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Nouveaux liens génétiques identifiés pour la douleur à la hanche

Des recherches montrent des marqueurs génétiques liés à la douleur à la hanche dans une grande étude.

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La Douleur à la hanche est un problème courant que beaucoup de gens rencontrent, touchant pas mal d'individus dans le monde. Ça peut donner une sensation d'inconfort ou de souffrance dans la zone entre la cuisse supérieure et le pelvis. Cette douleur vient souvent de l'articulation de la hanche ou des structures environnantes. Plusieurs causes peuvent entraîner des douleurs à la hanche, comme des blessures, l'arthrite ou l'inflammation.

Comprendre la fréquence des douleurs à la hanche et ce qui pourrait les causer est important pour prendre des décisions sur les soins de santé et le traitement. Des études ont montré qu'environ 14,3% des personnes de 60 ans et plus aux États-Unis ressentent des douleurs à la hanche significatives la plupart des jours pendant une période de six semaines. Ce problème est plus courant chez les femmes que chez les hommes.

Une des principales causes de la douleur à la hanche est l'arthrose de la hanche, un type d'arthrite qui affecte l'articulation de la hanche. Les recherches indiquent qu'environ 15% à 20% des personnes de 50 ans et plus pourraient avoir de l'arthrose de la hanche, avec les femmes et les personnes âgées touchées plus souvent. Il y a des différences dans la fréquence des douleurs à la hanche à travers le monde, ce qui pourrait être lié à des facteurs comme les conditions sociales et économiques, ainsi que la génétique.

Divers facteurs ont été identifiés comme des risques pour développer des problèmes de hanche. Ça inclut un poids corporel élevé, le manque d'activité, des blessures antérieures et certains métiers qui sollicitent les hanches. De plus, la génétique pourrait jouer un rôle, car des études ont trouvé des familles avec des antécédents d'arthrose de la hanche.

Bien que beaucoup de recherches jusqu'à présent se soient concentrées sur l'arthrose de la hanche, il y a un besoin de se pencher spécifiquement sur la douleur à la hanche. Les études génétiques ont principalement examiné les gènes impliqués dans l'arthrose plutôt que la douleur elle-même. La recherche suggère que plusieurs gènes pourraient contribuer à l'arthrose de la hanche, où de petits effets de plusieurs gènes peuvent entraîner un plus grand risque de développer la condition.

Aperçu de l'étude

Dans notre recherche, notre objectif était de repérer les Variants génétiques qui pourraient être liés à la douleur à la hanche en analysant les données d'un grand groupe de Participants du UK Biobank. Ce Biobank comprend plus de 500 000 individus venant d'Angleterre, d'Écosse et du Pays de Galles, qui ont fourni des infos sur leur santé, des échantillons d'ADN et répondu à des questions sur leurs expériences de douleur.

On s'est spécifiquement concentré sur une question demandant aux participants s'ils avaient ressenti des douleurs qui interféraient avec leurs activités habituelles. Parmi les réponses, ceux qui ont signalé des douleurs à la hanche étaient considérés comme des "cas", tandis que ceux n'ayant pas ressenti de douleur étaient considérés comme des "témoins". Pour garder notre étude ciblée, nous n'avons inclus que des personnes d'origine britannique blanche.

Pour valider nos résultats, on les a comparés aux données d'une autre étude sur l'arthrose de la hanche, car il y a un chevauchement significatif entre la douleur à la hanche et l'arthrose.

Analyse des données

Notre recherche a utilisé un logiciel avancé pour réaliser une étude d'association à l'échelle du génome (GWAS), qui aide à identifier les variants génétiques associés à certains traits ou conditions. On a appliqué des mesures de contrôle de qualité strictes pour s'assurer que les données incluses étaient précises.

Dans la phase initiale de notre étude, environ 49 926 participants ont rapporté avoir ressenti des douleurs à la hanche, avec un groupe témoin de 177 417 individus qui n'en avaient pas. Après avoir appliqué des filtres de qualité, on a fini avec 48 563 cas et 172 564 témoins pour l'analyse.

