O que significa "Ensaios Funcionais"?
Índice
Ensaios funcionais são testes usados pra ver como uma mudança específica em um gene afeta seu trabalho normal no corpo. Quando um gene é alterado, como por uma variante missense (uma mudança em uma parte do gene), pode não funcionar da mesma forma. Esses testes ajudam os cientistas a entender se a mudança é prejudicial ou não.
Importância na Genética
Na genética, ensaios funcionais são importantes pra determinar se certas mudanças genéticas levam a doenças, como o câncer. Por exemplo, quando se observa proteínas como a CHK2, que ajuda a controlar o crescimento e a reparação das células, os ensaios funcionais podem mostrar se uma variante impede a proteína de fazer seu trabalho. Isso é crucial pra identificar quais variantes são perigosas e quais não são.
Tipos de Ensaios Funcionais
Existem diferentes tipos de ensaios funcionais. Alguns medem quão bem uma proteína funciona após uma mudança no gene, enquanto outros podem analisar os efeitos em processos como o splicing, onde o RNA de um gene é preparado pra produção de proteínas. Esses testes podem mostrar se uma variante causa problemas na forma como as proteínas são feitas ou como funcionam.
Conclusão
No geral, ensaios funcionais são ferramentas valiosas na pesquisa genética. Eles fornecem evidências claras sobre os efeitos das mudanças genéticas, ajudando médicos e cientistas a tomar melhores decisões sobre diagnósticos e tratamentos para doenças.