Los Elementos Transponibles Modelan los Genomas de los Reptiles

Los Elementos Transponibles (ETs) son secuencias repetitivas de ADN que pueden moverse por el genoma de un organismo. Juegan un papel crucial en dar forma a la organización y diversidad del material genético, especialmente en animales con células complejas, conocidos como eucariotas. Los ETs pueden crear mutaciones al reubicarse a lo largo del genoma, lo que lleva a una mayor diversidad genética. Esta diversidad puede verse influenciada por procesos evolutivos, lo que a veces resulta en el desarrollo de nuevas características en los organismos. En algunas especies, los elementos transponibles ocupan una parte significativa del genoma, representando entre el 10% y el 80%. Para los humanos, los ETs representan al menos el 60% del genoma completo, y un número mayor de ETs a menudo se asocia con tamaños de genoma más grandes. Los estudios que comparan el comportamiento de los ETs en diferentes especies brindan información sobre cómo se desarrolla la variación biológica a lo largo del tiempo.

Entre los diferentes grupos de animales, ciertos ETs son más comunes que otros. Por ejemplo, en mamíferos, aves y reptiles (grupos conocidos como amniotes), el retrotransposón Cr1 (Chicken Repeat 1) es una de las familias de ETs más comunes y activas. Descrito inicialmente en pollos, los elementos CR1 son similares a otros grupos de retrotransposones encontrados en vertebrados, como L1 y L2. Tienen la capacidad de replicarse e insertarse en nuevas ubicaciones genómicas utilizando sus propias proteínas, incluida la transcriptasa inversa.

Mientras que CR1 es menos común en los Genomas de mamíferos-donde otras familias como L1 y retrotransposones no autónomos dominan-es el elemento repetido más prevalente en los genomas de aves y reptiles. Constituye alrededor del 4% de la mayoría de los genomas de aves y puede llegar hasta el 18% en algunos reptiles. Aunque se encuentran secuencias CR1 en varias especies de amniotes, su abundancia y orígenes evolutivos difieren significativamente dentro de cada grupo.

Los elementos CR1 se pueden categorizar en subfamilias, cada una con historias evolutivas distintas. Esta diversificación puede mostrar cómo han evolucionado sus genomas hospedadores. Las aves generalmente tienen menos ETs en total, incluido CR1, lo que sugiere un camino evolutivo único en comparación con otros reptiles como tortugas y cocodrilos, que contienen muchas más copias de CR1 y una gama más amplia de subfamilias. Esta disparidad indica que los retrotransposones CR1 probablemente se originaron en el ancestro común de todos los amniotes, pero gran parte de esa diversidad se perdió en las aves.

Fuera de las tortugas y los arcosaurios (un grupo que incluye aves y cocodrilos), hay un grupo de reptiles llamado lepidosaurios, que incluye alrededor de 11,000 especies de lagartos y serpientes, junto con una sola especie de tuátara. El genoma de la tuátara contiene elementos CR1 que están estrechamente relacionados con las subfamilias CR1 más antiguas encontradas en tortugas, cocodrilos y mamíferos. Estudios filogenéticos de CR1 en el lagarto anolis verde han mostrado una gama de diversas subfamilias de CR1, indicando que muchas linajes antiguas de CR1 se han perdido en especies escamosas, similar al patrón observado en aves.

Los avances recientes en la tecnología genómica han proporcionado nuevas visiones sobre la historia evolutiva de los retrotransposones CR1 en diferentes especies. Este estudio se centra en una amplia gama de especies de reptiles y aves-345 en total-lo que permite una comprensión más detallada de la actividad y diversidad de CR1 en los escamosos en comparación con otros amniotes. La investigación identifica patrones notables de pérdida y retención de CR1 a lo largo de la historia evolutiva de los escamosos, enfatizando diferencias significativas en la dinámica de ET entre diferentes clases de vertebrados.

