¿Qué significa "Candidato Variante"?
Tabla de contenidos
- Importancia en las Pruebas Genéticas
- Desafíos
- Beneficios de Reportar Variantes Candidatas
- Proceso de Identificación
Una variante candidata es un cambio en un gen que los investigadores creen que puede causar una condición de salud, especialmente en enfermedades genéticas raras. Cuando se hace una prueba genética, los científicos buscan estos cambios para ayudar a explicar por qué alguien tiene una enfermedad en particular.
Importancia en las Pruebas Genéticas
Con los avances en las pruebas genéticas, ahora se conocen muchos genes que pueden causar enfermedades. Sin embargo, a veces se encuentran nuevos genes que aún no han sido completamente estudiados. Estos nuevos genes se pueden llamar variantes candidatas. Identificar estas variantes puede ayudar a los médicos a entender mejor y diagnosticar las condiciones de los pacientes.
Desafíos
Encontrar variantes candidatas puede ser complicado porque hay muchos cambios posibles en el código genético. A menudo, las personas pueden tener solo un cambio claro en un gen que afecta su salud. Si hay un segundo cambio en otra parte del gen que no se entiende bien, puede pasarse por alto.
Beneficios de Reportar Variantes Candidatas
Cuando los laboratorios identifican variantes candidatas, compartir esta información puede ayudar a pacientes, familias y médicos. Al reportar estas variantes, se puede conducir a un mejor diagnóstico y opciones de tratamiento. Esto es importante para avanzar en la comprensión de condiciones de salud raras.
Proceso de Identificación
Para encontrar variantes candidatas, los científicos analizan la información genética de los pacientes y sus familias. Buscan tanto cambios conocidos como nuevos. Las evaluaciones clínicas y las pruebas pueden ayudar a determinar si estas variantes candidatas pueden estar causando problemas de salud.