ペンギンの遺伝子発現と浄化選択
研究はペンギン種における遺伝子発現レベルと精選効果の関連を示している。
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目次
タンパク質の進化は、浄化選択というプロセスによって形作られてる。このプロセスは、有害な遺伝子の変化が自然集団に広がるのを防ぐために働くんだ。そういう変化は生物の生存確率を下げちゃうからね。浄化選択の強さは、集団のサイズに関連してる。大きい集団ほど、強い浄化選択を受けやすいんだ。この選択は、遺伝子がいろんな組織でどれだけ頻繁に発現するかにも影響されるよ。
遺伝子が多くの組織で活性化されてると、有害な変化が蓄積されるのが遅くなるみたい。これは、こういう高い発現を持つ遺伝子に対して有害な突然変異に対する強い選択が働いていることを示唆してる。研究者たちは、遺伝子の進化の速度とその発現量に関係があるようだって気づいてる。これを発現–進化関係って呼んでるんだ。これは、誤った折りたたみのタンパク質が細胞に有害であるのを避けるための強いプレッシャーによるかもしれないね。
現在の理論では、遺伝子発現と集団サイズが浄化選択に影響を与えると考えられてる。ただ、特に統合データセットを見たときに、これらのアイデアを支持する実証データはまだ不足してるんだ。
発現–進化関係の証拠
研究によると、いろんな種で発現–進化関係があることが示されてる。科学者たちは、有害な突然変異の固定率を中立の突然変異と比較して、遺伝子の発現頻度に関係して推定してる。この関係は、種ごとの遺伝的変異の違いを説明するのに役立つと期待されてる。一部の発見はこの発現–進化関係と一致してるけど、他の制御された実験室の結果とは一致しないんだ。
さらに、浄化選択に対する遺伝子発現と集団サイズの両方の影響は、あまり詳しく調べられてない。現在の理論は、浄化選択の効果が有効な集団サイズと突然変異の選択係数の両方に依存していると示唆してる。だから、研究者たちは、より高く発現している遺伝子が、小さな集団でも浄化選択が効果的であるほど強く選択を受けるのかを調べようとしてるんだ。
2種類のペンギンの研究
このアイデアをさらに調べるために、研究者たちは、エンペラーペンギンとキングペンギンの2つの近縁種を研究したんだ。この2つの種は異なる集団の歴史を持ってる。研究者たちは、これらの集団を分析することで、2つの主要な仮説をテストした。
まず、ある遺伝子の選択係数が主にその発現レベルによって駆動されるなら、高い発現率で浄化選択の効果が低下することが予想される。次に、集団サイズと遺伝子発現が浄化選択にどれだけ寄与するかを評価したい。彼らは、小さな集団では遺伝的多様性が低くて、有害な突然変異と中立の突然変異の比率が高くなると予測してる。これは遺伝的浮動によるもので、浄化選択の効果を弱めてしまうんだ。
遺伝的多様性と発現のパターン
研究者たちは、2つのペンギン種の個体から高品質のゲノムデータを集めて、遺伝的多様性のパターンを調べた。彼らはまた、若いペンギンのさまざまな組織から遺伝子発現レベルを測るためにトランスクリプトームデータを収集した。若いペンギンが選ばれたのは、初期発達中の遺伝子発現が特に浄化選択の影響を受けるからなんだ。
両方のペンギン種は大きな集団を持ってるけど、遺伝的多様性のレベルは違ってた。エンペラーペンギンは、キングペンギンと比べて、より大きな有効集団サイズを持っていて、遺伝的変異の割合が高く、有害な変異の固定された割合が低いことに関連していた。違いはあったけど、両方の種は遺伝的多様性と発現レベルに一貫したパターンを示していて、さらなる分析での潜在的な混乱要因を排除してた。
浄化選択と遺伝子発現に関する発見
結果は、遺伝子発現が増加するにつれて、有害な遺伝的変異を除去する浄化選択の効果も増加することを示していた。発現レベルが高くなると、有害な突然変異と中立の突然変異の比率が大幅に減少し、浄化選択が高い発現の遺伝子に対して非常に選択的であることを示唆してる。
予想通り、有害な突然変異の率は中立のものと比較しても、遺伝子発現が上がるにつれて減少していった。有害な変異の減少は特に高く発現している遺伝子で顕著だった。これらの発見は、高い遺伝子発現レベルが浄化選択を促進する重要な要素であるという考えを支持してる。
集団サイズと浄化選択の影響
2つのペンギン集団の違いを見てみると、研究者たちは小さな集団は遺伝的多様性が低いことが多いと指摘した。しかし、それらの集団では有害な突然変異と中立の突然変異の比率が高かったことから、遺伝的浮動が浄化選択の機能に影響を与えていることを示唆している。データは、遺伝的多様性の違いが遺伝子発現レベルと相関していることを示していて、だから高く発現している遺伝子は小さな集団でもより強い浄化選択を受けているってことだ。
集団動態のシミュレーション
これらのパターンをさらに理解するために、研究者たちは異なる集団の進化をモデル化したコンピュータシミュレーションを行った。いろんな集団サイズや条件をシミュレーションして、浄化選択がどのように機能しているのかを見たんだ。シミュレーションの結果、浄化選択と集団サイズの効果が有害と中立の突然変異の比率に大きな影響を与えることが分かった。
結果として、たとえ1,000人という小さい集団サイズでも、高い発現レベルの遺伝子は強い浄化選択を示していた。もっと極端なケースでは、さらに小さな集団でも、特に強い選択圧を受けていたら効果的な浄化選択を維持できる可能性があるんだ。
遺伝子発現に関する発見の影響
これらの発見は、遺伝子発現が自然集団の進化プロセスにどう関わっているのかを理解する上で重要な意味を持っている。結果は、遺伝子発現を測定することで、遺伝子が有害な突然変異にどれだけ選択されるかを予測する手助けになることを示唆してる。これは、特に保全活動において、集団の全体的な健康や生存能力についての洞察を提供できるかもしれない。
