuent de manière significative à la régulation des gènes. Ils peuvent influencer comment les gènes s'expriment, ce qui est crucial pour divers processus biologiques, comme le développement et le fonctionnement cellulaire.

#Le rôle des éléments transposables dans l'évolution

Les éléments transposables sont souvent appelés « gènes sauteux » car ils peuvent se déplacer d'un endroit à un autre dans le génome. Cette mobilité leur permet de contribuer à la diversité du matériel génétique d'un organisme. Quand les éléments transposables s'insèrent dans ou près de gènes, ils peuvent affecter le fonctionnement de ces gènes. Par exemple, ils peuvent améliorer ou interférer avec l'expression des gènes voisins selon où ils se posent, aboutissant à des variations génétiques qui peuvent être avantageuses ou désavantageuses pour l'organisme.

Chez les mammifères, un constat notable est qu'une partie significative des sites de liaison des facteurs de transcription, cruciaux pour réguler l'expression des gènes, se trouvent dans des éléments transposables. Cela suggère que ces éléments jouent un rôle fonctionnel dans le contrôle de l’activation ou de la désactivation des gènes pendant le développement et dans divers tissus.

Étonnamment, les éléments transposables impliqués dans la régulation des gènes pendant le développement tendent à être plus jeunes que ceux liés à la régulation dans les tissus adultes. Cela indique que différentes pressions évolutives façonnent les éléments transposables selon leurs rôles à différentes étapes de la vie.

#Duplications complètes du génome : stress et évolution

Les duplications complètes du génome entraînent des cellules contenant deux jeux complets de chromosomes. Cette duplication peut créer du stress pour l'organisme, car il doit gérer deux fois plus de matériel génétique. Après un événement de WGD, les éléments transposables peuvent échapper aux mécanismes de silençage de l'hôte, leur permettant d'être plus actifs et de contribuer aux changements dans le génome.

Dans les organismes polyploïdes, comme ceux résultant de duplications complètes du génome, il y a souvent une redondance accrue dans les fonctions génétiques. Cette redondance signifie que les effets négatifs typiquement associés aux nouvelles insertions d'éléments transposables peuvent être minimisés, permettant à ces insertions de devenir des parties stables du génome. Ce processus peut mener à de nouvelles interactions régulatrices et à des changements dans l’expression des gènes qui influencent l'évolution d'un organisme.

#Recherche sur les salmonidés

Pour mieux comprendre comment les duplications complètes du génome et les éléments transposables interagissent dans la formation de l'évolution génomique, les chercheurs ont choisi les salmonidés comme modèle. Les salmonidés, qui incluent des espèces comme le saumon et la truite, ont connu une duplication complète du génome il y a environ 80-100 millions d'années. Cette période a marqué une augmentation significative de l'activité des éléments transposables dans leurs génomes.

Les chercheurs visaient à déterminer comment la WGD influence le rôle des éléments transposables dans la régulation des gènes. Ils se sont concentrés sur l’identification des éléments régulateurs ayant évolué à partir des séquences d'éléments transposables en analysant des données génomiques issues de différents tissus chez le saumon.

#Éléments transposables dans les génomes de saumon

Dans leur analyse, les chercheurs ont cartographié et annoté les éléments transposables dans le génome du saumon. Ils ont trouvé qu'une portion substantielle du génome est composée d'éléments transposables, principalement de la catégorie des transposons d'ADN. Les chercheurs ont remarqué que le contexte général des insertions d'éléments transposables était similaire à la structure génomique de base, bien que certaines zones, comme les régions introniques, aient des concentrations plus élevées de ces éléments.

Les chercheurs ont voulu identifier des régions du génome qui présentent une chromatine ouverte, ce qui indique des éléments régulateurs actifs. En utilisant une technique appelée ATAC-seq, ils ont examiné les régions de chromatine accessible dans les tissus du foie et du cerveau. Étonnamment, ils ont constaté que les éléments transposables étaient moins abondants dans ces régions que prévu, suggérant qu'il y a une sélection contre les insertions d'éléments transposables dans les régions régulatrices.

#Identification des éléments régulateurs dérivés des éléments transposables

Pour identifier les éléments régulateurs dérivés des éléments transposables, les chercheurs se sont penchés sur des pics spécifiques d’ATAC-seq qui chevauchaient des éléments transposables. Ils les ont catégorisés comme des TE-CREs potentiels (éléments régulateurs dérivés des éléments transposables). La plupart des TE-CREs identifiés se sont avérés être spécifiques aux tissus, ce qui signifie que certains éléments régulateurs étaient plus actifs dans les tissus du foie ou du cerveau.

Cette analyse a révélé que les TE-CREs spécifiques aux tissus étaient associés à des schémas distincts d'expression génique. La recherche a démontré que les éléments transposables non seulement ajoutent à la diversité génétique, mais jouent également un rôle dans le réglage de l'expression des gènes selon les tissus.

