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Chorangiomes : Les menaces cachées pendant la grossesse

Renseigne-toi sur les chorangiomes et leurs risques potentiels pendant la grossesse.

Brandon M. Wilk, Manavalan Gajapathy, Donna M. Brown, Virginia E. Duncan, Elizabeth A. Worthey

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Chorangiomes pendant la Chorangiomes pendant la grossesse tumeurs placentaires. Explorer les risques et les causes des
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Les chorangiomes, aussi appelés chorioangiomes, sont des tumeurs non cancéreuses qu'on trouve dans le placenta. Ça arrive environ 1 fois sur 100 grossesses, et ça se manifeste généralement sous forme de nodules uniques. Bien que ces croissances soient généralement inoffensives, des chorangiomes plus gros ou multiples peuvent causer divers problèmes, tant pour le bébé que pour la mère. C’est un peu comme trouver une chaussette égarée dans ta lessive ; la plupart du temps, c’est juste une petite gêne, mais parfois ça peut mener à un plus gros bazar.

Les risques des chorangiomes larges ou multiples

Dans de rares cas où un chorangiome dépasse 4 cm ou s'il y en a plusieurs, des complications sérieuses peuvent survenir. Ça peut inclure des problèmes comme le polyhydramnios (trop de liquide amniotique), une insuffisance cardiaque à cause de shunts sanguins, un retard de croissance chez le bébé, l’hydrops fetalis (une condition grave causant un excès de liquide chez le bébé), un accouchement prématuré, une mort fœtale inattendue, et même une mortinaissance. Les mamans peuvent aussi faire face à des risques plus élevés de prééclampsie et de syndrome HELLP, qui peuvent tous deux être mortels.

Une étude sur différents cas de chorangiomes a trouvé que seulement 4 bébés sur 11 ont survécu quand ces tumeurs étaient présentes de manière plus sévère. Il est important de garder en tête que les chorangiomes sont souvent découverts lors du deuxième trimestre ou plus tard, mais parfois ils peuvent être trouvés accidentellement lors d'autres problèmes médicaux ou même après la naissance.

Qu'est-ce qui cause les chorangiomes ?

Les raisons exactes pour lesquelles les chorangiomes se forment ne sont toujours pas claires. Ils ont été observés avec d'autres croissances, comme la dysplasie mésenchymateuse placentaire, dans un trouble génétique connu sous le nom de syndrome de Beckwith-Wiedemann. Cependant, le lien entre ces deux conditions reste à débattre. Certains cas suggèrent qu'il pourrait y avoir une tendance génétique, surtout dans les familles avec plusieurs chorangiomes au cours de différentes grossesses. Malgré ces observations, les cas de prédisposition génétique restent rares.

Des recherches ont aussi lié les chorangiomes à des facteurs environnementaux. Par exemple, ils ont tendance à apparaître plus souvent dans des populations natives en haute altitude où les niveaux d'oxygène sont plus bas, ou en cas d'hypoxie hypobarique. Ils sont également plus fréquemment observés dans les zones mal perfusées du placenta. Une substance appelée facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) semble jouer un rôle, car elle est souvent impliquée dans la formation de nouveaux vaisseaux sanguins en réponse à de faibles niveaux d'oxygène.

Les études ont également montré que les chorangiomes sont plus fréquents dans les grossesses multiples, comme pour des jumeaux ou des triplés. Cependant, les raisons de cette association ne sont pas encore entièrement comprises.

Un cas unique de chorangiomes chez des jumeaux

Dans un cas captivant impliquant des jumeaux identiques partageant un placenta, un jumeau avait plusieurs chorangiomes, tandis que l'autre n'en avait pas. Cette situation inhabituelle a offert une belle opportunité d'explorer les facteurs qui contribuent à la différence de santé placentaire. Pour découvrir pourquoi seul le placenta d'un jumeau était affecté, les chercheurs ont prélevé divers échantillons de tissus pour une analyse plus approfondie.

Tous les chorangiomes étaient localisés dans la zone du placenta appartenant au premier jumeau, entraînant un déséquilibre dans les tailles de territoire placentaire. Les poids à la naissance de ces jumeaux étaient inférieurs aux attentes, mais les deux bébés ont été livrés en toute sécurité par C-section. Les jumeaux ont obtenu de bons scores d'Apgar, qui est une évaluation rapide faite juste après la naissance.

La recherche de facteurs sous-jacents

Après avoir soigneusement examiné chaque échantillon, les scientifiques ont cherché des différences génétiques et des changements qui pourraient expliquer pourquoi le placenta d'un jumeau avait rencontré ces problèmes. Ils ont utilisé des méthodes avancées pour analyser l'ADN et l'ARN des chorangiomes et des tissus placentaires environnants. Cela leur a permis d'identifier des variations spécifiques pouvant influencer le développement des chorangiomes.

Une découverte significative a été une variante dans un gène appelé EPAS1, qui aide à répondre à de faibles niveaux d'oxygène. Ce gène était présent dans le tissu des chorangiomes et a suggéré que la croissance pourrait être liée aux premières étapes de développement. En gros, ça indiquait que le placenta n'avait pas bien réagi à de faibles niveaux d'oxygène, ce qui a conduit à des problèmes de croissance.

Interaction entre génétique et environnement

Les chercheurs pensent que tant les facteurs génétiques qu'environnementaux ont contribué au développement des chorangiomes dans ce cas. Les jumeaux partageaient un placenta, ce qui signifiait qu'ils devaient se battre pour les ressources. Cet environnement partagé a pu augmenter le stress sur le placenta, menant à la formation de chorangiomes chez seulement un des jumeaux.