あまり有害でない突然変異は低発現の遺伝子に残りがちな一方で、非常に有害な突然変異はすぐに排除される。この突変効果の差は、自然集団の遺伝的多様性や安定性を評価する際に、遺伝子発現を考慮することの重要性を際立たせている。
結論
この研究は、浄化選択のプロセスにおける遺伝子発現の重要な役割を強調している。高い発現を持つ遺伝子においては、浄化選択の効果が小さな集団サイズの課題に対抗できるほど強いようだ。この研究は、遺伝子発現が多様な集団において有害な突然変異にどれだけ抵抗できるかの貴重な指標になりうることを示している。これらのダイナミクスを理解することで、リスクのある種の保全戦略を向上させるのに役立つかもしれないね。
タイトル: Gene expression is the main driver of purifying selection in large penguin populations
概要: Purifying selection is the most pervasive type of selection, as it constantly removes deleterious mutations arising in populations, directly scaling with population size. Highly expressed genes appear to accumulate fewer deleterious mutations between divergent species lineages (known as E-R anticorrelation), pointing towards gene expression as an additional driver of purifying selection. However, estimates of the effect of gene expression on segregating deleterious variants in natural populations are scarce, as is an understanding of the relative contribution of population size and gene expression to purifying selection. Here, we analyse genomic and transcriptomic data from two natural populations of closely related sister species with different demographic histories, the Emperor penguin (Aptenodytes forsteri) and the King penguin (A. patagonicus), and show that purifying selection at the population-level depends on gene expression rate, resulting in very high selection coefficients at highly expressed genes. Leveraging realistic forward simulations, we estimate that the top 10% of the most highly expressed genes in a genome experience a selection pressure corresponding to an average selection coefficient of -0.1, which decreases to a selection coefficient of -0.01 for the top 50%. Gene expression rate can be regarded as a fundamental parameter of protein evolution in natural populations, maintaining selection effective even at small population size. We suggest it could be used as a proxy for gene selection coefficients, which are notoriously difficult to derive in non-model species under real-world conditions.
著者: Emiliano Trucchi, P. Massa, F. Giannelli, T. Latrille, F. A. N. Fernandes, L. Ancona, N. C. Stenseth, J. Ferrer Obiol, J. Paris, G. Bertorelle, C. Le Bohec
最終更新: 2024-03-12 00:00:00
言語: English
ソースURL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.08.08.552445
ソースPDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.08.08.552445.full.pdf
ライセンス: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
変更点: この要約はAIの助けを借りて作成されており、不正確な場合があります。正確な情報については、ここにリンクされている元のソース文書を参照してください。
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