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# Biologie # Génétique

Dévoiler le mystère de l'épaisseur de l'ERPt

Une étude explore l'épaisseur de l'EPR et son lien avec la pigmentation et la génétique.

Thomas Julian, Tomas Fitzgerald, Ewan Birney, Panagiotis I. Sergouniotis

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Épaisseur et pigmentation Épaisseur et pigmentation de l'EPR dévoilées génétique de la pigmentation. liens entre la santé des yeux et la De nouvelles découvertes montrent des
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L'Épithélium pigmentaire rétinien (EPR) est une fine couche de cellules qu'on trouve dans l'œil. Il se situe entre les photorécepteurs sensibles à la lumière et la couche de vaisseaux sanguins plus profonde, appelée choroïde. L'EPR a plein de tâches importantes pour garder nos yeux en bonne santé, comme nettoyer les cellules endommagées et s'assurer que le cycle visuel fonctionne bien. Il protège aussi l'œil des substances nocives. Les cellules EPR ont un pigment spécial appelé Mélanine, qui leur permet d'accomplir ces tâches efficacement.

Caractéristiques uniques de la mélanine EPR

La mélanine dans l'EPR est différente de celle qu'on trouve dans la peau et d'autres parties du corps. Alors que la mélanine de la peau est fabriquée par des cellules appelées mélanocytes, l'EPR crée sa propre mélanine au sein de ses cellules. Ce pigment est crucial pour la santé de la rétine et se développe généralement tôt pendant la grossesse. Contrairement aux autres zones pigmentées où la mélanine est produite tout au long de la vie, l'EPR fabrique principalement de la mélanine avant et juste après la naissance.

Tomographie par cohérence optique (OCT) et son importance

La tomographie par cohérence optique (OCT) est une manière sophistiquée de prendre des images détaillées de l'œil. Elle permet aux médecins de voir les différentes couches de la rétine avec une grande précision-environ 1 à 3 micromètres. En utilisant des ondes lumineuses, l'OCT construit une image de la structure de l'œil, révélant combien l'EPR est épais et combien de mélanine elle contient. La présence de mélanine dans l'EPR affecte les images produites par l'OCT. S'il y a beaucoup de mélanine, ça peut réfléchir la lumière différemment, rendant plus difficile pour le scanner de montrer certains détails sous-jacents.

Dans des études sur des animaux, comme celles faites sur des poissons-zèbres, les chercheurs ont découvert que la quantité de mélanine dans l'EPR peut changer l'apparence et l'épaisseur des images prises avec l'OCT. Comme l'EPR est juste d'une couche d'épaisseur, son épaisseur réelle pourrait être influencée à la fois par la taille des cellules et par la quantité de pigment présente. De plus, la forme des cellules EPR varie en fonction de leur position dans la rétine. Les cellules EPR centrales ont tendance à être plus hautes et plus fines, tandis que celles plus éloignées dans la rétine sont généralement plus larges et plus plates.

Impact de l'âge, de l'ethnicité et des erreurs de réfraction

Des études montrent que l'épaisseur de l'EPR peut changer avec l'âge et est aussi influencée par des facteurs comme l'ethnicité et les erreurs de vision. Bien que les scientifiques ne sachent pas exactement pourquoi il y a des différences entre les groupes ethniques concernant l'épaisseur de l'EPR, ils soupçonnent que la Pigmentation de la peau pourrait jouer un rôle.

Examiner la relation entre l'épaisseur de l'EPR et la pigmentation

Des recherches ont suggéré que la pigmentation des yeux et de la peau peut avoir un impact significatif sur l'apparence de l'épaisseur de l'EPR sur les images OCT. Cette étude visait à mieux comprendre comment l'épaisseur de l'EPR est liée à divers traits associés à la pigmentation. En examinant à la fois les facteurs génétiques et les caractéristiques observables, les chercheurs espéraient trouver des similitudes et des différences entre l'EPR et d'autres tissus pigmentés.

L'étude UK Biobank

La UK Biobank est une grande étude de santé impliquant plus d'un demi-million de participants, visant à améliorer notre compréhension de divers problèmes de santé. Les participants ont rempli des enquêtes détaillées sur leur mode de vie et leur santé, et certains ont même passé des examens oculaires, y compris des scans OCT. Ces scans ont fourni des données précieuses que les chercheurs pouvaient utiliser pour analyser l'épaisseur de l'EPR par rapport à la pigmentation.

Épaisseur de l'EPR et scores de pigmentation

Pour quantifier à quel point la partie arrière de l'œil est pigmentée, les chercheurs ont utilisé un système de notation appelé score de pigmentation rétinienne (SPR). Ce score reflète principalement le pigment trouvé dans la choroïde, qui est la couche plus profonde que l'EPR. Les résultats de l'étude ont révélé que l'épaisseur de l'EPR varie énormément selon le teint de la peau. Plus précisément, les résultats ont montré que les personnes à la peau plus foncée avaient une EPR plus épaisse que celles à la peau plus claire.

Bien qu'une légère tendance ait montré que l'épaisseur de l'EPR et les scores de pigmentation étaient liés, la différence n'était pas très forte en termes pratiques. Les chercheurs n'ont trouvé aucune corrélation significative entre l'épaisseur de l'EPR et la couleur des cheveux ou de la peau.

Facteurs génétiques influençant l'épaisseur de l'EPR

Une autre partie de l'étude a examiné les facteurs génétiques qui pourraient affecter l'épaisseur de l'EPR. Les chercheurs ont effectué des études d'association génétique (GWAS)-une manière d'identifier des gènes liés à des traits spécifiques. Ils ont découvert plusieurs variants génétiques liés à la pigmentation qui influencent aussi l'épaisseur de l'EPR. Un acteur majeur est le gène TYR, qui est responsable de la fabrication de l'enzyme nécessaire à la production de mélanine. Ce gène peut affecter divers traits de pigmentation comme la couleur des cheveux et même le risque de développer certaines conditions cutanées.

