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Perspectivas sobre la duplicación de genes y la evolución

Un estudio revela cómo la duplicación de genes afecta los cambios evolutivos en los genes.

― 9 minilectura


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Tabla de contenidos

La Duplicación de genes es cuando un gen hace copias extras de sí mismo. Este proceso puede llevar a nuevas funciones y es una parte importante de cómo evolucionan los seres vivos. Cuando un gen se duplica, puede asumir nuevos roles o repartir sus viejos roles entre él y su copia. A veces, ambas copias terminan funcionando de manera diferente, mientras que otras veces mantienen la misma función.

Las investigaciones han mostrado que cuando los genes se duplican, los cambios en sus funciones no siempre son iguales. Esto significa que una copia puede evolucionar más rápido o en una dirección completamente diferente que la otra. Hay una discusión en curso sobre si los genes duplicados generalmente cambian más que los genes que provienen de diferentes especies.

Estudiar cómo cambian estos genes duplicados puede ayudar a los investigadores a entender cómo se desarrollan las funciones génicas. Las tasas a las que se mantienen los genes duplicados pueden diferir mucho entre diferentes seres vivos. Por eso, los investigadores utilizan un método específico de análisis de las relaciones entre diferentes especies para obtener resultados precisos sobre la evolución de los genes.

El Enfoque filogenético

Un enfoque filogenético es una forma de estudiar las relaciones evolutivas entre especies. Al observar estas relaciones, los científicos pueden probar diferentes ideas sobre cómo evolucionan los genes con el tiempo. La mayoría de los estudios suponen que las funciones génicas cambian lenta y continuamente. Esto significa que observan cómo las tasas de cambio están vinculadas a puntos particulares en el árbol evolutivo.

Sin embargo, el estudio de la evolución de los genes puede beneficiarse al examinar cambios súbitos en los rasgos. Algunas investigaciones han mostrado que después de ciertos cambios en una especie, pueden haber cambios rápidos en los rasgos, un patrón llamado "evolución pulsada." Esto significa que en lugar de cambios graduales, puede haber saltos rápidos en los valores de los rasgos relacionados con nuevos desarrollos en la especie.

Aunque hay evidencia de que las secuencias de genes aceleran su tasa de cambio después de duplicarse, la idea de que este cambio sea siempre gradual está siendo cuestionada. A los científicos les interesa si los genes duplicados también muestran estos saltos súbitos en sus funciones.

Para investigar esto, los investigadores examinaron los patrones de Expresión Génica en peces específicos que sufrieron una duplicación antigua de su genoma completo hace millones de años. Buscaban responder dos preguntas clave: ¿Los genes duplicados muestran más cambios funcionales que los genes originales? ¿Y con qué frecuencia ocurren estos saltos súbitos en los rasgos en los genes duplicados?

Examinando la Expresión Génica

La expresión génica se refiere a cuán activo es un gen y cuánto producto produce. Al estudiar la expresión génica en diferentes tejidos, los investigadores pueden inferir qué funciones pueden tener los genes. Analizaron dos rasgos principales relacionados con la expresión génica: los niveles promedio de actividad del gen y cuán específicos son ciertos genes para ciertos tejidos.

Los investigadores se centraron en un grupo de peces conocidos como teleósteos, que tienen una historia compleja de duplicación de genes. Esto les permitió examinar si hay apoyo consistente para la idea de que los genes duplicados evolucionan de manera diferente que los genes de diferentes especies. Además, verificaron si los cambios rápidos en la expresión génica están conectados con la Selección positiva a nivel de las secuencias codificadoras de los genes.

Entendiendo Resultados a través de Contrastes Filogenéticos Independientes

Para comparar las funciones de los genes duplicados directamente, los investigadores usaron un método llamado contrastes filogenéticos independientes. Este método observa cómo cambian los rasgos en cada punto de la historia evolutiva de una especie, teniendo en cuenta la estructura del árbol de relaciones evolutivas.

Cuando se aplica a la expresión génica, si los genes duplicados realmente fomentan un cambio funcional mayor, los investigadores esperan ver cambios más significativos para estos duplicados que para los genes que provienen de diferentes especies. Los resultados de este análisis proporcionaron evidencia sólida que apoya la idea de que los genes duplicados muestran más evolución en función en comparación con los genes originales.

Los investigadores también consideraron el posible sesgo de los genes que experimentan múltiples duplicaciones. Refinaron su análisis para centrarse en familias de genes con un número limitado de duplicaciones. Sus conclusiones se mantuvieron sólidas, demostrando que la duplicación de genes sí conlleva cambios en la función génica.

Saltos en Rasgos y Cambios en la Expresión

Además de los cambios graduales, los investigadores también consideraron si hay cambios súbitos o saltos en la expresión génica después de la duplicación. Hay un método llamado "levolution" que se utilizó para detectar estos saltos en rasgos después de la duplicación génica. Los investigadores encontraron que había de hecho instancias de cambios rápidos en la expresión génica que eran más comunes en genes duplicados en comparación con los genes originales.

Particularmente para duplicaciones a pequeña escala, hubo significativamente más saltos en los valores de los rasgos que para las divisiones de genes. Esto indica que las duplicaciones más pequeñas pueden llevar a cambios rápidos y distintos en la función génica.

Curiosamente, para las duplicaciones de genoma completo, los investigadores encontraron menos instancias de estos cambios rápidos. Esto sugiere que las duplicaciones más grandes podrían llevar a cambios más lentos y graduales en las funciones génicas.

