Novas Descobertas sobre Genética Canina
Estudos recentes do genoma mostram diferenças genéticas significativas entre as raças de cachorro.
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Índice
- Avanços na Tecnologia de Sequenciamento
- O Problema do Viés de Referência
- A Introdução do Sequenciamento de Longa Leitura
- O Genoma mCanLor1.2
- Reanalisando Dados com Novos Genomas de Referência
- Comparação de Montagens de Genoma
- Identificando Variantes Genéticas
- Impactos na Genética de Raças e Cães de Vila
- Estimando Histórias Populacionais
- O Papel da Análise Genômica para Entender a Genética Canina
- Benefícios de Usar a Referência mCanLor1.2
- Conclusão
- Fonte original
- Ligações de referência
Por muitos anos, os pesquisadores que estudam a genética canina usaram um genoma de referência baseado em uma cachorrinha da raça Boxer chamada Tasha. Esse referencial foi criado com métodos de sequenciamento mais antigos, mas ajudou bastante a identificar genes e entender as diferenças genéticas entre as várias raças de cães. Com o tempo, melhorias foram feitas nesse genoma, e ele se tornou o padrão para pesquisas genéticas em cães.
Avanços na Tecnologia de Sequenciamento
Com os avanços na tecnologia de sequenciamento, mais genomas caninos foram sequenciados e comparados ao genoma do Boxer. Isso incluiu DNA antigo, o que ajudou a entender melhor a ancestralidade dos cães. No entanto, usar um único genoma de referência pode trazer vieses nas pesquisas. Isso significa que os resultados podem variar dependendo de qual genoma é usado como referência.
O Problema do Viés de Referência
Os pesquisadores perceberam que depender de uma única referência pode afetar os estudos sobre variação genética. Por exemplo, certos vieses podem ocorrer ao usar dados de leitura curta de DNA antigo ou sequenciamento de RNA. Um estudo anterior focou no genoma de um lobo sueco, mas era fragmentado e não capturou todas as características do genoma canino. Reanalisar os dados existentes usando esse genoma de lobo revelou algumas semelhanças com o genoma derivado do Boxer, mas havia diferenças na diversidade genética observada.
A Introdução do Sequenciamento de Longa Leitura
O desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento de longa leitura mudou a forma como os genomas são montados. Montagens de referência de alta qualidade foram geradas a partir de várias raças de cães. Isso permitiu aos pesquisadores ver novas características genéticas que não estavam presentes no genoma original baseado no Boxer. Em estudos recentes, foi realizada uma grande análise da variação genética canina usando um novo genoma de referência baseado em um Pastor Alemão. Essa análise é a maior do tipo, incluindo uma seleção diversificada de cães e lobos.
O Genoma mCanLor1.2
Entre os novos genomas de longa leitura, tem uma montagem de referência derivada de um lobo da Groenlândia. Esse genoma foi construído usando técnicas avançadas de sequenciamento, resultando em uma montagem de alta qualidade que permite melhores comparações e entendimento da genética canina. O lobo da Groenlândia oferece uma perspectiva importante, pois serve como um grupo externo em relação aos cães domésticos.
Reanalisando Dados com Novos Genomas de Referência
Este estudo utiliza avanços computacionais recentes para revisar dados de sequenciamento de genoma de um grande número de cães e lobos usando o genoma do lobo da Groenlândia como referência. O objetivo é comparar a qualidade do novo genoma de referência com o padrão anterior e analisar as diferenças genéticas presentes nas amostras estudadas.
Comparação de Montagens de Genoma
A comparação entre a referência do lobo da Groenlândia e a anterior do Pastor Alemão mostra que a nova montagem é mais completa e contínua. No entanto, também revela que alguns cromossomos no genoma do lobo estão orientados de forma diferente em comparação com o genoma do Pastor Alemão. A análise identificou lacunas presentes no genoma do Pastor Alemão que o genoma do lobo capturou, destacando como usar referências diferentes pode revelar novas informações genéticas.
Variantes Genéticas
IdentificandoUsando ferramentas computacionais poderosas, os pesquisadores alinharam os dados genômicos de 1.929 cães e lobos à referência do lobo da Groenlândia. Eles encontraram um número significativo de variantes genéticas em comparação com a referência anterior. Isso incluiu variantes de nucleotídeo único e pequenas inserções ou deleções. O número total de diferenças genéticas variou bastante dependendo do genoma de referência usado.