Le manque surprenant de corrélation

Bien que les traits de pigmentation montrent des connexions significatives avec la couleur des cheveux et la capacité à bronzer, l'épaisseur de l'EPR elle-même ne montrait pas de corrélation significative avec la plupart de ces traits. Même si l'épaisseur de l'EPR était faiblement liée aux scores de pigmentation, elle ne partageait pas de connexion génétique globale significative avec beaucoup des traits de pigmentation étudiés. Cette découverte souligne des différences notables entre le fonctionnement de la pigmentation dans l'EPR par rapport à d'autres tissus corporels pigmentés.

Relations génétiques locales et épaisseur de l'EPR

Malgré le manque général de corrélation, les chercheurs ont noté quelques relations locales intéressantes dans des régions génomiques spécifiques associées à la fois à l'épaisseur de l'EPR et à la pigmentation. Des gènes liés à la pigmentation, comme TYR et OCA2, ont été trouvés dans ces zones. Cependant, comparativement à d'autres zones pigmentées du corps, ces corrélations locales étaient significativement moins nombreuses. Cela suggère que même s'il peut y avoir certains facteurs génétiques partagés, beaucoup de différences existent entre les tissus oculaires et extraoculaires (non oculaires).

Découverte de facteurs non liés à la pigmentation

En plus des gènes de pigmentation, certaines découvertes ont pointé vers des facteurs non pigmentaires qui pourraient influencer l'épaisseur de l'EPR. Par exemple, les chercheurs ont identifié des variants génétiques liés à des maladies oculaires liées à l'âge. Ils ont également révélé une connexion entre l'épaisseur de l'EPR et certains traits lipidiques, suggérant que l'équilibre des lipides dans le corps pourrait être essentiel pour la santé de l'EPR.

Relations causales potentielles et directions futures

Cette étude a également indiqué que des marqueurs biologiques spécifiques comme l'apolipoprotéine B sérique et la cathepsine H pourraient avoir des effets causals sur l'épaisseur de l'EPR. La cathepsine H, en particulier, a été impliquée dans plusieurs processus liés aux yeux et pourrait jouer un rôle dans la modulation de l'épaisseur de l'EPR. Bien que cette étude ne se soit pas concentrée directement sur la pigmentation dans l'EPR, elle a fourni des aperçus vitaux sur la façon dont divers facteurs contribuent à son épaisseur. Les recherches futures pourraient explorer davantage les rôles potentiels des cathepsines dans la pigmentation oculaire.

Conclusion

En résumé, la recherche sur l'épaisseur de l'EPR et la pigmentation fournit des aperçus cruciaux sur la biologie de l'œil. Elle souligne comment l'épaisseur de l'EPR peut être influencée par la pigmentation, l'âge et des facteurs génétiques, tout en révélant des différences surprenantes dans le fonctionnement de la pigmentation dans les tissus oculaires par rapport à d'autres parties du corps. Mieux comprendre ces liens pourrait contribuer à de futures avancées en santé oculaire et à traiter plus efficacement des problèmes liés à la pigmentation. Et qui sait-peut-être que dans le futur, on trouvera un moyen de rendre les ophtalmologistes encore plus divertis qu'ils ne le sont déjà. Après tout, comprendre l'œil peut être tout un spectacle !

Source originale

Titre: Pigmentation and retinal pigment epithelium thickness: a study of the phenotypic and genotypic relationships between ocular and extraocular pigmented tissues.

Résumé: The retinal pigment epithelium (RPE) is a specialised monolayer of pigmented epithelial cells in the outer retina. The embryology and biology of pigmentation in the RPE differs from other pigmented tissues such as the hair, skin and iris. The extent to which RPE pigmentation is related to that of other tissues remains unclear, and this study aims to address this knowledge gap. Here, we utilised RPE thickness measured using optical coherence tomography (OCT) imaging as a surrogate phenotype for RPE melanin content. We used UK Biobank data to assess the phenotypic relationships between RPE thickness and fundus pigmentation (principally a measure of choroidal pigmentation), hair colour, skin colour, and ability to tan. We subsequently performed a genome-wide association study (GWAS) to identify genetic loci associated with RPE thickness. We utilised the obtained genetic data to explore the global and local genetic correlation between RPE thickness and other pigmentation-related traits. We found that RPE thickness is not phenotypically or globally genetically correlated with hair colour, skin colour or ability to tan. Whilst RPE thickness was phenotypically correlated with retinal pigmentation score, there was not significant global genetic correlation. Despite this, variants in key pigmentation loci including TYR, and OCA2-HERC2 were found to be significant in our GWAS of RPE thickness. Furthermore, we identified four genetic regions in which RPE thickness is locally genetically correlated with other pigmentation-related traits, all of which contain protein-coding genes that are central to melanogenesis and melanosome transport. In conclusion, our study supports our assertion that pigmentation plays a role in RPE thickness, and highlights both shared and divergent features of RPE and other pigmentation-related traits.

Auteurs: Thomas Julian, Tomas Fitzgerald, Ewan Birney, Panagiotis I. Sergouniotis

Dernière mise à jour: 2024-12-07 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.04.626809

Source PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.04.626809.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Changements: Ce résumé a été créé avec l'aide de l'IA et peut contenir des inexactitudes. Pour obtenir des informations précises, veuillez vous référer aux documents sources originaux dont les liens figurent ici.

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