¿Qué significa "Microborrados"?
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Las microdeleciones son pequeños trozos de ADN que faltan en un cromosoma. Pueden provocar varios trastornos genéticos si se ven afectados genes críticos. Estos segmentos que faltan pueden causar problemas de salud en bebés no nacidos, como retrasos en el desarrollo u otras condiciones graves.
Causas y Efectos
Las microdeleciones pueden ocurrir de manera aleatoria durante la división celular. No siempre muestran síntomas obvios, lo que las hace difíciles de detectar. Algunos síndromes conocidos causados por microdeleciones incluyen el síndrome de DiGeorge y el síndrome de Prader-Willi. Estas condiciones pueden provocar problemas como defectos cardíacos, dificultades de aprendizaje o problemas de crecimiento.
Detección
Encontrar microdeleciones es importante para las pruebas prenatales. Nuevos métodos, como la secuenciación de genoma completo de baja cobertura, ayudan a identificar estos trozos de ADN que faltan en las primeras etapas del embarazo a través de un simple análisis de sangre. Esta prueba analiza el ADN del bebé presente en la sangre de la madre para evaluar el riesgo de microdeleciones.
Importancia de la Detección Temprana
Identificar microdeleciones a tiempo le da a los padres información valiosa sobre posibles problemas de salud. Esto permite una mejor planificación y cuidado para el niño si se diagnostican trastornos. También resalta la importancia de herramientas y métodos avanzados para el cribado genético en padres que esperan.