Avancées dans le diagnostic de l’autisme avec des modèles d’IA

Le trouble du spectre autistique (TSA) englobe différentes conditions qui commencent pendant l'enfance et peuvent influencer comment les gens fonctionnent dans des situations personnelles, sociales, académiques ou professionnelles. On estime qu'environ 1 enfant sur 44 aux États-Unis et environ 1 enfant sur 100 dans le monde ont un TSA. En plus, environ 2,2 % des adultes aux États-Unis sont pensés avoir cette condition. Gérer l'autisme a un coût élevé ; par exemple, en 2015, le coût des soins pour les personnes avec autisme aux États-Unis était d'environ 268 milliards de dollars, et cela pourrait monter à 460 milliards de dollars d'ici 2025, surtout à cause du besoin de santé spécialisée, d'éducation et de soutien gouvernemental.

Les personnes avec un TSA font souvent face à des difficultés pour vivre de manière indépendante, tisser des liens sociaux et trouver un travail significatif. Le taux d'emploi des jeunes adultes avec TSA est en dessous de 50 %, ce qui est encore moins que celui des personnes incarcérées qui ont un taux d'emploi de 75 %. De plus, ceux sur le spectre éprouvent souvent des troubles de l'humeur à des taux plus élevés que la population générale, ce qui affecte leur qualité de vie et peut mener à un risque accru de suicide.

#Signes et diagnostic du TSA

Le TSA influence la façon dont les gens communiquent et interagissent socialement. Les symptômes apparaissent généralement tôt, autour de deux à trois ans, et persistent à l'âge adulte. Un diagnostic précoce est crucial, car cela peut mener à de meilleurs résultats pour les personnes avec TSA. Les méthodes de diagnostic varient selon les pays. Certains utilisent le dépistage systématique pour identifier des cas potentiels, tandis que d'autres s'appuie sur des pros formés pour évaluer directement l'individu et ses parents lorsque des signes significatifs de TSA se manifestent.

Le processus de diagnostic du TSA est souvent long et subjectif. Les professionnels de la santé évaluent le développement de l'individu en prenant en compte plusieurs facteurs comme le comportement, les compétences en communication, les capacités d'autonomie et les compétences sociales. Cette évaluation implique généralement de recueillir des informations auprès des parents ou des aidants et d'utiliser des tests standardisés avec des observations par des enseignants ou d'autres professionnels. Actuellement, il n'existe pas de tests biologiques spécifiques pouvant diagnostiquer le TSA de manière définitive.

#Le rôle de l'Apprentissage automatique dans le diagnostic du TSA

L'apprentissage automatique est un domaine technologique qui offre de nouvelles possibilités pour étudier le comportement humain et la santé. Avec les avancées dans ce domaine, il est désormais possible de créer des modèles prédictifs complexes en utilisant des Données provenant de personnes avec TSA. Ces modèles peuvent aider à identifier de nouvelles façons de diagnostiquer le trouble.

Les chercheurs ont identifié le diagnostic du TSA comme une tâche de classification dans l'apprentissage automatique. Cela signifie qu'ils travaillent à développer un système qui peut catégoriser les individus comme ayant un TSA ou étant typiquement développés (TD). Bien que des recherches antérieures aient abordé des sujets similaires, de nombreuses études présentent des lacunes significatives. Par exemple, la plupart des revues se concentraient uniquement sur des méthodes d'imagerie cérébrale, ignorant d'autres techniques précieuses comme la reconnaissance faciale et le suivi des yeux.

Un gros problème dans les études précédentes est lié à la manière dont elles cherchaient des preuves, manquant souvent de données clés à cause de stratégies de recherche limitées ou défaillantes. D'autres études n’ont pas clairement défini comment elles déterminaient l'exactitude de leurs résultats ou ont mélangé les résultats de différents types de tests, ce qui rend les comparaisons et les conclusions inexactes.

À cause de ces problèmes, une revue plus approfondie a été entreprise pour évaluer les méthodes automatisées actuelles de diagnostic du TSA. L'objectif était de mettre en évidence à la fois les limitations et le potentiel de ces modèles et de guider les futures recherches sur le sujet.

#Importance de la détection précoce et utilisation clinique des modèles d'IA

En 2018, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le premier système d'IA pour une utilisation clinique. Ce système a été conçu pour aider à détecter des maladies oculaires diabétiques et a ouvert la voie à de nombreux modèles d'IA dans le domaine de la santé. Même si plus de modèles d'IA sont évalués pour une utilisation clinique, beaucoup doivent encore être affinés pour remplacer le jugement professionnel.

Lors de la mise en œuvre de ces modèles, il ne s'agit pas seulement de prendre la bonne décision, mais aussi de clarifier comment les modèles ont abouti à leurs conclusions. Actuellement, de nombreux modèles d'IA fonctionnent de manière "boîte noire", rendant difficile la compréhension de la manière dont ils prennent des décisions spécifiques. Ce manque de transparence pose des défis tant pour la confiance des patients que pour la mise en œuvre clinique.

Les modèles d'IA pourraient être précieux en tant qu'outils de dépistage à faible coût et faciles à utiliser pour identifier les enfants à risque de développer un TSA. Idéalement, ils devraient fournir une précision raisonnable, surtout puisque les individus qui testent négatifs ne recevront pas de tests de suivi. Si ces outils s'avèrent suffisamment spécifiques, ils pourraient également servir d'aides complémentaires aux méthodes de diagnostic traditionnelles.

#Un aperçu du développement des modèles d'IA

Les modèles d'IA sont généralement développés selon un processus spécifique, qui inclut la collecte et le nettoyage des données, la sélection des caractéristiques pertinentes à partir de ces données, la normalisation des données, puis la formation et le test des modèles.

