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# Ciencias de la Salud # Medicina Genética y Genómica

Genes y sus Mensajes Secretos: Efectos de la Procedencia de los Padres

Descubre cómo los genes de nuestros padres nos influyen de maneras inesperadas.

Robin J. Hofmeister, Théo Cavinato, Adriaan van der Graaf, Fanny-Dhelia Pajuste, Jaanika Kronberg, Nele Taba, Reedik Mägi, Simone Rubinacci, Lili Milani, Olivier Delaneau, Zoltán Kutalik

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Los secretos de los genes Los secretos de los genes parentales tus rasgos. Cómo los genes de tus padres moldean
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La genética es un campo curioso, y una de sus áreas más intrigantes es cómo los genes que heredamos de nuestros padres influyen en nuestros Rasgos. Esto nos lleva al concepto de efectos de origen parental (POEs). Puede que pienses: “Espera, mis padres son solo mis padres. ¿Cómo pueden sus genes actuar diferente dependiendo de a quién se los heredé?” Bueno, vamos a desglosarlo.

¿Qué Son los Efectos de Origen Parental?

En términos simples, los efectos de origen parental se refieren a cómo los rasgos que heredamos de nuestros padres pueden tener efectos diferentes dependiendo de si los recibimos de nuestra madre o padre. ¡Es como tener un código secreto que cambia según de qué padre provenga!

Por ejemplo, algunos rasgos genéticos pueden aumentar el crecimiento cuando se heredan de tu padre, pero podrían tener el efecto contrario si vienen de tu madre. Esto parece un poco injusto, ¿no? ¿Por qué debería importar de quién heredaste un gen?

Lo Básico de la Genética

Antes de profundizar, hagamos un repaso rápido sobre genética. Nuestros cuerpos están compuestos por millones de pequeñas unidades llamadas células. Estas células contienen ADN, que es como un libro de recetas que le dice a nuestros cuerpos cómo crecer y funcionar. Cada uno de nosotros recibe la mitad de nuestro ADN de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. En la mayoría de los casos, estas contribuciones se tratan por igual. Pero ¡espera! Hay más en la historia.

Impronta Genómica

El concepto de efectos de origen parental está estrechamente relacionado con un fenómeno llamado impronta genómica. La impronta genómica es un proceso mediante el cual ciertos genes se activan o desactivan dependiendo únicamente de qué padre provienen. En otras palabras, puedes heredar un rasgo fantástico de un padre, pero podría estar en silencio si viene del otro.

Esta expresión genética selectiva a menudo surge debido a algo conocido como la hipótesis del conflicto parental. Imagina un debate acalorado entre tus padres sobre cómo criarte. Tu padre podría querer que crezcas grande y fuerte, mientras que tu madre podría preferir que ahorres energía para el futuro. Este conflicto podría llevar a que algunos genes se impriman de una manera que favorezca el estilo de crianza de un padre sobre el otro.

La Importancia de Estudiar los POEs

Entender los efectos de origen parental puede ayudarnos a responder algunas preguntas bastante grandes en genética. Por un lado, aclara cómo ciertas enfermedades pueden transmitirse a través de generaciones. Los investigadores también pueden obtener información sobre por qué ciertos rasgos son más comunes en algunas poblaciones que en otras.

Además, estudiar estos efectos puede revelar las complejidades ocultas detrás de rasgos comunes como el crecimiento, el metabolismo e incluso la personalidad. ¿Alguna vez te has preguntado por qué te pareces más a un padre que al otro? ¡Bueno, los POEs pueden tener algo que ver con eso!

Un Paseo a Través de Estudios Genéticos

Para averiguar cuán comunes e impactantes son los POEs, los investigadores realizan una variedad de estudios. Analizan grandes cantidades de datos genéticos de grupos grandes de personas para evaluar la influencia de diferentes Variantes Genéticas en una amplia gama de rasgos. Al observar cómo los genes heredados de cada padre afectan estos rasgos, los científicos pueden hacerse una idea de cómo funcionan los POEs en la vida real.

El Papel de Grandes Cohortes

Las grandes cohortes, o grupos de individuos, son cruciales para entender los efectos de los POEs. Imagina intentar determinar si una deliciosa receta familiar es mejor hecha por tu abuela o tu abuelo. Si solo le preguntas a una persona, puede que no obtengas toda la historia. Pero si muestras a un gran grupo de familiares, podrías obtener una imagen más clara de qué enfoque de qué abuelo es el mejor.

Así es como operan los genetistas. Reúnen datos de grandes estudios, como el Biobanco del Reino Unido, que contiene información de salud de cientos de miles de participantes. Al combinar estos datos genéticos y de salud, los investigadores pueden analizar las diferencias en cómo se expresan los genes según su padre de origen.

Estrategias para Entender los POEs

Los investigadores han ideado diferentes métodos para estudiar los POEs, que a veces pueden parecer un poco trabajo de detectives. Un enfoque implica observar la expresión de genes en regiones específicas del genoma donde es más probable que ocurra la impronta.

