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# Ciencias de la Salud # Pediatría

Entendiendo la Incontinencia Infantil: Perspectivas Genéticas

Nuevas investigaciones descubren vínculos genéticos con problemas urinarios y intestinales comunes en la infancia.

Oliver Bastiani, Christina Dardani, Kimberley Burrows, Jane Hvarregaard Christensen, Carol Joinson

― 9 minilectura


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La enuresis, la incontinencia urinaria durante el día, ensuciarse y el Estreñimiento son problemas bastante comunes que enfrentan muchos niños. Estos problemas pueden afectar no solo a los niños, sino también a sus familias. Cuando los niños experimentan estas dificultades, pueden sufrir bullying de sus compañeros, sentirse tristes, tener una mala imagen de sí mismos y padecer problemas de salud mental a medida que crecen. Entre los niños de alrededor de 7 años, se estima que aproximadamente el 15% lidia con la enuresis, alrededor del 7.8% tiene problemas urinarios durante el día y cerca del 6.8% se ensucia los pantalones.

A medida que los niños crecen, estos problemas tienden a ser menos comunes. Por ejemplo, el número de niños que se mojan durante el día baja a aproximadamente el 4.9% a los 9 años y más aun a 2.9% a los 14. Pero el estreñimiento parece persistir, con alrededor del 8.9% de los niños enfrentándolo durante su infancia. A veces, los problemas urinarios durante el día y ensuciarse pueden estar relacionados con el estreñimiento crónico en los niños.

¿Qué causa estos problemas?

En cuanto a por qué los niños experimentan incontinencia y estreñimiento, las razones son variadas e interconectadas. Es una mezcla de factores Genéticos, biológicos, neurológicos, psicológicos y ambientales. Los estudios sugieren que los niños con ciertos rasgos de desarrollo, como síntomas de TDAH o un CI bajo, son más propensos a lidiar con estos problemas. Los niños con condiciones de salud mental como tristeza o ansiedad también parecen tener un riesgo más alto. Los problemas emocionales y de comportamiento pueden empeorar estas dificultades.

Si bien algunos estudios muestran conexiones entre estos problemas y ciertos rasgos, a menudo enfrentan limitaciones. Por ejemplo, cómo los padres informan sobre los síntomas de su hijo puede no ser siempre preciso. Además, medir estos rasgos a través de cuestionarios a veces puede clasificar erróneamente si un niño realmente tiene un problema o no.

Gracias a los nuevos métodos de investigación, los científicos ahora pueden crear puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) que estiman el riesgo genético de una persona para ciertos rasgos. Estas puntuaciones utilizan mucha información genética para mostrar cuánto del perfil genético de un niño puede influir en sus posibilidades de tener incontinencia y estreñimiento. PRS no se confunde con factores ambientales de la misma manera que lo hacen los estudios observacionales, permitiendo un análisis más claro.

Una mirada al estudio

Un estudio reciente quería ver si los riesgos genéticos podrían estar relacionados con diferentes tipos de incontinencia infantil, como la enuresis y los accidentes durante el día, así como el estreñimiento. Los investigadores utilizaron datos de un gran estudio de nacimientos en el Reino Unido que siguió a los niños a lo largo de los años. Se centraron en los niños de 9 y 14 años para ver si los riesgos genéticos desempeñaban un papel en la frecuencia de estos problemas.

Los investigadores tenían la corazonada de que los niños con un mayor riesgo genético para ciertas condiciones también tendrían una mayor probabilidad de experimentar incontinencia y estreñimiento. También examinaron más de cerca diferentes tipos de enuresis, específicamente viendo si los niños se mojaban la cama con o sin problemas urinarios durante el día.

Obteniendo los datos

Los datos utilizados en este estudio provienen de un proyecto de investigación a largo plazo basado en el Reino Unido, que siguió a miles de mujeres embarazadas a principios de los años 90. Recogieron información sobre las mujeres y sus hijos, incluyendo cuántos niños nacieron y cómo les iba en sus primeros años de vida.

A medida que los niños crecieron, los investigadores recopilaron más datos sobre su salud, especialmente en relación con la incontinencia y el estreñimiento. También realizaron preguntas sobre el estatus socioeconómico, observando cosas como los trabajos de los padres y sus niveles educativos.