#Variación en los Números de Copia de CR1 entre los Escamosos

En el estudio, los investigadores examinaron secuencias de CR1 en 113 especies de escamosos que representan siete grupos principales. También incluyeron tortugas y arcosaurios en el análisis. Usando detección de repeticiones de novo, identificaron varios tipos de repeticiones en los genomas y crearon un resumen de todos los tipos de repeticiones detectadas.

En promedio, CR1 era el elemento más dominante en todos los genomas de reptiles, incluidos los escamosos. Los investigadores calcularon que hay más de 10 mil millones de pares de bases de secuencias de CR1 en los genomas de los escamosos analizados. Esto significa que CR1 representa aproximadamente el 5.2% del genoma promedio de los escamosos, mientras que los retrotransposones no-LTR, en total, constituyeron alrededor del 15.9%.

La distribución de las inserciones de CR1 variaba ampliamente entre los diferentes grupos de escamosos. Por ejemplo, el grupo Lacertoidea y el grupo Serpentes mostraron una variación sustancial en los números de copia de CR1. En estos grupos, algunas especies tenían más de un millón de inserciones de CR1, mientras que otras tenían mucho menos. Curiosamente, se encontraron números máximos y mínimos de copias de CR1 entre las serpientes, con una especie teniendo el mayor número de copias de CR1 registrado en los genomas analizados.

En contraste, las tortugas mostraron un rango de números de copia de CR1 mucho más estrecho. El número máximo de CR1 en tortugas fue alrededor de 635,000, mientras que la cifra correspondiente para los cocodrilos fue aproximadamente de 528,000, mostrando una dispersión mucho más pequeña de valores en comparación con los escamosos.

Las aves, por otro lado, tenían el número promedio más bajo de copias de CR1 entre los grupos analizados. Su promedio fue de aproximadamente 176,000 inserciones de CR1, lo que refleja sus tamaños de genoma más pequeños y menor abundancia total de ET. Sin embargo, algunas especies de aves, como los pájaros carpinteros, mostraron números de CR1 más altos que el promedio.

#Tasas de Evolución del Número de Copia de CR1 en los Escamosos

Para entender cómo los números de copia de CR1 cambiaron a lo largo del tiempo, los investigadores estimaron las tasas de Inserción de CR1 en escamosos en comparación con tortugas y arcosaurios. Usaron un método estadístico para distribuir las tasas de evolución del número de copias de CR1 a lo largo de las ramas del árbol filogenético para cada grupo.

Los hallazgos muestran que las tasas de evolución del número de copia de CR1 varían significativamente entre los escamosos en comparación con las tortugas y los arcosaurios. La distribución de tasas para los escamosos era mucho más amplia que para los otros dos grupos, indicando una mayor variabilidad en la actividad de CR1 en los escamosos. Esto sugiere que la historia evolutiva de CR1 en los escamosos estuvo marcada por muchos períodos de cambio, tanto en términos de ganancia como de pérdida de copias de CR1.

Los resultados indicaron que la tasa promedio de evolución del número de copia de CR1 en los escamosos fue negativa, lo que significa que a lo largo del tiempo, ha habido un declive general en las copias de CR1 en el grupo en su conjunto. Sin embargo, tanto las tortugas como los cocodrilos mostraron tasas levemente positivas de evolución de CR1, lo que indica que experimentaron aumentos generales en sus números de copia de CR1.

#Actividad de CR1 a lo Largo de la Historia Evolutiva de los Escamosos

Los investigadores también examinaron la actividad de las inserciones de CR1 a lo largo del tiempo, revelando que la actividad de CR1 en los escamosos es altamente variable entre diferentes especies y grupos. Al analizar la proporción de inserciones de CR1 y sus edades, modelaron la actividad de CR1 a lo largo de la historia evolutiva de los escamosos.

