¿Qué significa "MPS III"?
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La Mucopolisacaridosis Tipo III, también conocida como síndrome de Sanfilippo, es un trastorno genético raro. Afecta cómo el cuerpo descompone ciertos azúcares llamados glicosaminoglicanos, específicamente el sulfato de heparán. Cuando el cuerpo no puede descomponer estos azúcares correctamente, se acumulan en las células y causan problemas, especialmente en el cerebro.
Causas
La MPS III es causada por la falta de una de las cuatro enzimas necesarias para descomponer el sulfato de heparán. Estas enzimas son importantes para asegurarse de que estos azúcares no se acumulen. Sin ellas, el cuerpo pierde función lentamente, lo que lleva a problemas de salud graves.
Síntomas
Los niños con MPS III pueden mostrar signos de hiperactividad y ansiedad. A medida que avanza la condición, a menudo experimentan problemas con el aprendizaje, el comportamiento y la función cerebral en general. Muchas personas con esta condición pueden enfrentar un declive en sus habilidades mentales, lo que lleva a la demencia.
Investigación y Modelos
Los científicos estudian la MPS III usando modelos como el pez cebra, que ayudan a imitar los síntomas que se ven en humanos. Estos estudios analizan cómo la enfermedad afecta el cerebro y el comportamiento. Los investigadores han descubierto que ciertas células del cerebro, llamadas oligodendrocitos, se ven afectadas temprano, lo que indica que esto podría ser una característica clave de la MPS III.
Estado Actual
Actualmente, no hay tratamientos aprobados para la MPS III. Los científicos están trabajando para entender mejor la enfermedad y descubrir formas de ayudar a quienes están afectados. La investigación está en curso para encontrar terapias efectivas y aprender más sobre cómo funciona este trastorno a nivel celular.