Cosa significa "MPS III"?
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La Mucopolisaccaridosi Tipo III, conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo, è un disturbo genetico raro. Colpisce il modo in cui il corpo scompone certi zuccheri chiamati glicosaminoglicani, in particolare il solfato di eparina. Quando il corpo non riesce a scomporre questi zuccheri come si deve, si accumulano nelle cellule e causano problemi, soprattutto nel cervello.
Cause
La MPS III è causata dalla mancanza di uno dei quattro enzimi necessari per scomporre il solfato di eparina. Questi enzimi sono importanti per assicurarsi che questi zuccheri non si accumulino. Senza di essi, il corpo perde lentamente la sua funzionalità, portando a seri problemi di salute.
Sintomi
I bambini con MPS III possono mostrare segni di iperattività e ansia. Con il progredire della malattia, spesso affrontano problemi di apprendimento, comportamento e funzionalità cerebrale generale. Molti individui con questa condizione possono subire un declino delle loro capacità mentali, portando alla demenza.
Ricerca e Modelli
Gli scienziati studiano la MPS III utilizzando modelli come i pesci zebra, che aiutano a imitare i sintomi visti negli esseri umani. Questi studi esaminano come la malattia influisca sul cervello e sul comportamento. I ricercatori hanno scoperto che alcune cellule cerebrali, chiamate oligodentrociti, vengono colpite precocemente, indicando che questo potrebbe essere un tratto chiave della MPS III.
Stato Attuale
Attualmente, non ci sono trattamenti approvati per la MPS III. Gli scienziati stanno lavorando per comprendere meglio la malattia e scoprire modi per aiutare chi ne è colpito. La ricerca è in corso per trovare terapie efficaci e per saperne di più su come funziona questo disturbo a livello cellulare.