Nouvelles idées sur les troubles du spectre psychotique

Les troubles du spectre psychotique, comme la schizophrénie, ont des origines complexes liées à des disruptions dans les circuits cérébraux. Ces disruptions peuvent être vues comme des changements dans la façon dont les signaux se comportent dans le cerveau. Des études ont montré qu'en utilisant une méthode appelée imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos (rs-fMRI), les scientifiques peuvent détecter ces changements chez les personnes à risque de psychose. En étudiant ces changements, les chercheurs visent à en apprendre plus sur les causes originelles de ces troubles et améliorer la détection précoce.

#Identifier les personnes à risque

Il existe plusieurs façons d'identifier les gens qui pourraient être à risque de développer un trouble du spectre psychotique. Une des découvertes clés des chercheurs est que la schizophrénie et des troubles similaires apparaissent souvent dans les familles. Cette héritabilité est liée à de nombreux gènes, y compris des variantes génétiques communes et des mutations rares. Un facteur de risque notable est le Syndrome de délétion 22q11.2 (22qDel), une condition où une petite section de l'ADN est manquante. Cette délétion augmente significativement le risque de psychose, d'autisme et d'autres problèmes de santé mentale.

Environ 1 personne sur 4000 est touchée par le 22qDel, et les études montrent que 10-20% de ces individus pourraient développer un trouble du spectre psychotique. En fait, environ 30% de ceux ayant cette délétion rapportent des symptômes significatifs de psychose. Comme le 22qDel est un indicateur fort de risque, cela donne une opportunité aux scientifiques d'étudier les voies biologiques qui pourraient mener à la psychose.

Une autre méthode pour identifier le risque implique le comportement. Les personnes dans un état de Risque clinique élevé (CHR) montrent des signes précoces de psychose, comme de légères hallucinations ou des délires, mais ne répondent pas aux critères complets d'un trouble psychotique. Environ 20-30% de ceux identifiés comme CHR pourraient plus tard développer un trouble psychotique à part entière dans les trois ans.

#Recherche sur la fonction cérébrale

Beaucoup de recherches ont été consacrées à comprendre la fonction cérébrale chez les individus avec 22qDel et ceux à CHR, souvent en les comparant à des individus en développement typique. De nombreux résultats de ces études montrent à la fois des accords et des différences. Cependant, aucune étude n'a directement comparé les mesures cérébrales entre ces groupes en utilisant les mêmes méthodes.

Pour combler cette lacune, une analyse à grande échelle a été menée avec 687 participants, incluant des porteurs de 22qDel, des individus CHR, et des groupes témoins appariés sans aucun risque. L'objectif était d'évaluer comment le 22qDel et le CHR influencent des fonctions cérébrales spécifiques et d'identifier des schémas cérébraux uniques associés à ces conditions.

#Objectifs clés de l'étude

L'étude visait à atteindre deux objectifs principaux :

1. Identifier les effets partagés et uniques du 22qDel et du CHR sur diverses mesures de connectivité cérébrale.
2. Obtenir plus d'aperçus biologiques en liant les résultats à d'autres recherches sur le cerveau, comme les données métaboliques et l'activité des gènes.

Trois mesures spécifiques ont été ciblées :

• Connectivité Cérébrale Globale (GBC) : à quel point différentes zones du cerveau se connectent bien.
• Connectivité locale (LC) : à quel point les signaux sont similaires entre les régions cérébrales proches.
• Variabilité des Signaux Cérébraux (BSV) : les changements dans les signaux au fil du temps dans des zones spécifiques du cerveau.

Ces mesures aident à capturer comment les fonctions cérébrales sont altérées chez les porteurs de 22qDel et les individus CHR.

#Les participants

L'étude a inclus 687 participants divisés en groupes : 164 avec 22qDel, 240 classés comme CHR, et des groupes témoins appariés. Les données ont été collectées à partir de plusieurs études dans différents lieux, garantissant que les résultats soient robustes et fiables.

#Résultats sur la fonction cérébrale

L'analyse a révélé des différences notables dans la connectivité cérébrale pour les porteurs de 22qDel. Ils ont montré une GBC inférieure dans plusieurs régions cérébrales, particulièrement dans les zones liées au mouvement, à la vue et à l'audition. En revanche, les individus CHR ont montré moins de différences significatives. Leur connectivité locale était réduite par rapport aux témoins, mais ils n'ont pas montré de changements significatifs dans la GBC ou le BSV.

L'étude a trouvé que les disruptions de connectivité apparaissaient similaires entre les individus avec 22qDel et ceux à CHR, particulièrement dans certaines régions cérébrales.

#Comparaison multi-modale du cerveau

Pour mieux comprendre les résultats, les chercheurs ont comparé leurs cartes cérébrales à des études existantes. Ils ont regardé comment les disruptions dans le 22qDel se rapportent à des modèles d'activité cérébrale bien étudiés, comme le flux sanguin et le métabolisme. Les résultats ont suggéré que les disruptions cérébrales liées au 22qDel étaient en rapport avec des zones ayant un flux sanguin et une activité globale accrus.

#Exploration des relations cognitives

Fait intéressant, l'étude a exploré s'il y avait un lien entre les capacités cognitives (mesurées par des tests de QI) et les mesures de fonction cérébrale. Cependant, aucune relation significative n'a été trouvée. Cela suggère que les disruptions de connectivité cérébrale observées n'étaient pas directement liées à la performance cognitive dans ce groupe.

#Implications pour la recherche future

Cette étude représente la première fois que des chercheurs examinent de près les risques génétiques et cliniques pour la psychose en utilisant des techniques avancées d'imagerie cérébrale. Les résultats mettent en avant à quel point les altérations cérébrales chez les porteurs de 22qDel sont distinctes par rapport aux individus CHR.

Malgré les forces de cette recherche, certaines limitations subsistent. Tous les participants n'avaient pas un diagnostic de trouble psychotique, ce qui rend difficile l'évaluation des différences chez ceux qui en avaient un. De plus, bien que certaines relations intéressantes aient été trouvées entre les mesures cérébrales et d'autres données physiologiques, celles-ci nécessitent une exploration plus approfondie.

Les études futures pourraient bénéficier de tailles d'échantillons plus grandes et d'évaluations cognitives plus détaillées pour tirer des conclusions plus claires sur la fonction cérébrale dans la psychose. Les résultats soulignent la nécessité d'examiner plus en profondeur comment les facteurs génétiques et environnementaux interagissent dans le développement de la psychose et mettent en lumière l'importance des stratégies d'identification et d'intervention précoces.

#Conclusion

Cette recherche éclaire comment différents schémas de connectivité cérébrale peuvent indiquer des risques pour des conditions comme la psychose. En comparant des individus avec des facteurs de risque génétiques et ceux montrant des signes précoces de psychose, les scientifiques peuvent mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de ces troubles. Dans l'ensemble, les résultats ouvrent la voie à des recherches plus ciblées explorant les connexions entre la génétique, la fonction cérébrale et la santé mentale, ce qui pourrait potentiellement conduire à de meilleures options de diagnostic et de traitement à l'avenir.