Entendiendo las mutaciones del ADN y su impacto
Explora la naturaleza y efectos de las mutaciones en el ADN.
Nishita Deka, Nand Kishor Gour, Pradeep Pant, Siddhartha Shankar Satapathy, Nasimul Hoda, Ramesh Chandra Deka, Suvendra Kumar Ray
― 5 minilectura
Tabla de contenidos
- ¿Qué Son las Mutaciones del ADN?
- ¿De Cuántas Maneras Pueden Intercambiarse las Bases?
- ¿Por Qué Vemos Más Transiciones Que Transversiones?
- La Frecuencia de Diferentes Mutaciones
- ¿Qué Causa Estas Mutaciones?
- ¿Cómo Estudian Estas Mutaciones los Científicos?
- El Proceso de Investigación
- Hallazgos Clave
- ¿Qué Sigue?
- Conclusión: Una Receta para la Vida
- Fuente original
El ADN es como una receta para la vida, compuesta de bloques de construcción llamados bases. A veces, estas bases pueden intercambiar lugares con otras, lo que lleva a cambios en la receta. Estos cambios se llaman Mutaciones. Puedes pensar en ello como un error de impresión en un libro de cocina: ¡podría resultar en una comida más sabrosa o algo que sea un completo desastre!
¿Qué Son las Mutaciones del ADN?
Las mutaciones del ADN ocurren cuando una base es reemplazada por otra. Hay dos tipos principales de estas mutaciones:
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Transiciones: Esto sucede cuando una base que es una purina (piensa en ella como un tipo alto) se intercambia con otra purina, o una pirimidina (el tipo bajo) cambia con otra pirimidina. En términos más simples, es como si un jugador de baloncesto intercambiara camisetas con otro jugador del mismo equipo.
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Transversiones: Esto es cuando una purina se intercambia con una pirimidina. Imagina a un jugador de baloncesto intercambiando camisetas con un jugador de fútbol. ¡Ahí hay un cambio notable!
¿De Cuántas Maneras Pueden Intercambiarse las Bases?
En el ADN, cada base puede ser reemplazada por una de las otras tres bases. Así que, si hacemos un poco de matemáticas, encontramos que hay doce formas posibles en que esto puede suceder. De estas, ocho son transversiones y cuatro son transiciones.
Por ejemplo, si miramos las transiciones, tenemos pares como C y T, o A y G. Por otro lado, las transversiones incluyen pares como A y T o C y G.
¿Por Qué Vemos Más Transiciones Que Transversiones?
Aunque, en teoría, debería haber más transversiones, eso no es lo que vemos en la naturaleza. Resulta que las transiciones ocurren de dos a tres veces más a menudo. ¿Por qué? Bueno, se trata principalmente de la forma del ADN. Imagina intentar encajar una clavija cuadrada en un agujero redondo: ¡no va a funcionar bien! Esto es similar a la forma de diferentes Pares de bases; afecta cuán frecuentemente ocurren estas mutaciones.
La Frecuencia de Diferentes Mutaciones
Mientras que ambos tipos de mutaciones pueden ocurrir, no todas son iguales. Por ejemplo, las mutaciones de C a T (o G a A) tienden a suceder más frecuentemente que las de T a C (o A a G). De igual manera, cuando se trata de transversiones, el cambio de G a T suele ser más común que muchos de los demás.
¿Qué Causa Estas Mutaciones?
Las mutaciones pueden ser causadas por una variedad de cosas, incluyendo cómo se emparejan las bases. Algunas bases prefieren juntarse más que otras, y esto puede llevar a cambios con el tiempo. Factores como daño al ADN y errores durante la reparación también pueden aumentar las posibilidades de mutaciones.
¿Cómo Estudian Estas Mutaciones los Científicos?
Para entender cómo ocurren estas mutaciones, los científicos pueden calcular las energías de unión de los pares de bases del ADN. En términos simples, una menor energía de unión significa un agarre más fuerte entre las bases, mientras que una energía más alta significa una conexión más débil. Esto es como pensar en cuán apretados se sostienen dos compañeros de baile. ¡Cuanto más fuerte sea el agarre, menos probable es que se suelten y giren en diferentes direcciones!
El Proceso de Investigación
En estudios recientes, los investigadores han utilizado un método computarizado para averiguar cuán estables son los diferentes pares de bases. Crearon diferentes emparejamientos de bases y calcularon la energía asociada a cada emparejamiento. Es como mirar qué tan bien funciona una receta en función de los ingredientes utilizados y cómo se mantienen unidos.
Hallazgos Clave
Los investigadores encontraron que los pares de bases que resultan en transiciones eran más estables en comparación con aquellos que conducen a transversiones. Esto significa que la receta para un plato que ha sido alterado ligeramente (transición) generalmente se mantiene unida mejor que una que ha tenido una revisión más significativa (transversión).
¿Qué Sigue?
Aunque este estudio arroja luz sobre cómo ocurren las mutaciones, aún deja algunas preguntas sin respuesta. Los científicos están ansiosos por explorar más, incluyendo cómo estas mutaciones afectan toda la cadena de ADN y la forma general de la doble hélice del ADN.
Conclusión: Una Receta para la Vida
Las mutaciones del ADN son una parte natural de la vida, al igual que los errores de impresión en los libros de cocina. A veces llevan a cambios beneficiosos, mientras que otras veces pueden no ser tan útiles. Entender estos fenómenos podría ayudar en varios campos, incluyendo medicina y genética, llevando a mejores recetas para la salud y la longevidad. Así que, la próxima vez que pienses en el ADN, solo recuerda: ¡es una historia de intercambios, cambios y un toque de azar!
Título: Higher frequency of transition mutation over transversion mutation in genomes: evidence from the binding energy calculation of base pairs using DFT
Resumen: Base substitution mutations such as transition (ti) and transversion (tv) in organisms are major driving force in molecular evolution. In this study, different possible types of base pairing that can cause ti and tv were investigated using the density functional theory (DFT) method. The chemical structures of bases as well as base pairs were optimized using B3LYP hybrid functional along with 6-31G(d,p) basis set. We performed single point energy calculation of all optimized species using the same functional but combined with higher diffuse and polarized basis set i.e. 6-311++G(d,p) to get more refined energy of all species. The binding energy of various base pairs was calculated considering basis set superposition error (BSSE) as well as without BSSE. The binding energy of the base pairs leading to ti was found to be more stable than that of the base pairs leading to tv. This was interesting considering the observations in organisms that tis are more frequent than tvs. Among the base pairs leading to the same ti, G(keto): T (enol) base pair was found to be more stable than A(imino):C(amino) base pair. This theoretical study of binding energy of different base pairs using the DFT method has provided additional evidences in support to the biological observations of a higher transition rate than transversion in genomes.
Autores: Nishita Deka, Nand Kishor Gour, Pradeep Pant, Siddhartha Shankar Satapathy, Nasimul Hoda, Ramesh Chandra Deka, Suvendra Kumar Ray
Última actualización: 2024-12-04 00:00:00
Idioma: English
Fuente URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.28.625875
Fuente PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.28.625875.full.pdf
Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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