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# Biología # Genética

Entendiendo la Enfermedad Renal Poliquística en Gatos

Infórmate sobre la PKD en gatos y su impacto en varias razas.

Hisashi Ukawa, Akane Kida, Kai Ataka, Ryo Horie, Yuki Matsumoto

― 8 minilectura


PKD en gatos: una PKD en gatos: una preocupación real afecta a nuestros amigos felinos. Descubre la verdad sobre la PKD que
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La Enfermedad Renal Poliquística (PKD) es una condición genética que afecta los riñones y es común entre varios animales, incluyendo humanos, gatos, perros e incluso ganado. Imagina un riñón con un montón de pequeños sacos llenos de líquido (quistes) que pueden crecer con el tiempo. Esta condición puede llevar a problemas serios en los riñones y, lamentablemente, se hereda en algunos casos. Hay dos tipos principales de PKD: el tipo autosómico dominante (ADPKD), que significa que solo un padre puede pasarlo, y el tipo autosómico recesivo, donde ambos padres tienen que llevar el gen para que la enfermedad aparezca en sus crías.

PKD y Gatos

En el mundo felino, la ADPKD es una de las enfermedades hereditarias más comunes. La investigación ha demostrado que una variante genética específica en el cromosoma E3 es responsable de causar ADPKD en gatos. Esta variante se identificó en 2004. Resulta que si un gato hereda esta variante, puede desarrollar PKD, mientras que los gatos que reciben dos copias (una de cada padre) a menudo no llegan a las primeras etapas de desarrollo. ¡Qué mal comienzo!

La mayoría de los casos de PKD en gatos se deben a esta variante genética particular, con aproximadamente el 95% de los gatos afectados teniéndola. Los gatitos generalmente no muestran síntomas hasta alrededor de los siete años de edad, lo que es como esconder una fiesta sorpresa a plena vista. Debido a esta aparición tardía, muchos gatos pueden ser criados sin que nadie se dé cuenta de que tienen la enfermedad.

Gatos en Riesgo

Ciertas Razas, como los gatos persas, tienen una mayor probabilidad de portar esta variante genética. Sin embargo, no solo los persas; razas como el Scottish Fold también han sido señaladas como portadoras de la condición. Muchos estudios de investigación han examinado la PKD, pero a menudo solo con un número reducido de gatos, lo que puede sesgar los resultados. Para realmente entender qué tan común es esta enfermedad entre los gatos, se necesitan estudios más amplios.

En este contexto, tomamos un gran conjunto de datos de más de 170,000 gatos de varias razas para evaluar la relación entre la aparición de la PKD y la variante genética responsable de ella.

Evaluando las Tendencias de PKD en Gatos Asegurados

Para obtener información sobre cómo la PKD impacta a diferentes razas, los investigadores combinaron datos de reclamos de seguros e información de Pruebas Genéticas. Al mirar 14 razas, encontraron que la PKD estaba presente solo en cuatro razas: Scottish Fold, Munchkin, American Shorthair y Persa. ¡Así es, solo cuatro razas estaban causando todo el problema!

Los estudios también indicaron que la PKD era más común en gatas que en gatos machos, pero la diferencia no era enorme. En algunos casos, 21 de 12,589 gatos que habían estado asegurados por más de diez años fueron diagnosticados con PKD. Esto representa una fracción muy pequeña, pero revela que los gatos más jóvenes (incluso los de menos de tres años) también podrían verse afectados, en contra de lo que muchos creían.

Una Mirada a los Reclamos y Genética

Al examinar 33,576 gatos asegurados recientemente, quedó claro que aquellos que llevaban la variante genética dañina tenían muchas más probabilidades de reclamar beneficios por PKD. De los gatos afectados, casi el 78% tenía la variante, dejando a solo unos pocos fuera del problema. Esto resalta que aunque la variante genética podría no ser el único factor, definitivamente juega un papel significativo en el desarrollo de la enfermedad.

Para buscar otros posibles culpables genéticos, los investigadores realizaron secuenciación del exoma en dos gatos afectados por PKD que no tenían la variante conocida. Encontraron varias otras Variantes Genéticas que también podrían estar involucradas en causar PKD. Sin embargo, no se detectó ninguna variante en un par de casos, lo que sugiere que podría haber factores aún desconocidos en juego, como aspectos ambientales u otras variantes genéticas no descubiertas.

Seguimiento de la Variante Genética a través de Razas y Tiempo

La frecuencia de la variante genética de PKD ha sido estudiada mucho en todo el mundo, con variaciones reportadas en EE. UU., Reino Unido, Japón y más. Desafortunadamente, muchos estudios pasados dependieron en gran medida de muestras de gatos enfermos que visitaban hospitales, lo que hizo que las estadísticas fueran un poco desiguales. Para obtener datos más precisos, es importante muestrear de un rango más amplio de gatos.

