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ADN néandertalien : Tracer nos racines anciennes

De nouvelles découvertes montrent comment l'ascendance néandertalienne influence la génétique humaine moderne.

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Des études récentes sur les Génomes de Néandertaliens et de Denisoviens montrent que ces humains anciens ont mélangé leurs gènes avec les ancêtres des humains modernes. Ce mélange ancien signifie que beaucoup de gens d'aujourd'hui, surtout ceux vivant hors d'Afrique, portent un petit pourcentage de l'ADN néandertalien. En moyenne, les non-Africains ont environ 1 à 2 % d'héritage néandertalien, avec des groupes d'Asie de l'Est ayant environ 20 % de plus que les Eurasiens de l'Ouest. Les scientifiques pensent que ce mélange s'est produit entre 41 000 et 54 000 ans, mais il y a encore des débats sur d'éventuelles interactions par la suite.

Ancestralité Néandertal à Travers le Temps

Pour mieux comprendre l'ancestralité néandertalienne, les chercheurs ont examiné les génomes humains anciens et modernes. Ils ont étudié 59 individus anciens ayant vécu entre 45 000 et 2 200 ans, ainsi que 275 humains modernes divers du monde entier. Ils ont regroupé les individus en 14 groupes basés sur la localisation géographique et le temps. En examinant divers marqueurs génétiques, les chercheurs ont pu identifier où l'ADN néandertalien était présent et comment il variait parmi les différents groupes.

Analyse des Données Génétique

Pour suivre l'ancestralité néandertalienne chez les individus, les scientifiques ont utilisé une méthode appelée admixfrog. Cette méthode estime la proportion d'ADN néandertalien dans le génome d'une personne en le comparant à des génomes de référence de Néandertaliens et de Denisoviens. Ils ont constaté que la méthode fonctionnait bien pour les génomes avec une couverture suffisante, mais ils avaient des limites concernant l'ancestralité denisovienne en raison de la disponibilité d'un seul génome denisovien. Donc, le focus est resté sur l'ancestralité néandertalienne.

Modèles d'Ancestralité Néandertalienne

La distribution de l'ancestralité néandertalienne donne un aperçu de la façon dont les humains modernes ont interagi avec les Néandertaliens à travers l'histoire. Après le premier mélange, les variantes néandertaliennes ont commencé à être façonnées par le développement des populations modernes, incluant des facteurs comme la dérive génétique et les changements de taille de population. Les segments néandertaliens partagés suggèrent des relations entre les populations descendantes, tandis que les segments uniques indiquent des interactions plus récentes pouvant mener à différents modèles d'Ascendance.

Les chercheurs ont utilisé l'Analyse en Composantes Principales (PCA) pour visualiser les relations entre les différents groupes sur la base de leur ancestralité néandertalienne. Ils ont trouvé des distinctions claires entre les Asiatiques de l'Est et les Européens, ainsi qu'entre les Océaniens et les autres groupes. Les différences d'ascendance étaient principalement dues aux fréquences des segments néandertaliens plutôt qu'à leur présence ou absence.

Ancestralité Néandertalienne Unique dans les Populations

La quantité d'ancestralité néandertalienne unique variait parmi les groupes de population. En général, les individus modernes ayant vécu après le Maximum Glaciaire (LGM) avaient une faible ancestralité néandertalienne unique, avec seulement environ 6 %. En revanche, les individus ayant vécu avant le LGM avaient des niveaux plus élevés d'ancestralité unique, surtout ceux classés comme individus de "Sortie d'Afrique Précoce" (EarlyOoA), qui avaient environ 34 % d'ancestralité unique.

Fait intéressant, il y avait peu de différence dans l'ancestralité néandertalienne globale entre les Eurasiens de l'Ouest modernes et les Asiatiques de l'Est, mais ces derniers avaient un pourcentage global légèrement plus élevé. L'ancestralité néandertalienne unique la plus élevée a été trouvée dans le groupe océanien, probablement en raison de segments d'ascendance denisovienne mal classés. D'un autre côté, des groupes comme Satsurblia et Yamnaya montraient les plus faibles quantités d'ancestralité unique, mettant en lumière l'histoire complexe de l'ascendance humaine.

