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# Biologie# Biologie de l'évolution

La complexité de la structure et de la fonction du génome

Explorer comment l'organisation du génome influence la fonction des gènes et la santé.

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La structure de notre génome, qui contient toutes les infos nécessaires pour créer et maintenir nos corps, est super complexe. Cette complexité joue un rôle important dans le fonctionnement et le développement des différents types de cellules. Les avancées technologiques ont permis aux scientifiques de mieux comprendre comment le génome est organisé dans le noyau de la cellule et comment cette organisation contribue à la diversité des types de cellules qu'on voit.

Comprendre l'Organisation de la Chromatine

La chromatine, c'est le matos qui compose les chromosomes, qu'on trouve dans le noyau des cellules. Elle peut se plier et s'organiser de différentes manières, aidant à réguler l'activité des Gènes. Des études récentes ont montré que certaines régions de la chromatine peuvent interagir plus souvent, formant des zones appelées domaines. Ces domaines peuvent être séparés par des limites où les interactions sont moins fréquentes.

L'une des principales manières dont ces domaines se forment, c'est grâce à la boucle de la chromatine, où des parties de la chromatine relient des sites éloignés. Cependant, les chercheurs essaient encore de capter comment la structure du génome est liée à sa fonction. Alors que certains changements dans la structure pourraient ne pas affecter la régulation des gènes, d'autres peuvent entraîner des problèmes de santé graves comme le cancer ou des troubles du développement.

L'Importance des Interactions Régulatrices

Les interactions entre différentes régions génomiques sont cruciales pour la régulation des gènes. Une meilleure communication entre les régions liées à l’activation des gènes peut se faire par des connexions directes formées par des boucles ou d'autres structures. Pour qu'un gène soit actif dans un type de cellule spécifique, les interactions entre les enhancers (qui aident à augmenter l'Expression des gènes) et les promoteurs (qui initient l'expression des gènes) doivent être bien maintenues.

En examinant comment le génome est organisé et à quel point cette organisation est similaire chez différentes espèces, les chercheurs veulent déterrer l'importance fonctionnelle de régions génomiques spécifiques. Par exemple, certaines régions d'ADN, connues sous le nom d'éléments ultra-conservés, ont été identifiées. Ces régions restent constantes chez différentes espèces qui se sont divergées il y a des millions d'années et sont liées à des processus biologiques importants.

L'Âge Évolutif des Gènes et Leur Expression

Les gènes, qui sont des segments d'ADN donnant des instructions pour fabriquer des protéines, peuvent varier dans leur conservation entre les espèces. Certains gènes sont restés inchangés au fil du temps, tandis que d'autres ont évolué plus rapidement. En étudiant les gènes de différentes âges évolutifs, les scientifiques espèrent comprendre comment l'expression des gènes se développe et change au fil du temps.

De nouveaux gènes peuvent surgir par des mécanismes qui n'impliquent pas la copie de gènes préexistants. Ces nouveaux gènes peuvent avoir des fonctions essentielles et être exprimés dans divers tissus. La naissance et la mort des gènes est un cycle continu, certains gènes étant spécifiques à certaines lignées ou espèces.

Une question qui se pose est de savoir comment le positionnement des gènes dans la structure tridimensionnelle (3D) du génome est lié à leur expression et à leur signification. Fait intéressant, les gènes plus anciens tendent à maintenir des associations fonctionnelles stables, peu importe leur position génomique, tandis que les gènes plus récemment évolués montrent des relations variables en fonction de leur emplacement dans le génome.

La Relation Entre la Position des Gènes et la Structure 3D

Pour voir comment l'âge des gènes affecte leur organisation dans le génome 3D, les chercheurs ont compilé un ensemble de données sur les gènes humains codant pour des protéines et analysé leurs âges évolutifs. En regroupant ces âges en catégories, les chercheurs peuvent mieux comprendre leur positionnement dans le génome.

Certaines régions génomiques avec différents niveaux de conservation sont associées à des caractéristiques 3D spécifiques du génome. Par exemple, les gènes anciens ont souvent de fortes associations avec des domaines de chromatine, indiquant qu'ils maintiennent des interactions stables au fil du temps. En revanche, les gènes plus jeunes peuvent montrer des relations variables avec ces caractéristiques selon le type de cellule étudié.

En examinant comment ces gènes interagissent avec des domaines, des ancres de boucle et des limites dans le génome, les scientifiques peuvent découvrir des patterns qui pourraient révéler des infos importantes sur la régulation et l'expression des gènes.