#Prétraitement et nettoyage des données

Dans les applications liées à la santé, les ensembles de données contiennent souvent divers types d'informations qui peuvent être désordonnées ou confuses. Le nettoyage des données est essentiel pour améliorer la qualité des données et s'assurer qu'elles fonctionnent bien dans les modèles. Les techniques de prétraitement des données utilisent souvent des méthodes statistiques pour améliorer leur qualité. Par exemple, dans les données de neuroimagerie, certaines corrections aident à résoudre les problèmes causés par le mouvement ou d'autres artefacts.

#Ingénierie des caractéristiques

Une fois que les données sont propres, les chercheurs créent des caractéristiques, qui sont des attributs mesurables définissant les données utilisées pour former des modèles. Par exemple, dans les études de neuroimagerie, les caractéristiques pourraient inclure le volume de matière grise ou des mesures de connectivité cérébrale. Cette étape peut impliquer différentes techniques pour optimiser les caractéristiques pour la formation du modèle.

#Mise à l'échelle et sélection des caractéristiques

La mise à l'échelle des caractéristiques vise à ajuster la plage de différentes caractéristiques afin qu'elles puissent être comparées équitablement. La sélection des caractéristiques consiste à choisir les caractéristiques les plus pertinentes à utiliser dans le développement du modèle. Cette rationalisation peut améliorer la performance et éviter la complexité qui entraîne le sur-ajustement, où le modèle apprend trop à partir des données d'entraînement et ne performe pas bien sur de nouvelles données.

#Formation et évaluation du modèle

Former un modèle implique d'ajuster ses paramètres en fonction des données d'entrée, en visant à améliorer sa capacité à faire des prédictions précises. Cependant, le sur-ajustement peut se produire, c'est-à-dire qu'un modèle performe exceptionnellement bien sur les données d'entraînement mais mal sur de nouvelles données. Pour prévenir cela, les chercheurs utilisent différentes méthodes pour valider le modèle, s'assurant qu'il peut bien généraliser.

#Revue actuelle des modèles de diagnostic IA pour le TSA

L'objectif de la revue systématique était d'évaluer les modèles de diagnostic et de classification IA pour l'autisme et de mettre en évidence les lacunes de connaissances et les domaines à améliorer. Pour cela, les chercheurs ont suivi un processus structuré pour évaluer les études selon certains critères.

#Critères d'éligibilité

Les études considérées pour la revue devaient inclure des individus de tous âges diagnostiqués avec un TSA. Elles se concentraient sur les modèles et systèmes d'IA comme outils principaux de diagnostic. Des comparaisons ont été faites entre les individus avec TSA et ceux typiquement développés, face aux Diagnostics d'experts.

#Sources d'information et sélection des études

L'équipe de revue a cherché dans plusieurs bases de données pour trouver des études publiées jusqu'à une certaine date. Ils ont recherché des recherches disponibles, y compris des études non publiées, et ont également suivi des citations pour trouver des travaux supplémentaires pertinents. Après avoir filtré de nombreux enregistrements et appliqué leurs critères d'éligibilité, ils ont inclus un total de 344 études dans l'analyse finale.

#Caractéristiques des études incluses

Les études variaient en taille, caractéristiques de la population et types de données utilisées pour le diagnostic. Les tailles d'échantillons variaient largement, et beaucoup d'études se concentraient sur des données d'imagerie cérébrale, qui étaient la méthode la plus courante utilisée. Divers classificateurs étaient également employés à travers les études pour analyser les données.

#Mesures de performance

La revue a inclus une analyse de la performance des différents modèles en termes de sensibilité, de spécificité et de précision globale. Ces mesures aident à comprendre à quel point les modèles peuvent identifier efficacement les individus avec TSA par rapport à ceux qui n'en ont pas.

#Limitations et défis dans la recherche actuelle

La revue a révélé que de nombreuses études faisaient face à des risques de biais significatifs, en particulier dans la manière dont elles sélectionnaient les participants. Un grand nombre d'études ne définissaient pas clairement les sources de données ou ne rapportaient pas les caractéristiques des participants. Certaines études ne spécifiaient pas si les critères diagnostiques étaient valides ou fournis par un expert.

De plus, de nombreux modèles étaient confrontés à des défis liés à la qualité des données, car des sources de données variées conduisaient à des résultats incohérents. Le sur-ajustement est également apparu comme une préoccupation, car la précision des résultats était négativement corrélée à la taille de l'échantillon.

#Suggestions pour la recherche future

Pour améliorer la qualité et l'applicabilité des futures études de diagnostic TSA, les chercheurs devraient envisager de mettre en œuvre des directives de rapport plus rigoureuses. Cela inclut la présentation d'informations détaillées sur les méthodologies, les métriques d'évaluation et les caractéristiques spécifiques utilisées par les modèles.

Équilibrer les ensembles de données pour refléter la diversité biologique du TSA est également crucial, car la recherche actuelle penche souvent fortement vers des participants masculins ou ceux ayant un autisme de haut niveau. Des ensembles de données plus divers aideraient à développer des modèles d'IA justes et précis pour le diagnostic.

Les chercheurs sont encouragés à explorer les sous-types de TSA plus en détail. Comprendre les nuances entre les différentes formes d'autisme pourrait conduire à un diagnostic et des traitements mieux ciblés.

Enfin, favoriser la collaboration entre les chercheurs en IA et les professionnels de la santé pourrait améliorer l'intégration de ces modèles dans la pratique clinique. Il est essentiel de s'assurer que les outils d'IA peuvent soutenir mais pas remplacer le jugement humain dans le diagnostic et le traitement du TSA.

En abordant ces préoccupations, la recherche future peut apporter des contributions significatives envers un diagnostic efficace et précis du trouble du spectre autistique, améliorant ainsi la qualité de vie des personnes touchées.