#Différences dans les TE-CREs entre les tissus

La recherche a mis en avant d'importantes différences dans les types d'éléments régulateurs dérivés des éléments transposables présents dans les tissus du foie et du cerveau. En général, les éléments régulateurs dans le cerveau semblaient subir des pressions de sélection plus fortes que ceux dans le foie. Cela pourrait être dû au rôle critique que la régulation des gènes joue dans le fonctionnement du cerveau, qui est soumis à des contraintes évolutives plus intenses.

Étonnamment, les sites de liaison des facteurs de transcription qui étaient plus courants dans les tissus cérébraux montraient une représentation plus faible au sein des éléments transposables. Cela suggère que les réseaux régulateurs dans le cerveau fonctionnent différemment de ceux dans le foie, reflétant les besoins uniques de chaque tissu.

#Contribution de superfamilles spécifiques d'éléments transposables

L'étude a également exploré comment différentes superfamilles d'éléments transposables contribuaient au paysage des TE-CREs. Certaines superfamilles ont fourni significativement moins ou plus d'éléments régulateurs que ce qui aurait été prédit en fonction de leur abondance dans le génome. Par exemple, une superfamille, malgré son abondance, a contribué seulement un petit pourcentage des TE-CREs.

De plus, les chercheurs ont identifié des éléments transposables spécifiques qui étaient particulièrement efficaces pour étendre les séquences régulatrices. Ces soi-disant « CRE-superspreaders » ont été trouvés dans divers groupes taxonomiques et ont montré des schémas d'enrichissement distincts dans la chromatine ouverte à travers différents tissus.

#Dynamiques temporelles de l'évolution des TE-CREs

Les chercheurs ont examiné le timing de l'activité des éléments transposables en relation avec la duplication complète du génome. Ils ont analysé la divergence de séquence des éléments transposables pour comprendre leur âge et comment cela se rapporte à leur rôle dans la régulation des gènes après la WGD. Étonnamment, ils n'ont pas trouvé de forte corrélation entre le timing de l'activité des éléments transposables et les changements significatifs dans le paysage régulateur immédiatement après la WGD.

Au lieu de cela, tandis que certains éléments transposables étaient actifs autour du moment de la WGD, beaucoup ont continué à être efficaces longtemps après cette période. Cette découverte suggère que l'impact évolutif des éléments transposables peut ne pas être limité à des poussées d'activité associées aux duplications de génome.

#Co-expression et évolution des réseaux régulateurs

Pour évaluer davantage l'influence des TE-CREs sur l'expression des gènes, les chercheurs ont effectué des analyses de co-expression. Ils ont découvert que les gènes associés à des TE-CREs similaires étaient en effet plus susceptibles d'être co-exprimés, indiquant une relation régulatrice potentielle guidée par ces séquences dérivées d'éléments transposables.

Ce schéma de co-expression suggère que les éléments transposables peuvent jouer un rôle dans la formation de réseaux régulateurs des gènes. En modulant les schémas d'expression, les TE-CREs peuvent influencer comment les gènes interagissent et fonctionnent ensemble dans des tissus spécifiques.

#Validation fonctionnelle des TE-CREs

Pour évaluer directement le potentiel régulateur des séquences dérivées des éléments transposables, les chercheurs ont réalisé une expérience en utilisant ATAC-STARR-seq. Cette méthode permet aux chercheurs de tester l'activité transcriptionnelle des fragments d'ADN dans des cellules vivantes. Les résultats ont montré qu'une portion significative des séquences dérivées des TE avait une activité régulatrice, soutenant l'idée que les éléments transposables contribuent de manière significative à l'expression des gènes.

L'analyse a révélé que certains éléments transposables étaient plus susceptibles de fonctionner comme des amplificateurs, entraînant une augmentation de l'expression des gènes. Cela souligne le rôle significatif que les éléments transposables jouent dans l'évolution des mécanismes régulateurs.

#Conclusion

L'étude des éléments transposables et leur relation avec les duplications complètes du génome révèle un paysage complexe de l'évolution génomique. Bien que les éléments transposables contribuent à la diversité génétique et aient des rôles distincts dans la régulation des gènes, le timing et l'impact de leur activité peuvent varier considérablement. Les résultats suggèrent que les interactions entre les éléments transposables et les réseaux régulateurs sont façonnées par une variété de pressions évolutives.

Les salmonidés offrent un modèle unique pour comprendre ces processus, mettant en lumière comment les chocs génomiques provenant des duplications complètes du génome peuvent influencer le paysage de l'évolution régulatrice. Cette recherche ouvre de nouvelles avenues pour explorer le rôle des éléments transposables dans d'autres espèces et améliore notre compréhension de la nature dynamique de l'évolution du génome.