Expression des Gènes dans Divers Tissus

Pour explorer comment l'expression des gènes varie avec l'âge évolutif, les chercheurs ont utilisé des données de nombreux tissus humains. Cette analyse a montré que les gènes anciens tendent à être exprimés à des niveaux plus élevés que les gènes plus jeunes dans tous les types de tissus. On a aussi trouvé que les niveaux d'expression des gènes pouvaient être significativement plus élevés que ceux des séquences non codantes qui ne produisent pas de protéines.

Dans des catégories de tissus spécifiques, les niveaux d'expression des gènes reflétaient encore leurs âges évolutifs, avec des gènes anciens exprimés davantage que les récents. Fait intéressant, des tissus comme les testicules présentaient des niveaux d'expression particulièrement élevés, tandis que les tissus cérébraux montraient des patterns d'expression plus variables.

Associations Fonctions des Gènes et Leurs Implications

En examinant les fonctions des gènes à travers différents âges évolutifs, les chercheurs ont constaté que certains groupes de gènes sont associés à des processus biologiques spécifiques. Par exemple, les gènes d'époques évolutives antérieures étaient liés à des voies de signalisation essentielles et des réponses immunitaires. En revanche, les gènes plus jeunes montraient souvent des associations avec des processus liés au développement de la peau et à la kératinisation.

Les associations entre l'âge des gènes et leur fonctionnalité suggèrent que l'évolution des gènes est étroitement liée à l'émergence de nouveaux processus biologiques qui sont critiques pour la survie et l'adaptabilité des organismes multicellulaires.

Implications Sanitaires de la Structure Génomique

Des perturbations dans l'organisation 3D du génome peuvent mener à des problèmes de santé, surtout quand elles affectent les interactions entre les régions régulatrices. Par exemple, certaines perturbations ont été liées à diverses Maladies, y compris le cancer. L'âge des gènes affectés par ces perturbations pourrait donner des pistes sur les causes sous-jacentes de ces maladies.

Fait intéressant, alors que les relations entre les gènes plus anciens et leurs fonctions ont tendance à rester stables même en cas de maladie, les fonctions des gènes plus jeunes peuvent être plus affectées. Cela suggère que les cellules cancéreuses pourraient exploiter les fonctions stables des gènes anciens pendant que les gènes plus jeunes perdent leurs associations dans des conditions pathologiques.

Conclusion

La manière dont les gènes sont organisés dans le génome joue un rôle crucial dans leur fonctionnement et leur expression au sein des différents types de cellules. L’âge évolutif des gènes façonne leurs relations avec diverses caractéristiques génomiques et leurs niveaux d’expression globaux. En étudiant ces dynamiques, les chercheurs continuent à découvrir des aperçus sur la régulation des gènes, le développement et les facteurs qui contribuent aux maladies.

En comprenant l'interaction complexe entre la structure et la fonction du génome, on peut mieux percer les mystères des maladies génétiques et développer des stratégies potentielles pour le traitement.

Source originale

Titre: Functional associations of evolutionarily recent human genes exhibit sensitivity to the 3D genome landscape and disease

Résumé: Genome organization is intricately tied to regulating genes and associated cell fate decisions. Here, we examine the positioning and functional significance of human genes, grouped by their lineage restriction level, within the 3D organization of the genome. We reveal that genes of different lineage restriction levels have distinct positioning relationships with both domains and loop anchors, and remarkably consistent relationships with boundaries across cell types. While the functional associations of each group of genes are primarily cell type-specific, associations of conserved genes maintain greater stability across 3D genomic features and disease than recently evolved genes. Furthermore, the expression of these genes across various tissues follows an evolutionary progression, such that RNA levels increase from young lineage restricted genes to ancient genes present in most species. Thus, the distinct relationships of gene evolutionary age, function, and positioning within 3D genomic features contribute to tissue-specific gene regulation in development and disease.

Auteurs: Jelena Erceg, K. Fleck, V. Luria, N. Garag, A. Karger, T. Hunter, D. Marten, W. Phu, K.-M. Nam, N. Sestan, A. H. O'Donnell-Luria

Dernière mise à jour: Nov 22, 2024

Langue: English

Source URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.03.17.585403

Source PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.03.17.585403.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

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Merci à biorxiv pour l'utilisation de son interopérabilité en libre accès.

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