Impactos na Genética de Raças e Cães de Vila
A análise mostra que, ao usar o genoma do lobo da Groenlândia, as diferenças entre as raças de cães e os cães de vila são mais consistentes. Isso sugere que a escolha da referência pode impactar significativamente a diversidade genética percebida dentro e entre as populações de cães. Apesar das diferenças no número de variantes encontradas, os padrões de relações genéticas entre as raças continuaram semelhantes.
Estimando Histórias Populacionais
Usando o genoma do lobo da Groenlândia, os pesquisadores estimaram as mudanças no tamanho populacional de cães de vila e lobos ao longo do tempo. Os resultados indicam que essas populações não tiveram tendências similares de tamanho populacional até cerca de 100 mil anos atrás, o que é consistente com descobertas de estudos de DNA antigo. A análise revelou reduções significativas no tamanho populacional dos cães de vila entre 20 mil e 40 mil anos atrás, provavelmente ligadas a processos de domesticação.
O Papel da Análise Genômica para Entender a Genética Canina
Com as novas tecnologias e abordagens, os pesquisadores agora conseguem realizar análises mais detalhadas da variação genética em cães. Isso pode ajudar a entender os efeitos da domesticação e a rastrear a linhagem genética tanto de cães quanto de lobos. Usando um grupo externo apropriado como referência, os pesquisadores podem obter uma visão mais clara das relações e variações genéticas nos cães.
Benefícios de Usar a Referência mCanLor1.2
O uso do genoma do lobo da Groenlândia como referência proporciona uma representação mais precisa da genética canina. Permite entender as características compartilhadas e as diferenças entre os cães domésticos e seus ancestrais selvagens. A capacidade de analisar dados com maior precisão pode levar a novos insights sobre a evolução dos cães e o desenvolvimento das raças.
Conclusão
Os avanços em sequenciamento de genomas e técnicas de análise abriram novas possibilidades para a pesquisa do genoma canino. Ao revisar dados existentes com genomas de referência de alta qualidade como o do lobo da Groenlândia, os pesquisadores ganharam uma compreensão mais profunda da paisagem genética dos cães e sua evolução. Essa pesquisa não só nos informa sobre os cães, mas também destaca a importância de usar referências apropriadas em estudos genéticos para evitar vieses e alcançar maior precisão. Com os avanços contínuos, é provável que a área descubra ainda mais insights fascinantes sobre a genética dos nossos companheiros caninos.
Título: A map of canine sequence variation relative to a Greenland wolf outgroup
Resumo: For over 15 years, canine genetics research relied on a reference assembly from a Boxer breed dog named Tasha (i.e., canFam3.1). Recent advances in long-read sequencing and genome assembly have led to the development of numerous high-quality assemblies from diverse canines. These assemblies represent notable improvements in completeness, contiguity, and the representation of gene promoters and gene models. Although genome graph and pan-genome approaches have promise, most genetic analyses in canines rely upon the mapping of Illumina sequencing reads to a single reference. The Dog10K consortium, and others, have generated deep catalogs of genetic variation through an alignment of Illumina sequencing reads to a reference genome obtained from a German Shepherd Dog named Mischka (i.e., canFam4, UU_Cfam_GSD_1.0). However, alignment to a breed-derived genome may introduce bias in genotype calling across samples. Since the use of an outgroup reference genome may remove this effect, we have reprocessed 1,929 samples analyzed by the Dog10K consortium using a Greenland wolf (mCanLor1.2) as the reference. We efficiently performed remapping and variant calling using a GPU-implementation of common analysis tools. The resulting call set removes the variability in genetic differences seen across samples and breed relationships revealed by principal component analysis are not affected by the choice of reference genome. Using this sequence data, we inferred the history of population sizes and found that village dog populations experienced a 9-13 fold reduction in historic effective population size relative to wolves.
Autores: Jeffrey M Kidd, A. Nguyen, P. Z. Schall
Última atualização: 2024-07-24 00:00:00
Idioma: English
Fonte URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.06.03.597150
Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.06.03.597150.full.pdf
Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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