En plus des découvertes génétiques, d'autres changements dans l'expression des gènes ont été observés dans le tissu des chorangiomes. Un gène en particulier, la Leptine, lié à la régulation du poids corporel et de l'équilibre énergétique, montrait une activité accrue dans les chorangiomes. Cette protéine est également impliquée dans des processus comme l'angiogenèse, qui est la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Donc, quand le corps essaie de résoudre le problème de vasculature, ça pourrait au contraire aggraver le souci.

Le rôle des Espèces réactives de l'oxygène

Les chercheurs ont découvert que de nombreuses mutations présentes dans le tissu des chorangiomes étaient liées aux espèces réactives de l'oxygène (ROS), qui sont des molécules instables pouvant endommager l'ADN. Ces molécules peuvent s'accumuler à cause de facteurs comme une division cellulaire rapide, une forte consommation d'énergie ou des structures de vaisseaux sanguins anormales.

Dans ce cas, l'ensemble des mutations et des expressions dans les chorangiomes indiquait que le tissu était sous stress – un peu comme quand tu essaies de faire trop de choses à la fois et que ton cerveau commence à court-circuiter. L'apport sanguin anormal dans les chorangiomes a pu mener à des cycles fréquents de faible et de haute oxygénation, entraînant une accumulation supplémentaire de ROS.

Implications pour la recherche future

Les résultats de ce cas soulignent la complexité du développement des chorangiomes. Bien que des variations génétiques individuelles aient été liées à la croissance, les facteurs de stress environnementaux ne peuvent pas être négligés. L'interaction entre les facteurs génétiques et environnementaux peut créer une situation où le placenta a du mal à s'adapter, entraînant des complications.

Étant donné que les chorangiomes sont généralement bénins, mieux comprendre leur développement pourrait fournir des idées sur les traitements et les stratégies de gestion. Plus d'études axées sur les influences génétiques et environnementales pourraient aider à peindre un tableau plus clair.

Étant donné que les chorangiomes sont peu fréquents, il pourrait être difficile de rassembler suffisamment de données à partir de plusieurs cas. Cependant, les chercheurs suggèrent que l'étude de conditions similaires chez des modèles animaux, comme les cobayes ou les babouins, pourrait améliorer la compréhension. Ces modèles animaux partagent certaines caractéristiques physiologiques avec les humains et pourraient révéler davantage sur la façon dont l'hypoxie et les changements génétiques affectent la santé placentaire.

Le mot de la fin

Bien que les chorangiomes puissent sembler inquiétants, il est essentiel de se rappeler qu'ils sont principalement non cancéreux et qu'ils ne causent souvent aucun dommage. Ce cas rare montre comment un jumeau peut faire face à des défis tandis que l'autre reste indemne. La complexité de leur développement souligne le délicat équilibre entre génétique, environnement et santé individuelle.

Alors, la prochaine fois que tu entends parler d'un chorangiome, souviens-toi : ça peut être un peu ennuyeux, comme des chaussettes qui semblent toujours se perdre dans la lessive, mais il se passe beaucoup plus de choses sous la surface ! Alors que les chercheurs continuent d'étudier ces croissances fascinantes, on peut espérer qu'ils dénouent davantage des mystères entourant cet aspect unique de la santé placentaire.

Source originale

Titre: Multi-omic analysis identifies a multi-step pathology in a case of multiple chorangioma syndrome in monochorionic twins.

Résumé: BackgroundChorangiomas, benign proliferative capillary lesions in the placenta, occur in approximately 1% of births, typically as a solitary nodule. In rare cases, multiple nodules develop, posing risks of fetal heart failure, hydrops fetalis, and intrauterine death due to altered placental hemodynamics. Although genetic and hypoxic factors have been hypothesized to drive aberrant angiogenesis, definitive evidence has been lacking. We report on a unique case of multiple chorangiomas in half of a shared placenta in monozygotic, monochorionic diamniotic (MCDA) twins, providing an unprecedented opportunity to explore impacts that molecular variation has on chorangioma formation. ResultsWhole genome and bulk RNA sequencing supported identification of early embryonic or germline and somatic variation. It revealed a likely pathogenic heterozygous frameshift deletion in EPAS1, a hypoxia-sensing transcription factor, with an early embryonic or germline origin. This variant likely impaired placental oxygen regulation and angiogenesis through its impact on VEGF-related pathways. Deleterious somatic mutations in COL1A1, FBXO11, and TRIM71 were observed within the chorangioma-affected tissue, along with increased expression of Leptin and DNA damage signatures consistent with oxidative stress. In contrast, the unaffected twins placental territory showed a different pattern of pathogenic somatic variation with the presence of a known pathogenic variant in MUTYH and signs of repair deficiencies. These findings highlight the presence of predisposing events and distinct molecular processes within each domain of the shared placenta. We propose that these molecular events, combined with environmental factors intensified by the MCDA pregnancy, likely contributed to chorangioma development.. ConclusionsOur study provides novel insights into the molecular basis of multiple chorangioma syndrome. To our knowledge, this is the first molecular evidence implicating both germline and somatic genetic involvement in this condition. The identification of molecular signatures previously associated with malignancy suggests that chorangiomas may share pathways with oncogenic processes. These findings highlight the importance of considering both genetic and environmental interactions in placental pathologies, offering potential implications for understanding and managing complex vascular and placental conditions, including preeclampsia, intrauterine growth restriction, and fetal vascular malperfusion.

Auteurs: Brandon M. Wilk, Manavalan Gajapathy, Donna M. Brown, Virginia E. Duncan, Elizabeth A. Worthey

Dernière mise à jour: 2024-12-05 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.03.24318397

Source PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.03.24318397.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

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