Reconociendo la incontinencia y el estreñimiento

Para averiguar cuán comunes eran la incontinencia y el estreñimiento, los investigadores utilizaron cuestionarios para los padres cuando los niños tenían 9 años. Se preguntó a los padres con qué frecuencia su hijo experimentaba enuresis, accidentes durante el día o se ensuciaba. Con base en las respuestas, los investigadores pudieron determinar si alguno de estos problemas estaba presente.

Para el estreñimiento, se preguntó a los padres si su hijo había experimentado el problema en el último año, permitiendo a los investigadores clasificar si los niños tenían estreñimiento o no.

Tipos de enuresis

Los investigadores también categorizaron la enuresis en dos tipos. Un tipo se consideró más complejo, donde los niños se mojan la cama pero también experimentan problemas urinarios durante el día. El otro tipo es cuando los niños solo se mojan la cama por la noche sin otros problemas durante el día. Esta distinción permitió a los investigadores ver si los riesgos genéticos afectaban un tipo más que el otro.

Puntuaciones de riesgo genético

Para calcular los riesgos genéticos para la incontinencia y el estreñimiento, los investigadores examinaron la última investigación genética. Recopilaron datos extensos sobre varias condiciones como TDAH, autismo, ansiedad, depresión y más. Después de asegurarse de que los datos fueran de alta calidad, los analizaron para crear puntuaciones de riesgo para cada niño en el estudio.

Estas puntuaciones ayudaron a identificar cualquier vínculo genético entre rasgos comunes y la probabilidad de experimentar incontinencia o estreñimiento, permitiendo a los investigadores conectar los puntos entre la genética y los problemas de salud infantil.

Analizando los datos

El estudio tenía como objetivo vincular los riesgos genéticos a los tipos de incontinencia y estreñimiento a los 9 y 14 años. Para hacer esto, utilizaron métodos estadísticos para verificar si ciertos riesgos genéticos estaban asociados con estos problemas infantiles.

Ajustaron sus hallazgos por factores como género y genética de fondo para asegurarse de tener una imagen clara.

Los hallazgos

Curiosamente, la investigación descubrió algunos vínculos entre las puntuaciones de riesgo genético, la incontinencia y el estreñimiento, particularmente en relación con el TDAH. Los niños con un mayor riesgo genético de TDAH eran más propensos a mostrar problemas urinarios durante el día a los 9 años e incluso estreñimiento.

Parece que había una conexión entre los riesgos genéticos para el autismo y los problemas de incontinencia a los 14 años, pero la evidencia general no fue tan fuerte. De hecho, ninguna de las asociaciones genéticas sobrevivió a pruebas estadísticas más estrictas, lo que significa que no se pudo decir de manera definitiva que la genética desempeñara un papel significativo.

También se notó poca diferencia en cuanto a los tipos de enuresis. Aunque el riesgo genético de autismo parecía tener alguna asociación con el tipo más sencillo de enuresis, la evidencia no fue concluyente.

En un giro sorprendente, los riesgos genéticos para el trastorno obsesivo-compulsivo parecían reducir las probabilidades de experimentar el tipo más complejo de enuresis. Este hallazgo iba en contra de lo que los investigadores esperaban inicialmente.

Entendiendo los resultados

Los investigadores destacaron que sus hallazgos eran únicos y sugerían que podría haber menos contribución de los riesgos genéticos en comparación con lo que mostraron estudios anteriores. Los estudios previos a menudo habían encontrado vínculos más fuertes entre problemas de salud mental, problemas emocionales y la incontinencia en niños, pero ese no fue el caso aquí.

Es posible que estos diferentes resultados provengan de la naturaleza limitada de las puntuaciones genéticas, que solo reflejan factores genéticos comunes y podrían perder otros que son más raros o específicos.

Si bien había alguna evidencia inicial que sugería un vínculo entre los riesgos genéticos de la depresión y los problemas urinarios durante el día, los resultados fueron débiles. No se encontraron asociaciones significativas para la ansiedad o el TOC con la incontinencia y el estreñimiento, aparte del vínculo inesperado entre el TOC y la enuresis.

La importancia de la investigación

Uno de los puntos fuertes de este estudio fue el uso de PRS para evaluar a los niños a nivel comunitario. Esto significaba que los investigadores no solo estaban mirando a niños con diagnósticos formales, sino a un rango más amplio de niños con diferentes niveles de incontinencia y estreñimiento.

Al considerar múltiples tipos de enuresis, pudieron proporcionar una visión más detallada de cómo interactúan estas condiciones. Este enfoque detallado es raro en la investigación actual.

