O que significa "Candidato Variante"?
Índice
- Importância no Teste Genético
- Desafios
- Benefícios de Relatar Variantes Candidatas
- Processo de Identificação
Uma variante candidata é uma mudança em um gene que os pesquisadores acham que pode causar uma condição de saúde, especialmente em doenças genéticas raras. Quando é feito um teste genético, os cientistas procuram essas mudanças para ajudar a explicar por que alguém tem uma certa doença.
Importância no Teste Genético
Com os avanços nos testes genéticos, muitos genes que podem causar doenças já são conhecidos. Mas às vezes novos genes são encontrados que ainda não foram totalmente estudados. Esses novos genes podem ser chamados de variantes candidatas. Identificar essas variantes pode ajudar os médicos a entender e diagnosticar melhor as condições dos pacientes.
Desafios
Encontrar variantes candidatas pode ser complicado porque existem muitas possíveis mudanças no código genético. Muitas vezes, as pessoas podem ter apenas uma mudança clara em um gene que afeta sua saúde. Se houver uma segunda mudança em outra parte do gene que não é bem compreendida, ela pode passar despercebida.
Benefícios de Relatar Variantes Candidatas
Quando os laboratórios identificam variantes candidatas, compartilhar essas informações pode ajudar pacientes, famílias e médicos. Ao relatar essas variantes, isso pode levar a diagnósticos e opções de tratamento melhores. Isso é importante para avançar na compreensão de condições de saúde raras.
Processo de Identificação
Para encontrar variantes candidatas, os cientistas analisam informações genéticas de pacientes e suas famílias. Eles procuram tanto mudanças conhecidas quanto novas. Avaliações clínicas e testes podem ajudar a determinar se essas variantes candidatas estão realmente causando problemas de saúde.