Entendiendo las enfermedades inflamatorias del cerebro que comienzan en la infancia

Las enfermedades inflamatorias cerebrales de inicio pediátrico, o IBrainDs, son condiciones raras que afectan el sistema nervioso central (SNC) en Niños. Estas enfermedades pueden causar problemas de salud graves y pueden ser potencialmente mortales. Los niños con IBrainDs suelen mostrar síntomas neurológicos repentinos como debilidad, cambios en el comportamiento, convulsiones y problemas de coordinación.

#Tipos y causas de IBrainDs

Los IBrainDs pueden ser primarios, lo que significa que ocurren por sí solos sin una causa clara, o secundarios, donde están relacionados con otras enfermedades o infecciones. Sin importar el tipo, las características comunes de los IBrainDs incluyen Inflamación y activación de células inmunitarias en el cerebro. Diferentes vías inflamatorias pueden afectar varias partes del SNC. Estas pueden incluir vasos sanguíneos, células nerviosas y proteínas importantes en el cerebro. Dependiendo de qué parte del SNC se vea afectada o cómo se desarrolle la enfermedad, los IBrainDs se pueden agrupar en categorías como enfermedades desmielinizantes, condiciones ligadas a anticuerpos o enfermedades causadas por células T.

#Rareza de los IBrainDs de inicio pediátrico

Los IBrainDs de inicio pediátrico son poco comunes. Por ejemplo, las enfermedades desmielinizantes ocurren en aproximadamente 0.05 a 2.85 de cada 100,000 personas al año. Se cree que otros tipos de IBrainDs ocurren incluso con menos frecuencia. Sin embargo, no hay mucha información disponible, especialmente en lo que respecta a los niños.

Como las enfermedades raras pueden ser difíciles de estudiar, se necesita una planificación cuidadosa y métodos especiales. Los Registros de pacientes, como los de Canadá, han sido valiosos para rastrear la historia y el impacto de estas enfermedades. También han ayudado a mejorar la atención de los niños afectados. Siguiendo este modelo, Suiza estableció su propio registro para IBrainDs pediátricos en 2019, con el objetivo de recopilar más información sobre estas enfermedades.

#Objetivos del Registro Swiss-Ped-IBrainD

El registro Swiss-Ped-IBrainD tiene tres objetivos principales:

1. Recopilar información de salud: El registro busca reunir información de salud detallada sobre niños con IBrainDs en Suiza. Esto incluye datos sobre cuán comunes son las enfermedades, los tipos de pacientes, cómo son diagnosticados y cómo son tratados.

2. Fomentar la investigación: El registro promueve la investigación compartiendo datos de calidad con investigadores y animando la colaboración entre diferentes centros médicos.

3. Acceso para pacientes: El registro busca dar a los pacientes la oportunidad de participar en estudios tanto nacionales como internacionales, especialmente aquellos relacionados con nuevos tratamientos o medicamentos.

El Swiss-Ped-IBrainD es un esfuerzo colaborativo que involucra múltiples centros pediátricos en toda Suiza. Busca identificar casi todos los nuevos niños con IBrainDs, ya que la mayoría serán atendidos en clínicas especializadas.

#Cómo se reclutan a los pacientes

Los pacientes son seleccionados por los investigadores principales en cada centro participante. Hacen una lista y contactan a los pacientes elegibles, informándoles sobre el registro. Aquellos que pueden no visitar regularmente los centros aún reciben información por carta. Si un paciente es menor de edad, sus padres también deben dar su consentimiento. El reclutamiento comenzó a finales de 2020 y sigue en curso, por lo que no hay una fecha de finalización establecida.

El consentimiento permite a los investigadores recopilar todos los datos relevantes sobre los pacientes. En los casos donde las familias no quieren participar, se puede recopilar información mínima sin detalles identificativos. Este proceso está aprobado por comités de ética para asegurarse de que la recolección de datos sea completa.

Los datos recopilados son puramente observacionales y provienen de registros médicos. Incluyen una mezcla de datos pasados y actuales sobre los pacientes. La oficina principal que supervisa el registro está en Berna y es responsable de reunir y gestionar los datos de todos los centros. Reuniones regulares con expertos ayudan a establecer estándares para la atención de pacientes y abordar problemas importantes.

#Población del estudio

El registro busca incluir a todos los niños con IBrainDs diagnosticados desde 2005, con un estimado de 3,260,287 niños en Suiza menores de 33 años. Dada la rareza de estas enfermedades, el número de pacientes que probablemente califiquen es una estimación, anticipándose a encontrar alrededor de 300 a 400 casos elegibles.

#Criterios de inclusión y exclusión

Para formar parte del Swiss-Ped-IBrainD, los pacientes deben:

• Vivir en Suiza y haber sido diagnosticados con un IBrainD de inicio pediátrico desde 2005.

Se excluyen ciertos grupos para asegurar la recolección precisa de datos. Esto incluye pacientes con problemas neurológicos causados por infecciones, condiciones genéticas u otros síndromes específicos.

#Gestión del proyecto y estructura

El Swiss-Ped-IBrainD es gestionado por dos grupos principales: la Junta Directiva y la Oficina Ejecutiva.

• Junta Directiva: Está compuesta por neurólogos pediátricos y supervisa el proyecto, asegurándose de que se mantenga en el camino correcto.

• Oficina Ejecutiva: Este equipo gestiona la logística de la recolección y organización de datos.

Las clínicas participantes tienen la tarea principal de encontrar pacientes y proporcionar datos al registro. Reuniones regulares ayudan a establecer estándares de atención para los IBrainDs.

#Consideraciones éticas

El registro y sus métodos han sido aprobados por comités de ética para asegurar que todas las acciones cumplan con las pautas de investigación médica. Esto incluye enfocarse en la seguridad y los derechos de los pacientes involucrados.

#Gestión y análisis de datos

Todos los datos médicos, información personal y cuestionarios son recopilados y almacenados de forma segura. La base de datos está diseñada para proteger los datos de los pacientes y garantizar la privacidad.

El análisis de datos es continuo, con un enfoque en examinar las características de los pacientes con IBrainD en Suiza. Los análisis iniciales utilizarán métodos estadísticos simples para entender tendencias, y se llevarán a cabo análisis más complejos para explorar relaciones entre diferentes factores de pacientes.

#Estado actual del proyecto

Hasta mayo de 2023, todos los centros están activos y se están reclutando pacientes. Se han identificado un total de 275 pacientes elegibles, con consentimiento obtenido de 101 familias. Ninguna familia ha rechazado participar en el estudio.

#Desafíos y limitaciones

Llegar a cada paciente en el registro es un desafío importante, ya que algunos pueden no buscar atención médica continua. Para superar esto, el registro busca reunir datos mínimos de esos pacientes para evitar perder información clave.

Otro desafío es asegurar que los pacientes estén clasificados con precisión. El registro dependerá de clasificaciones médicas establecidas, y se harán verificaciones regulares para mantener la precisión. La falta de información es otro problema potencial, pero se están tomando medidas para centralizar la recolección de datos y motivar a las familias a completar los cuestionarios necesarios.

#Conclusión

El registro Swiss-Ped-IBrainD es una iniciativa importante para mejorar la comprensión y el tratamiento de los IBrainDs de inicio pediátrico raros. Al recopilar datos y fomentar la investigación, busca mejorar la atención y los resultados para los niños afectados por estas serias condiciones. A través de la colaboración entre expertos y la participación activa de pacientes y familias, el registro ayudará a aumentar la conciencia y proporcionar información valiosa sobre estas enfermedades.