On a identifié sept clusters différents de marqueurs génétiques fortement associés à la douleur à la hanche. Parmi eux, un marqueur significatif a été trouvé dans le gène EXD3 sur le chromosome 9, tandis qu'un autre était situé dans le gène RPRD2 sur le chromosome 1. Ces marqueurs montraient des p-values indiquant une forte connexion à la douleur à la hanche.

Analyse des gènes

Dans notre analyse des gènes impliqués, on a cartographié les SNP (polymorphismes à un seul nucléotide) sur plus de 19 000 gènes codant des protéines. Le gène EXD3 montrait l'association la plus forte avec la douleur à la hanche. D'autres gènes, comme RPRD2, ont également montré des connexions, suggérant leur pertinence potentielle pour la santé et le fonctionnement de la hanche.

Notre analyse d'expression tissulaire a indiqué que des tissus liés au cerveau pourraient également être liés à la douleur à la hanche, mettant en lumière l'influence potentielle du système nerveux sur la façon dont la douleur est ressentie.

Corrélations génétiques

On a découvert des corrélations génétiques notables entre la douleur à la hanche et d'autres types de douleur, comme la douleur au cou et à l'épaule, la douleur au dos et la douleur multisite. Cela implique que des facteurs génétiques partagés pourraient contribuer à l'expérience de la douleur dans différentes zones du corps.

Nos résultats indiquent que la douleur à la hanche peut non seulement être un symptôme de l'arthrose de la hanche, mais aussi représenter une condition distincte avec des marqueurs génétiques spécifiques.

Limitations et futures recherches

Bien que notre étude fournisse des aperçus précieux, il y a des limites. Par exemple, on a utilisé des réponses d'un large questionnaire pour définir la douleur à la hanche, ce qui signifie qu'on manquait de détails sur la gravité ou l'emplacement de la douleur. De futures études pourraient bénéficier de questions plus détaillées et de groupes de participants plus larges pour améliorer la compréhension.

Conclusion

Cette recherche met en lumière sept nouvelles zones génétiques associées à la douleur à la hanche, élargissant notre connaissance des facteurs contribuant à ce problème courant. Ces résultats encouragent une exploration plus poussée des relations entre la génétique et les diverses formes de douleur, suggérant une interaction complexe qui mérite plus d'attention dans les études futures. Comprendre ces connexions peut aider à développer des traitements et des interventions ciblés pour ceux qui souffrent de douleurs à la hanche.

Source originale

Titre: A genome-wide association study identifies genetic variants associated with hip pain in the UK Biobank cohort (N=221,127)

Résumé: Hip pain is a common musculoskeletal complaint that leads many people to seek medical attention. Approximately 14.3% of the population aged 60 and above have reported substantial hip pain persisting for most days over a six-week period. Our research aimed to identify the genetic variants associated with hip pain by conducting a genome-wide association study (GWAS) on the hip pain phenotype, utilizing data from 221,127 participants from the UK Biobank cohort. We found 7 different loci associated with hip pain, with the most significant SNP being rs77641763, which is situated within the EXD3 gene (p value = 2.20 x 10-13). We utilized publicly available summary statistics from a previous GWAS meta-analysis on hip osteoarthritis as a replication cohort. Two loci (rs12042579 and rs9597759) were suggestively replicated. Further analysis of tissue expression revealed significant associations between brain tissues and hip pain. Additionally, we found strong genetic correlations between hip pain and other pain phenotypes. This research has therefore identified multiple genetic loci associated with hip pain, which may potentially pave the way for medical interventions that can alleviate the burden of hip pain.

Auteurs: Weihua Meng, Q. Pan, T. Cai, A. Veluchamy, H. L. Hebert, P. Zhu, M. Haque, T. Dottorini, L. A. Colvin, B. H. Smith

Dernière mise à jour: 2023-09-21 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.09.20.23295811

Source PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.09.20.23295811.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Changements: Ce résumé a été créé avec l'aide de l'IA et peut contenir des inexactitudes. Pour obtenir des informations précises, veuillez vous référer aux documents sources originaux dont les liens figurent ici.

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