¿Qué significa "Probablemente patogénico"?
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"Probablemente Patogénico" es un término que se usa en genética para describir ciertos cambios, o variantes, en el ADN de una persona que probablemente causen enfermedades o problemas de salud. Estas variantes se analizan usando pautas y herramientas específicas para ver cómo afectan la salud.
Cómo se Determina
Los expertos analizan las variantes de ADN para ver si cumplen con criterios que sugieren que son dañinas. Esto implica comparar estas variantes con otras conocidas y evaluar su posible impacto en la salud. Cuando hay suficiente evidencia que respalda que una variante podría causar un problema de salud, se etiqueta como "Probablemente Patogénico."
Importancia
Saber si una variante es "Probablemente Patogénico" ayuda a los doctores a entender los riesgos de ciertas enfermedades. Esta información puede guiar decisiones sobre tratamiento y seguimiento para las personas afectadas y sus familias. Es parte del esfuerzo por mejorar cómo se utiliza la información genética en la atención médica.