Que signifie "C9orf72"?
Table des matières
C9orf72 est un gène chez les humains qui est lié à certains types de maladies neurodégénératives, comme la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la démence frontotemporale (DFT). Ces conditions entraînent la perte progressive des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière, ce qui affecte le mouvement et les fonctions cognitives.
Changements génétiques
Un problème courant avec le gène C9orf72 est une séquence d'ADN répétée appelée une expansion de répétition hexanucleotidique. Ça veut dire qu'une petite partie du gène a trop d'unités répétées, ce qui peut perturber le fonctionnement normal du gène. Les personnes avec ce changement génétique montrent souvent des symptômes de SLA ou de DFT à différents moments et avec des sévérités variées.
Agrégats de protéines
Les changements dans le gène C9orf72 peuvent entraîner la formation de protéines anormales dans le cerveau. Ces protéines peuvent s'agglutiner, formant des inclusions qu'on voit souvent dans les cerveaux des personnes atteintes de SLA et de DFT. La présence de ces agrégats de protéines est un marqueur important de ces maladies.
Rôle d'autres facteurs
Des recherches montrent que des facteurs environnementaux, comme un trauma ou une blessure, peuvent augmenter le risque de développer la SLA ou la DFT chez les personnes avec la mutation C9orf72. Ça suggère que les influences génétiques et externes travaillent ensemble pour contribuer à l'apparition de ces conditions.
Importance de la recherche
Étudier le gène C9orf72 aide les scientifiques à en apprendre plus sur le développement de ces maladies neurodégénératives. En comprenant les effets de ce gène et des protéines associées, les chercheurs visent à trouver de meilleures façons de diagnostiquer, traiter et potentiellement prévenir la SLA et la DFT.