Usando Variantes Genéticas

Al centrarse en ciertas variantes genéticas—esos pequeños cambios en el ADN que pueden influir en rasgos específicos—los científicos pueden ver cómo los genes heredados impactan todo, desde la altura hasta cómo nuestros cuerpos procesan el azúcar. Cuando descubren que un gen tiene diferentes efectos dependiendo de si proviene de mamá o papá, pueden deducir que está en juego un efecto de origen parental.

Los Hallazgos Hasta Ahora

Estudios recientes han revelado más de treinta nuevos efectos de origen parental en varios rasgos. Estos hallazgos desafían la noción tradicional de que los Alelos de ambos padres contribuyen por igual a los rasgos. Echemos un vistazo a algunos resultados notables.

Crecimiento y Metabolismo

Una área donde los POEs han mostrado efectos significativos es en el crecimiento y metabolismo. Por ejemplo, algunos genes asociados con el crecimiento pueden empujarte a crecer más alto si los heredas de tu padre, mientras que pueden ser neutros o incluso limitantes si los heredas de tu madre. Es como si el código genético de tu padre te estuviera enviando un mensaje: “¡Crece, crece, crece!” mientras que el de tu madre dice, “¡Espera un momento!”

Niveles de Proteínas

Otro aspecto intrigante que los investigadores exploraron es la relación entre los efectos de origen parental y los niveles de proteínas en nuestros cuerpos. Las proteínas desempeñan un papel fundamental en casi todos los procesos biológicos, y entender cómo se ven influenciadas por qué padre transmitió genes específicos puede arrojar luz sobre la salud y la enfermedad.

Las Implicaciones Más Amplias de la Investigación sobre POEs

Entender los efectos de origen parental no es solo un ejercicio divertido en genética familiar; puede tener implicaciones reales en salud y medicina.

Impactos en la Prevención de Enfermedades

Si un alelo particular heredado de un padre está asociado con un mayor riesgo de una enfermedad, los médicos y pacientes pueden usar esta información para tomar decisiones informadas sobre la salud. ¡Eso es una herramienta poderosa cuando se trata de prevención!

Consejería Genética

Para las familias con antecedentes de ciertas condiciones genéticas, saber si una condición es más probable que se transmita de un padre o del otro podría ser invaluable para la consejería genética. De esta forma, las personas tendrán una visión más clara de sus riesgos genéticos y cómo manejarlos.

Conclusiones y Direcciones Futuras

La exploración de los efectos de origen parental es un campo en desarrollo, y queda mucho por aprender. A medida que los investigadores continúan profundizando en las complejidades de la genética, podemos esperar descubrir aún más sorpresas sobre cómo nuestros padres moldean quienes somos.

Así que, la próxima vez que te preguntes por qué heredaste el don de cantar de tu madre o la famosa torpeza de tu padre, recuerda esto: nuestros genes son más que una simple mezcla de mamá y papá. Llevan secretos, conflictos y los ecos del amor (o la rivalidad) parental de generaciones pasadas. Ya sea que terminemos con un regalo o un error depende de qué lado de la historia genética heredemos.

Fuente original

Título: Parent-of-Origin inference and its role in the genetic architecture of complex traits: evidence from ~220,000 individuals

Resumen: Parent-of-origin effects (POEs) occur when the impact of a genetic variant depends on its parental origin. Traditionally linked to genomic imprinting, these effects are believed to have evolved from parental conflict over resource allocation to offspring, which results in opposing parental genetic influences. Despite their potential importance, POEs remain heavily understudied in complex traits, largely due to the lack of parental genomes. Here, we present a multi-step approach to infer the parent-of-origin of alleles without parental genomes, leveraging inter-chromosomal phasing, mitochondrial and chromosome X data, and sibling-based crossover inference. Applied to the UK Biobank (discovery cohort) and Estonian Biobank (replication cohort), this scalable approach enabled parent-of-origin inference for up to 221,062 individuals, representing the largest dataset of its kind. GWAS scans for more than 60 complex traits and over 2,400 protein levels contrasting maternal and paternal effects identified over 30 novel POEs and confirmed more than 50% of testable known associations. Notably, approximately half of our POEs exhibited a bipolar pattern, where maternal and paternal alleles exert conflicting effects. These effects were particularly prevalent for traits related to growth (e.g., IGF-1, height, fat-free mass) and metabolism (e.g., type 2 diabetes, triglycerides, glucose). Replication in the Estonian Biobank validated over 70% of testable associations. Overall, our findings shed new light on the influence of POEs on diverse complex traits and align with the parental conflict hypothesis, providing compelling evidence for this understudied evolutionary phenomenon.

Autores: Robin J. Hofmeister, Théo Cavinato, Adriaan van der Graaf, Fanny-Dhelia Pajuste, Jaanika Kronberg, Nele Taba, Reedik Mägi, Simone Rubinacci, Lili Milani, Olivier Delaneau, Zoltán Kutalik

Última actualización: 2024-12-05 00:00:00

Idioma: English

Fuente URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.03.24318392

Fuente PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.03.24318392.full.pdf

Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Cambios: Este resumen se ha elaborado con la ayuda de AI y puede contener imprecisiones. Para obtener información precisa, consulte los documentos originales enlazados aquí.

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