Avanzamenti nella diagnosi dell'autismo usando modelli di intelligenza artificiale

Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) include varie condizioni che iniziano durante l'infanzia e possono influenzare il modo in cui le persone funzionano in contesti personali, sociali, accademici o lavorativi. Si stima che circa 1 bambino su 44 negli Stati Uniti e circa 1 bambino su 100 nel mondo abbia ASD. Inoltre, si pensa che circa il 2,2% degli adulti negli Stati Uniti abbia questa condizione. Affrontare l’autismo comporta costi significativi; per esempio, nel 2015, la spesa per la cura delle persone con autismo negli Stati Uniti era di circa 268 miliardi di dollari, e potrebbe salire a 460 miliardi di dollari entro il 2025, principalmente a causa della necessità di assistenza sanitaria specializzata, istruzione e supporto da parte del governo.

Le persone con ASD spesso affrontano sfide nel vivere in modo indipendente, costruire connessioni sociali e trovare un lavoro significativo. Il tasso di occupazione per i giovani adulti con ASD è sotto il 50%, che è anche meno di quello delle persone che sono state incarcerate e hanno un tasso di occupazione del 75%. Inoltre, quelli nello spettro sperimentano comunemente tassi più elevati di disturbi dell'umore rispetto alla popolazione generale, il che influisce sulla loro qualità della vita e può portare a un aumento del rischio di suicidio.

#Segni e Diagnosi di ASD

L’ASD influisce su come le persone comunicano e interagiscono socialmente. I sintomi di solito compaiono nei primi anni di vita, intorno ai due o tre anni, e continuano nell'età adulta. Una diagnosi precoce è fondamentale, poiché può portare a risultati migliori per le persone con ASD. Diversi paesi hanno vari metodi per diagnosticare l’ASD. Alcuni usano screening di routine per identificare possibili casi, mentre altri si affidano a professionisti formati per valutare direttamente l’individuo e i suoi genitori quando si presentano segni sostanziali di ASD.

Il processo di diagnosi di ASD è spesso lungo e soggettivo. I fornitori di assistenza sanitaria valutano lo sviluppo dell’individuo considerando diversi fattori come comportamento, abilità comunicative, capacità di auto-aiuto e abilità sociali. Questa valutazione comporta di solito la raccolta di informazioni dai genitori o dagli assistenti e l'uso di test standardizzati insieme ad osservazioni da parte di insegnanti o altri professionisti. Attualmente, non ci sono test biologici specifici o marcatori che possano diagnosticare definitivamente l’ASD.

#Il Ruolo del Machine Learning nella Diagnosi di ASD

Il machine learning è un'area della tecnologia che offre nuove possibilità per studiare il comportamento umano e la sanità. Con i progressi in questo campo, è ora possibile creare modelli predittivi complessi utilizzando Dati di individui con ASD. Questi modelli possono aiutare a identificare nuove potenziali modalità per diagnosticare il disturbo.

I ricercatori hanno identificato la diagnosi dell'ASD come un compito di classificazione nel machine learning. Questo significa che lavorano per sviluppare un sistema che può categorizzare gli individui come aventi ASD o come tipicamente sviluppati (TD). Anche se ricerche precedenti hanno trattato argomenti simili, molti studi hanno lacune significative. Per esempio, la maggior parte delle recensioni si è concentrata esclusivamente su metodi di imaging cerebrale, ignorando altre tecniche preziose come il riconoscimento facciale e il tracciamento oculare.

Un problema principale negli studi precedenti riguarda il modo in cui cercavano prove, spesso perdendo dati cruciali a causa di strategie di ricerca limitate o difettose. Altri studi non definivano chiaramente come determinavano l'accuratezza dei loro risultati o mescolavano risultati di diversi tipi di test, il che porta a confronti e conclusioni imprecisi.

Date queste problematiche, è stata intrapresa una revisione più approfondita per valutare i metodi automatizzati attuali per diagnosticare l’ASD. L'obiettivo era evidenziare sia le limitazioni che il potenziale di questi modelli e guidare la ricerca futura sull'argomento.

#Importanza della Rilevazione Precoce e Uso Clinico dei Modelli AI

Nel 2018, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il primo sistema AI per uso clinico. Questo sistema è stato progettato per aiutare a rilevare la malattia oculare diabetica e ha aperto la strada a numerosi modelli AI nella sanità. Anche se più modelli AI vengono valutati per uso clinico, molti richiedono ancora affinamenti per sostituire il giudizio professionale.

Quando si implementano questi modelli, non si tratta solo di prendere la decisione giusta, ma anche di chiarire come i modelli sono arrivati alle loro conclusioni. Attualmente, molti modelli AI operano in modo "black box", rendendo difficile capire come raggiungono decisioni specifiche. Questa mancanza di trasparenza presenta sfide sia per la fiducia dei pazienti che per l'implementazione clinica.

I modelli AI potrebbero essere utili come strumenti di screening a basso costo e facili da usare per identificare i bambini a rischio di sviluppare ASD. Idealmente, dovrebbero fornire un'accuratezza ragionevole, soprattutto poiché gli individui che risultano negativi non riceveranno test di follow-up. Se questi strumenti si dimostrano abbastanza specifici, potrebbero anche servire come aiuti supplementari insieme ai metodi diagnostici tradizionali.

#Uno Sguardo più da Vicino allo Sviluppo dei Modelli AI

I modelli AI vengono generalmente sviluppati seguendo un processo specifico, che include la raccolta e la pulizia dei dati, la selezione delle Caratteristiche pertinenti da quei dati, la normalizzazione dei dati, e poi l'addestramento e il test dei modelli.

