Vinculando la Metilación del ADN y el Riesgo de Cáncer de Mama
Un estudio destaca el papel de los cambios en el ADN en la evaluación del riesgo de cáncer de mama.
― 5 minilectura
Tabla de contenidos
El Cáncer de mama es un problema de salud serio que afecta a muchas mujeres en todo el mundo. Para averiguar quién podría estar en riesgo de desarrollar cáncer de mama, los investigadores utilizan diferentes métodos. Esto incluye revisar genes específicos que pueden llevar al cáncer, observar la historia de salud familiar y utilizar herramientas como mamografías. Recientemente, los científicos han empezado a analizar cómo los cambios en el ADN, conocidos como Metilación del ADN (DNAm), pueden ayudar a evaluar el riesgo de cáncer de mama.
¿Qué es la Metilación del ADN?
La metilación del ADN es un proceso donde pequeños grupos químicos se unen al ADN, cambiando cómo se expresan los genes sin alterar la secuencia real del ADN. Esto significa que incluso si alguien tiene el mismo ADN que otra persona, cómo funcionan sus genes puede ser diferente según estos cambios. Estos cambios pueden estar influenciados por muchos factores, incluidas las elecciones de estilo de vida y el entorno.
Importancia de los Factores Ambientales
Mientras que la genética juega un papel importante en el riesgo de cáncer de mama, los factores ambientales también son muy importantes. Cosas como cuánto alcohol bebe una persona, su peso, su nivel de actividad física y la exposición a hormonas pueden influir en el riesgo de cáncer de mama. Entender cómo estos factores afectan la metilación del ADN podría ayudar a los investigadores a proporcionar mejores evaluaciones de riesgo.
Usando Estudios de gemelos
Para estudiar estos efectos, los investigadores a menudo miran a los gemelos. Este es un enfoque poderoso porque los gemelos idénticos comparten los mismos genes. Al comparar gemelos idénticos donde uno tiene cáncer de mama y el otro no, los científicos pueden centrarse mejor en los factores ambientales que pueden haber contribuido a la enfermedad. Este método ayuda a eliminar las diferencias genéticas de la ecuación.
En un nuevo estudio, los investigadores usaron pares de gemelos de Finlandia para examinar cómo varía la metilación del ADN entre gemelos cuando uno tiene cáncer de mama y el otro no. Midieron ADN de muestras de sangre tomadas antes de cualquier diagnóstico de cáncer para ver si había patrones.
Hallazgos del Cohorte de Gemelos Finlandeses
El estudio involucró el análisis de muestras de sangre de 108 pares de gemelos femeninos. Entre ellos, algunos gemelos eran idénticos (compartiendo todos los genes) mientras que otros eran fraternos (compartiendo aproximadamente la mitad de sus genes). Los investigadores encontraron un total de 212 sitios en el ADN donde los cambios en la metilación estaban relacionados con el riesgo de cáncer de mama. La mayoría de estos sitios mostraron que niveles más bajos de metilación estaban asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Validación con el Estudio de Gemelos Daneses
Para asegurarse de que los resultados fueran fiables, los científicos miraron a un grupo diferente de gemelos de Dinamarca. Aquí, encontraron patrones similares, pero los resultados no fueron tan fuertes como en el grupo finlandés debido al tamaño más pequeño del estudio danés.
Causa vs. Correlación
Una pregunta importante en la ciencia es si un factor realmente causa otro. En este caso, los investigadores utilizaron un método llamado aleatorización mendeliana. Este método ayuda a encontrar evidencia de causalidad mirando variantes genéticas que están vinculadas a áreas de metilación del ADN. En su análisis, encontraron que un sitio específico (cg20145695) estaba vinculado tanto a un aumento del riesgo de un tipo de cáncer de mama como a una disminución del riesgo de otro tipo, mostrando una relación causal.
Influencias Ambientales en la Metilación del ADN
El estudio indica que la mayoría de las diferencias en la metilación del ADN entre gemelos fueron impulsadas por factores ambientales en lugar de genéticos. Esto sugiere que muchas elecciones de estilo de vida y exposiciones pueden alterar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Implicaciones para la Evaluación del Riesgo de Cáncer de Mama
Estos hallazgos sugieren que medir la metilación del ADN podría servir como una herramienta adicional en la evaluación del riesgo de cáncer de mama. Identificar cambios específicos en el ADN podría ayudar a determinar qué personas son más propensas a desarrollar la enfermedad en el futuro.
Importancia de la Investigación Futura
Aunque el estudio ha proporcionado información valiosa sobre la relación entre los cambios en el ADN y el riesgo de cáncer de mama, se necesita más investigación. Estudios futuros que involucren grupos más grandes de personas pueden ayudar a aclarar cuáles factores ambientales son más importantes y cómo pueden afectar la metilación del ADN y el riesgo de cáncer.
Conclusión
En resumen, esta investigación resalta la importancia tanto de los factores genéticos como ambientales para entender el riesgo de cáncer de mama. La metilación del ADN es un área prometedora de estudio que podría mejorar las herramientas de Evaluación de Riesgo, ayudando a identificar a las mujeres que podrían beneficiarse de un monitoreo más cercano y medidas preventivas. Los hallazgos subrayan la complejidad del desarrollo del cáncer, donde tanto nuestros genes como nuestras elecciones de estilo de vida juegan un papel crítico. Al continuar explorando estas relaciones, los científicos esperan desarrollar mejores estrategias para prevenir el cáncer de mama y gestionar la salud de manera más efectiva.
Título: Pre-diagnosis blood DNA methylation profiling of twin pairs discordant for breast cancer points to the importance of environmental risk
Resumen: BackgroundAssessment of breast cancer (BC) risk generally relies on mammography, family history, reproductive history, and genotyping of major mutations. However, assessing the impact of environmental factors, such as lifestyle, health related behavior or external exposures, is still challenging. DNA methylation (DNAm), capturing both genetic and environmental effects, presents a promising opportunity. Previous studies have identified associations and predicted the risk of BC using DNAm in blood, however, these studies did not distinguish between genetic and environmental contributions to these DNAm sites. In this study, associations between DNAm and BC are assessed using paired twin models, which control for shared genetic and environmental effects, allowing testing for associations between DNAm and non-shared environmental exposures and behavior. ResultsPre-diagnosis blood samples of 32 monozygotic (MZ) and 76 dizygotic (DZ) female twin pairs discordant for BC were collected at the mean age of 56.0 years, with the mean age at diagnosis 66.8 and censoring 75.2 years. We identified 212 CpGs (p
Autores: Hannes F Bode, L. He, J. Hjelmborg, J. Kaprio, M. Ollikainen
Última actualización: 2023-08-16 00:00:00
Idioma: English
Fuente URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.08.15.23293985
Fuente PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.08.15.23293985.full.pdf
Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
Cambios: Este resumen se ha elaborado con la ayuda de AI y puede contener imprecisiones. Para obtener información precisa, consulte los documentos originales enlazados aquí.
Gracias a medrxiv por el uso de su interoperabilidad de acceso abierto.