La investigación revela cómo los variantes de cambio de sentido afectan a los genes y la salud.
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D. G. MacArthur
Investigando cómo los cambios genéticos no codificantes afectan enfermedades como los CCDDs.
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Los científicos investigan la penetrancia incompleta y su impacto en la predicción de enfermedades.
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La investigación revela cómo CHASERR impacta los trastornos del desarrollo a través de la regulación de CHD2.
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Una mirada a los raros trastornos del movimiento ocular y sus vínculos genéticos.
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Una mirada a cómo la diversidad en la ascendencia afecta las pruebas genéticas para condiciones del corazón.
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Nuevos métodos mejoran la comprensión de la actividad genética y sus implicaciones en la salud.
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