Estimation du Timing du Flux génétique Néandertalien

Pour estimer quand le flux génétique néandertalien s'est produit, les chercheurs ont examiné la covariance d'ascendance entre les marqueurs génétiques. En se concentrant sur des individus de plus de 20 000 ans, ils ont proposé que le flux génétique ait eu lieu entre 321 et 950 générations avant que ces individus ne vivent. En analysant la relation entre le timing du flux génétique et l'âge des individus, ils ont estimé un événement de flux génétique néandertalien partagé autour de 46 000 ans.

Ils ont également exploré si le flux génétique s'est produit d'un coup ou sur une plus longue période. Les résultats ont suggéré que le flux génétique s'est probablement produit sur environ 6 800 ans, en accord avec des preuves archéologiques montrant un chevauchement entre les humains modernes et les Néandertaliens en Europe.

Répartition de l'Ancestralité Néandertalienne à Travers le Génome

L'ancestralité néandertalienne a joué un rôle significatif dans l'adaptation humaine et les maladies. Une analyse a montré que des segments néandertaliens étaient identifiables dans plus de la moitié du génome autosomal. Cependant, sur le chromosome X, seule une petite fraction du génome contenait de l'ancestralité néandertalienne, indiquant un modèle distinct sur ce chromosome par rapport aux autosomes.

Dans l'ensemble, il a été observé que des taux de recombinaison plus élevés correspondaient à une augmentation de l'ancestralité néandertalienne, tandis que des régions plus contraintes montraient moins de présence néandertalienne. Cela suggère que le premier mélange de l'ADN néandertalien a pu offrir certains avantages aux humains modernes alors qu'ils s'adaptaient à de nouveaux environnements.

Identification des Régions Néandertaliennes Bénéfiques

Les chercheurs ont scanné les régions du génome où l'ancestralité néandertalienne semblait anormalement élevée ou basse. Ils ont identifié une liste de régions associées à la pigmentation de la peau, au métabolisme et à l'immunité. Ces gènes ont pu apporter des bénéfices immédiats aux premiers humains modernes s'adaptant à des environnements divers en dehors d'Afrique.

Certaines régions étaient communes chez les humains modernes mais pas chez les anciens, tandis que d'autres étaient plus fréquentes chez les anciens. Ces découvertes suggèrent que certaines variantes bénéfiques ont émergé au fil du temps alors que les humains modernes faisaient face à de nouveaux défis.

Conclusion

En résumé, le mélange de l'ADN néandertalien avec des humains modernes anciens a joué un rôle crucial dans la diversité génétique que l'on voit aujourd'hui. Cette ancestralité ancienne reflète non seulement l'histoire des populations humaines, mais met aussi en lumière des gènes et des traits spécifiques qui ont pu contribuer à l'adaptation et à la survie humaines. Les insights tirés de l'étude de ces modèles ancestraux offrent une image plus claire de l'évolution humaine et de l'impact durable des Néandertaliens sur les populations contemporaines.

Source originale

Titre: Neandertal ancestry through time: Insights from genomes of ancient and present-day humans

Résumé: Gene flow from Neandertals has shaped the landscape of genetic and phenotypic variation in modern humans. We identify the location and size of introgressed Neandertal ancestry segments in more than 300 genomes spanning the last 50,000 years. We study how Neandertal ancestry is shared among individuals to infer the time and duration of the Neandertal gene flow. We find the correlation of Neandertal segment locations across individuals and their divergence to sequenced Neandertals, both support a model of single major Neandertal gene flow. Our catalog of introgressed segments through time confirms that most natural selection-positive and negative-on Neandertal ancestry variants occurred immediately after the gene flow, and provides new insights into how the contact with Neandertals shaped human origins and adaptation.

Auteurs: Leonardo Nicola Martin Iasi, M. Chintalapati, L. Skov, A. Bossoma Mesa, M. Hajdinjak, B. M. Peter, P. Moorjani

Dernière mise à jour: 2024-05-13 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.05.13.593955

Source PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.05.13.593955.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

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