En esta investigación, se analizó un gran conjunto de datos para entender qué tan común es la variante genética de PKD entre 14 razas. Se realizaron pruebas de PCR en tiempo real para determinar los genotipos de los gatos. Curiosamente, la variante no se encontró en algunas razas en absoluto, mientras que otras, como la raza Himalaya, aún la llevaban.

Durante un par de años, algunas razas mostraron una disminución en la frecuencia de la variante genética de PKD, lo que significa que las pruebas genéticas podrían jugar un papel en mejorar la salud general. Sin embargo, la efectividad pareció variar entre diferentes razas.

La Influencia de las Pruebas Genéticas en la Cría de Gatos

Con más gente recurriendo a las pruebas genéticas, este estudio echó un vistazo más de cerca a la composición genética de 81 gatos para evaluar cómo las pruebas afectaron las prácticas de cría. El enfoque fue en las razas Scottish Fold y Persa, que mostraron cambios notables en la prevalencia de la variante genética de PKD.

Cuando los investigadores profundizaron en los datos, encontraron que la frecuencia de la variante PKD1 había disminuido en ciertas razas después de que las pruebas genéticas se hicieron populares. Esto podría sugerir que los criadores están tomando medidas para reducir la presencia del gen dañino. Sin embargo, no emergieron patrones claros con respecto a los niveles de endogamia, lo que significa que simplemente tener pruebas genéticas no es una solución mágica, y las estrategias de cría cuidadosas son esenciales.

La Importancia de la Monitorización Genética

A medida que aumenta la demanda de pruebas genéticas, estas pueden ayudar tanto a los dueños de mascotas como a los criadores a tomar decisiones informadas. Para los criadores, es una oportunidad de criar gatos más saludables mientras se reducen los problemas de salud heredados. Para los dueños de mascotas, es una forma de entender mejor a sus amigos peludos y anticipar cualquier posible problema de salud.

Dada la importancia de entender cuán común es el gen de PKD, este estudio puede ser útil para los criadores y dueños de mascotas por igual en la toma de decisiones más inteligentes. A pesar de que muchos gatos todavía sufren de esta condición, la esperanza es que las pruebas genéticas ayuden a reducir su prevalencia en las generaciones venideras.

¿Qué Se Puede Hacer?

Para cualquiera involucrado en la cría de gatos, es importante considerar las pruebas genéticas para minimizar problemas de salud heredados como la PKD. Chequeos de salud regulares y estar al tanto de cualquier predisposición genética pueden ayudar mucho a asegurar que nuestras adoradas mascotas tengan vidas felices y saludables.

En conclusión, aunque la PKD es una preocupación seria para muchas razas de gatos, una mayor conciencia y el uso de pruebas genéticas modernas pueden ayudar. A medida que más amantes de los gatos se educan sobre esta enfermedad, podemos trabajar colectivamente para reducir su impacto. ¿Y quién sabe? ¡La próxima generación de gatos podría ser un poco más saludable gracias a estos conocimientos!

Así que, ya seas dueño de un gato, criador o simplemente alguien que disfruta de la compañía de felinos, entender la PKD es un paso vital para asegurar que nuestros amigos con bigotes tengan las mejores vidas posibles. ¡Mantengamos esos riñones felices y sin quistes!

Fuente original

Título: Widespread genetic testing control inherited polycystic kidney disease in cats

Resumen: A genetic variant of PKD1 in cats, which causes polycystic kidney disease (PKD), is a target for direct-to-consumer genetic testing to assess PKD risk; however, its effect on genetic structure in cat populations remains unexplored. Therefore, in this study, we aimed to examine the changes in feline PKD and the PKD1 variant across breeds and over time using a large dataset of 110,325 insured and 61,968 genetic-tested cats from 14 breeds. Results revealed that the PKD1 variant frequency significantly decreased, with a reduction of 42.6% before 2019 and after 2022. Systematic genomic analysis revealed no differences in genetic structure or inbreeding levels. The effective population size of cats with the PKD1 variant decreased between points. Overall, these findings highlight the potential of direct-to-consumer genetic testing in promoting more optimized breeding practices and enhancing feline welfare.

Autores: Hisashi Ukawa, Akane Kida, Kai Ataka, Ryo Horie, Yuki Matsumoto

Última actualización: 2024-12-17 00:00:00

Idioma: English

Fuente URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.15.628535

Fuente PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.15.628535.full.pdf

Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

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