Selección Positiva y Cambios en los Rasgos

La selección positiva se refiere al proceso por el cual los rasgos beneficiosos se vuelven más comunes en una población porque ofrecen algún tipo de ventaja. Los investigadores indagaron sobre cómo la selección positiva impacta a los genes que cambian su expresión después de la duplicación. Descubrieron que los genes que mostraron cambios rápidos en la expresión también tenían más evidencia de selección positiva.

Esto sugiere una relación entre los cambios en la expresión génica y las presiones evolutivas que favorecen ciertos rasgos. Sin embargo, los investigadores también señalaron que, dado que los tamaños de muestra para los genes que apoyan tanto cambios rápidos como selección positiva eran pequeños, se necesita más investigación para fortalecer esta conexión.

La Gran Imagen de la Duplicación de Genes

A través de su investigación, los autores proporcionan una fuerte confirmación para la idea de que la duplicación de genes lleva a cambios significativos en las expresiones génicas. Sus hallazgos indican que tanto los saltos súbitos como los cambios a largo plazo en las tasas evolutivas surgen tras eventos de duplicación.

Diferentes tipos de duplicaciones llevan a diferentes resultados en términos de cómo evolucionan las funciones. Las duplicaciones a pequeña escala pueden resultar en cambios rápidos en la expresión génica, mientras que las duplicaciones de genoma completo tienden a llevar a cambios más estables y graduales.

Esta capacidad de las duplicaciones para moldear la función génica resalta la importancia de un análisis cuidadoso de las relaciones evolutivas. Al utilizar métodos de comparación adecuados, los investigadores pueden entender mejor el papel de las duplicaciones en el desarrollo de la función génica y la diversidad evolutiva.

Métodos Detallados del Estudio

Para llevar a cabo su investigación, los científicos reunieron un gran número de árboles génicos que representan varias especies. Limpiaron y organizaron estos datos para enfocarse en rasgos específicos. Luego, analizaron estos árboles génicos para entender cómo han cambiado las funciones génicas a lo largo del tiempo a través de eventos de duplicación.

Usaron métodos estadísticos para comparar rasgos entre diferentes familias de genes e identificar patrones que indicarían si las duplicaciones realmente llevan a cambios funcionales más significativos que simplemente provenir de diferentes especies.

Para asegurar que sus conclusiones fueran válidas, los investigadores también realizaron pruebas de aleatorización para distinguir patrones biológicos reales de posibles sesgos en la estructura de sus datos. Todos estos métodos les ayudaron a construir una imagen más clara de cómo la duplicación de genes impacta la evolución de las funciones génicas.

Al examinar ambos tipos de duplicaciones y usar métodos analíticos sólidos, los investigadores proporcionaron valiosas ideas sobre la dinámica de la función génica después de la duplicación. Esta comprensión es esencial tanto para la investigación teórica en genética como para aplicaciones prácticas en genética y evolución.

Conclusión

El estudio aclara la complicada relación entre la duplicación de genes y el cambio funcional en los genes. Al investigar con qué frecuencia los genes duplicados experimentan cambios rápidos en comparación con cambios graduales, los investigadores demuestran que las duplicaciones de genes son cruciales para la evolución de las funciones génicas. Sus hallazgos enfatizan la necesidad de enfoques cuidadosos en el estudio de la evolución génica, permitiendo una mejor comprensión y predicciones sobre cómo pueden evolucionar las funciones génicas en el futuro.

Fuente original

Título: Sudden shifts in expression after small-scale duplication in vertebrates and strong support for the ortholog conjecture

Resumen: Gene duplication is a potential source of innovation, but the evolutionary dynamics of functional change are still poorly understood. Under the debated "ortholog conjecture", most functional change and innovation is assumed to follow duplication. Testing the ortholog conjecture allows to better understand and characterize the way in which gene function evolves. Most models of functional evolution assume continuous change, an assumption which we challenge here. We have applied a Levy model of evolutionary trait jumps to the evolution of gene expression in vertebrates, with a special focus on duplication in teleost fishes. We show for the first time that trait jumps strongly affects paralogs, in addition to other modes of functional evolution. We find that at least 25% of teleost fish small-scale duplicates follow a rapid evolutionary rate shift model for both expression level and tissue-specificity, much more than after speciations. However, genome-wide duplicates (ohnologs) do not support such a trait jump model, and thus follow a different evolutionary dynamic. While there is some evidence for more positive selection at the protein-coding level after duplication, it is not strongly linked to jumps in expression. Finally, both small-scale paralogs and ohnologs strongly support the ortholog conjecture by contrasting speciation branches pre- and post-duplication to the duplication branches themselves, with trait jumps explaining much of the higher phylogenetic independent contrasts between small-scale paralogs. Significance statementThe debate on the ortholog conjecture, i.e. that gene function changes little between orthologs but changes frequently between paralogs, provides a framework to understand better the evolution of gene function. Here we add two pieces to the puzzle: a novel way to use phylogenetic contrasts to test the ortholog conjecture, by comparing not only duplication to speciation, but speciation according to whether they were preceded by a duplication; and a model of jumps rather than continuous change of gene function. We tested these on vertebrates, with emphasis on teleost fishes, distinguishing small-scale duplications and whole-genome duplication; in all cases we support strongly the ortholog conjecture. We find that trait jumps strongly affect small-scale paralogs but not genome duplication paralogs, providing an exciting new model for gene function evolution.

Autores: Marc Robinson-Rechavi, T. Begum, P. Duchen, C. Bucao

Última actualización: 2024-06-05 00:00:00

Idioma: English

Fuente URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.12.29.571877

Fuente PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.12.29.571877.full.pdf

Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Cambios: Este resumen se ha elaborado con la ayuda de AI y puede contener imprecisiones. Para obtener información precisa, consulte los documentos originales enlazados aquí.

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