#Preprocessing e Wrangling dei Dati

Nelle applicazioni legate alla salute, i dataset spesso contengono vari tipi di informazioni che possono essere disordinate o confuse. La pulizia dei dati è essenziale per migliorare la qualità dei dati e garantire che funzioni bene nei modelli. Le tecniche di preprocessing dei dati spesso utilizzano metodi statistici per migliorare la loro qualità. Per esempio, nei dati di neuroimaging, alcune correzioni aiutano a sistemare problemi causati da movimenti o altri artefatti.

#Ingegneria delle Caratteristiche

Una volta che i dati sono puliti, i ricercatori creano caratteristiche, che sono attributi misurabili che definiscono i dati utilizzati per l’addestramento dei modelli. Per esempio, negli studi di neuroimaging, le caratteristiche potrebbero includere il volume di materia grigia o misure di connettività cerebrale. Questo passaggio può comportare tecniche diverse per ottimizzare le caratteristiche per l'addestramento del modello.

#Scaling e Selezione delle Caratteristiche

Il feature scaling serve ad adattare l'intervallo delle diverse caratteristiche in modo che possano essere confrontate in modo equo. La selezione delle caratteristiche implica scegliere le caratteristiche più rilevanti da utilizzare nello sviluppo del modello. Questa semplificazione può migliorare le prestazioni e prevenire complessità che portano a overfitting, dove il modello impara troppo dai dati di addestramento e non si comporta bene sui nuovi dati.

#Addestramento e Valutazione del Modello

Addestrare un modello implica regolare le sue impostazioni in base ai dati di input, mirando a migliorare la sua capacità di fare previsioni accurate. Tuttavia, può verificarsi l'overfitting, che è quando un modello si comporta eccezionalmente bene sui dati di addestramento ma male sui nuovi dati. Per prevenire ciò, i ricercatori utilizzano vari metodi per convalidare il modello, assicurandosi che possa generalizzare bene.

#Revisione Attuale dei Modelli Diagnostici AI per ASD

L'obiettivo della revisione sistematica era valutare i modelli diagnostici e di classificazione AI per l'autismo e evidenziare le lacune di conoscenza e le aree di miglioramento. Per farlo, i ricercatori hanno seguito un processo strutturato per valutare gli studi in base a determinati criteri.

#Criteri di Idoneità

Gli studi considerati per la revisione dovevano coinvolgere individui di tutte le età diagnosticati con ASD. Si sono concentrati sui modelli e sistemi AI come strumenti principali per la diagnosi. Sono stati effettuati confronti tra individui con ASD e quelli tipicamente sviluppati, rispetto alle diagnosi degli esperti.

#Fonti di Informazione e Selezione degli Studi

Il team di revisione ha cercato in diversi database per trovare studi pubblicati fino a una certa data. Hanno cercato ricerche disponibili, inclusi studi non pubblicati, e hanno anche rintracciato citazioni per trovare ulteriori lavori pertinenti. Dopo aver esaminato numerosi record e applicato i loro criteri di idoneità, hanno incluso un totale di 344 studi nell'analisi finale.

#Caratteristiche degli Studi Inclusi

Gli studi variavano in dimensioni, caratteristiche della popolazione e tipi di dati utilizzati per la diagnosi. Le dimensioni del campione variavano ampiamente e molti studi si sono concentrati sui dati di imaging cerebrale, che era il metodo più comune utilizzato. Vari classificatori sono stati anche impiegati in diversi studi per analizzare i dati.

#Misure di Prestazione

La revisione ha incluso un'analisi di come i diversi modelli hanno performato in termini di sensibilità, specificità e accuratezza complessiva. Queste misure aiutano a comprendere quanto efficacemente i modelli possono identificare individui con ASD rispetto a quelli senza.

#Limitazioni e Sfide nella Ricerca Attuale

La revisione ha rivelato che molti studi affrontavano significativi rischi di bias, specialmente nel modo in cui selezionavano i partecipanti. Un gran numero di studi non ha definito chiaramente le fonti di dati o riportato le caratteristiche dei partecipanti. Alcuni studi non specificavano se i criteri diagnostici fossero validi o forniti da un esperto.

Inoltre, molti modelli hanno affrontato sfide relative alla qualità dei dati, poiché fonti di dati variabili portavano a risultati incoerenti. Anche l'overfitting è emerso come una preoccupazione, poiché l'accuratezza dei risultati si è rivelata negativamente correlata con la dimensione del campione.

#Suggerimenti per la Ricerca Futura

Per migliorare la qualità e l'applicabilità degli studi diagnostici futuri sulla ASD, i ricercatori dovrebbero considerare di implementare linee guida di reporting più rigorose. Questo include presentare informazioni dettagliate su metodologie, metriche di valutazione e le specifiche caratteristiche utilizzate dai modelli.

Bilanciare i dataset per riflettere la diversità biologica dell'ASD è anche cruciale, poiché la ricerca attuale tende spesso a gravitare verso partecipanti maschi o quelli con autismo ad alto funzionamento. Dataset più diversificati aiuterebbero a sviluppare modelli AI giusti e accurati per la diagnosi.

Si incoraggiano i ricercatori a esplorare più a fondo i sottotipi di ASD. Comprendere le sfumature tra le diverse forme di autismo potrebbe portare a diagnosi e trattamenti più mirati.

Infine, promuovere la collaborazione tra ricercatori AI e professionisti della salute potrebbe migliorare l'integrazione di questi modelli nella pratica clinica. È essenziale garantire che gli strumenti AI possano supportare ma non sostituire il giudizio umano nella diagnosi e nel trattamento dell’ASD.

Affrontando queste preoccupazioni, la ricerca futura può fare contributi significativi verso una diagnosi efficace e accurata del disturbo dello spettro autistico, migliorando alla fine la qualità della vita di chi ne è colpito.