Limitaciones a considerar

Sin embargo, es esencial destacar algunas limitaciones en este estudio. Las puntuaciones genéticas simplemente reflejan factores genéticos comunes. Podrían perder influencias ambientales importantes o variaciones genéticas que afectan las condiciones psiquiátricas, que pueden variar entre adultos y niños.

Además, los datos genéticos provienen en su mayoría de muestras de adultos de ascendencia europea, por lo que los resultados pueden no aplicarse a poblaciones más amplias. También había un riesgo de abandono selectivo, ya que aquellos que participaron con datos genéticos tendían a ser de entornos más privilegiados en comparación con el grupo de estudio general.

Avanzando

A pesar de estas limitaciones, los investigadores creen que la evidencia sugiere que los riesgos genéticos comunes podrían estar vinculados a la incontinencia y el estreñimiento infantil. Recomiendan que los niños que muestren signos de rasgos neurodesarrollales o psiquiátricos sean evaluados temprano por problemas de vejiga e intestinos para prevenir complicaciones futuras.

En conclusión, aunque no todos los hallazgos fueron tan claros como uno podría esperar, abren la puerta a más investigaciones sobre cómo los factores genéticos pueden influir en problemas de salud infantil. Después de todo, si hay una manera de minimizar estos problemas infantiles, vale la pena explorarlo.

Al final, evitar la enuresis es un buen esfuerzo, no solo para los niños sino también para los padres que pueden tener que lidiar con más lavandería.

Fuente original

Título: Association of Polygenic Risk Scores for Neurodevelopmental Traits and Psychiatric Conditions with Incontinence and Constipation in Children and Young People

Resumen: Observational studies report prospective associations of neurodevelopmental and psychiatric traits with paediatric incontinence and constipation, but unmeasured and residual confounding may limit observational measures. Here, we use a prospective birth cohort study to investigate whether common variant genetic liability for a range of neurodevelopmental and psychiatric conditions are associated with paediatric incontinence and constipation. We used data from 7,857 participants from the Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) with data on genotype, incontinence, and constipation, and calculated Polygenic risk scores (PRS) for neurodevelopmental traits (ADHD, autism, intelligence) and psychiatric conditions (anxiety, depression, and OCD). Incontinence subtypes (daytime urinary incontinence [DUI], enuresis [any bedwetting and enuresis subtypes: monosymptomatic, non-monosymptomatic], faecal incontinence), and constipation, were assessed by parental reports at age 9 years and self-reports at age 14. PRS for ADHD (OR=1.14, 95% CI, 1.01-1.29, unadjusted p=0.040) and depression (OR=1.09, 95% CI, 1.00-1.20, unadjusted p=0.063) were associated with DUI at age 9. PRS for autism (OR=1.19, 95% CI, 1.02-1.41, unadjusted p=0.032) and intelligence (OR=1.17, 95%, 0.99-1.38, unadjusted p=.06l) were associated with DUI at age 14. PRS for ADHD (OR=1.13, 95% CI, 1.03-1.24, unadjusted p=0.008) were associated with constipation at age 9. Within enuresis subtypes, PRS for autism were associated with MNE at age 9 (OR=1.15, 95% CI, 1.03-1.28, unadjusted p=0.012), but not NMNE (OR=0.93, 95% CI, 0.79-1.18, unadjusted p=0.335). No associations survived false discovery rate adjustment. The findings add to existing evidence that common variant genetic liability for neurodevelopmental traits and psychiatric conditions could be associated with paediatric incontinence and constipation. Key pointsO_ST_ABSQuestionC_ST_ABSAre common variant genetic liabilities for neurodevelopmental and psychiatric conditions associated with paediatric incontinence and constipation in a population-based cohort? FindingsWe found some evidence that polygenic risk scores (PRS) for ADHD, autism, intelligence, and depression may be associated with daytime urinary incontinence. PRS for ADHD were also associated with constipation and enuresis and PRS for autism and depression were weakly associated with constipation. None of the associations survived adjustment for false discovery rate. MeaningCommon variant genetic liabilities for ADHD, autism, intelligence, and depression could be risk factors for developing paediatric incontinence and constipation.

Autores: Oliver Bastiani, Christina Dardani, Kimberley Burrows, Jane Hvarregaard Christensen, Carol Joinson

Última actualización: 2024-12-01 00:00:00

Idioma: English

Fuente URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.11.29.24318188

Fuente PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.11.29.24318188.full.pdf

Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

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