Ciertas especies de escamosos mostraron una mayor proporción de inserciones de CR1 que eran relativamente nuevas, indicando actividad reciente. En contraste, otras especies mostraron menos inserciones de CR1 de períodos más recientes. Este patrón indica que, mientras algunas especies de escamosos están acumulando activamente copias de CR1, otras están experimentando un declive en la actividad de CR1.

Algunas especies con los números más altos de copias de CR1 mostraron paisajes de repeticiones distintos, destacando diferencias marcadas en la dinámica de CR1 entre los escamosos. Los hallazgos de los investigadores sugieren que ciertas linajes pueden haber experimentado expansiones rápidas de elementos de CR1, mientras que otros han perdido los elementos por completo.

#Distribución Genómica y Características de las Inserciones de CR1

Para entender mejor cómo se sitúan los retrotransposones CR1 dentro de los genomas de los escamosos, los investigadores analizaron sus ubicaciones y proximidad a los genes. Encontraron que la mayoría de las inserciones de CR1 eran truncadas en lugar de completas, y esas inserciones tendían a estar ubicadas más lejos de los genes que codifican proteínas, o exones, en comparación con las regiones intergénicas.

En promedio, se encontró que las inserciones de CR1 estaban a aproximadamente 49,000 pares de bases del exon más cercano. Esta distancia indica que los elementos CR1 no se encuentran comúnmente en regiones que se utilizan activamente para la codificación de proteínas, lo que sugiere presiones selectivas potenciales en contra de su presencia cerca de áreas genómicas funcionales.

El estudio también registró superposiciones entre elementos CR1 y exones, revelando que solo un pequeño número de inserciones de CR1 realmente intersectaron con regiones que codifican proteínas. Esto enfatiza la tendencia de que, aunque los elementos CR1 son abundantes en los escamosos, su impacto real en la codificación de genes puede no ser tan significativo como su gran número podría implicar.

#Conservación y Pérdida de Subfamilias de CR1

Los investigadores buscaron modelar los caminos evolutivos de las secuencias de CR1 de longitud completa y activas que han estado históricamente presentes en los genomas de amniotes. Participaron en un análisis detallado utilizando métodos filogenéticos de máxima verosimilitud para agrupar las secuencias de CR1 en subfamilias.

El análisis reveló múltiples linajes de CR1 existentes en los genomas de amniotes. Muchas de las subfamilias de CR1 identificadas entre reptiles se agruparon de maneras que no se alineaban con las relaciones filogenéticas esperadas de sus organismos hospedadores. En particular, varias subfamilias de CR1 de cocodrilos estaban esparcidas por todo el árbol, destacando una historia más compleja de lo que se entendía previamente.

Los resultados también indicaron que, mientras ciertos linajes antiguos de CR1 persisten en algunos escamosos, otros han desaparecido por completo a lo largo de la historia evolutiva. La persistencia de subfamilias específicas de CR1 en los escamosos refleja patrones de herencia de sus ancestros comunes, mientras que las pérdidas de otras sugieren una respuesta evolutiva dinámica a los entornos genómicos cambiantes.

#Conclusión

La investigación destaca la dinámica compleja de los elementos transponibles en la evolución del genoma dentro de los escamosos y sus relaciones con otros reptiles. Esboza variaciones significativas en la abundancia y actividad de los retrotransposones CR1 entre diferentes grupos de reptiles, brindando información sobre los patrones históricos de evolución genómica entre amniotes.

A través del análisis exhaustivo de varias especies, el estudio ilustra cómo los elementos CR1 pueden influir en el tamaño del genoma, la diversidad genética y la estructura general de los genomas de vertebrados. Los escamosos emergen como un modelo prometedor para entender las interacciones en curso e intrincadas entre los elementos transponibles y las fuerzas evolutivas que moldean los genomas a lo largo de largos períodos de tiempo.

A medida que estudios futuros profundicen más en los roles de los ETs en diferentes especies, los hallazgos de esta investigación seguirán informando nuestra comprensión de los mecanismos evolutivos que subyacen a la diversidad de la vida.