Perspectivas Genéticas sobre la Enfermedad Coronaria en México

La enfermedad coronaria del corazón (ECH) es un gran problema en todo el mundo. Afecta a muchas personas y causa muchas muertes. En 2021, fue responsable de alrededor de 9 millones de muertes, lo que equivale a aproximadamente el 13% de todas las muertes a nivel global. A pesar de que se han hecho mejoras en algunos países, especialmente en la forma en que tratamos y prevenimos la ECH, sigue siendo la principal causa de muerte entre los adultos. Por eso, prevenir la ECH es una prioridad en la salud pública.

#Genética y ECH

Una cosa interesante sobre la ECH es que la genética juega un papel importante. Se estima que alrededor del 50% del riesgo de desarrollar ECH puede heredarse. Esto significa que si tu familia tiene antecedentes de enfermedades del corazón, tú también podrías estar en un riesgo mayor. Algunos estudios han demostrado que analizar factores genéticos puede ayudar a evaluar el riesgo de ECH incluso mejor que solo considerar factores tradicionales como la presión arterial y el colesterol.

Los Puntajes de Riesgo Poligénico (PRS) son herramientas que los investigadores han desarrollado para combinar los efectos de muchos pequeños cambios genéticos (conocidos como polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs) en un solo puntaje que ayuda a predecir la probabilidad de ECH. Se ha encontrado que estos puntajes identifican a personas que están en mayor riesgo de ECH, a veces incluso más efectivamente que aquellos con condiciones genéticas raras que tienen un fuerte impacto en la salud del corazón.

#La Situación en México

En México, el número de muertes por ECH en personas de 35 a 69 años ha ido en aumento. Por ejemplo, de 1970 a 2020, la tasa de mortalidad en hombres aumentó de aproximadamente 60 a 210 por cada 100,000, y en mujeres pasó de aproximadamente 40 a 90 por cada 100,000. Este aumento está relacionado con un incremento en los factores de riesgo comunes para la ECH, en particular la Obesidad y la Diabetes.

A pesar de los números en aumento, la efectividad de los PRS para predecir el riesgo de ECH en la población mexicana es incierta. La mayoría de los estudios sobre el riesgo genético para la ECH se han realizado en poblaciones europeas. Dado que solo alrededor del 5% de los participantes en estos estudios son de antecedentes no europeos, nuestra comprensión de los PRS en lugares como México es limitada.

#Un Estudio para Entender Mejor la ECH

Para explorar esto más a fondo, los investigadores realizaron un estudio utilizando datos del Estudio Prospectivo de la Ciudad de México (MCPS). Este estudio tenía como objetivo evaluar cuán bien los PRS existentes pueden predecir el riesgo de ECH en adultos mexicanos que tienen altas tasas de obesidad y diabetes.

#Diseño del Estudio y Participantes

El MCPS comenzó entre 1998 y 2004, donde los investigadores visitaron hogares en dos distritos de la Ciudad de México, invitando a adultos de 35 años o más a participar. De más de 112,000 hogares, alrededor del 95% aceptó unirse al estudio. Los participantes dieron su consentimiento y se recopiló información sobre salud y estilo de vida, junto con muestras de sangre para análisis genético.

#Recopilación de Datos

Durante las visitas a los hogares, enfermeras capacitadas recopilaron información sobre varios aspectos de la vida de los participantes, incluyendo su altura, peso y presión arterial. Los participantes también respondieron preguntas sobre su historial de salud y elecciones de estilo de vida. Se tomaron muestras de sangre para análisis genéticos, permitiendo a los investigadores examinar las variaciones genéticas relacionadas con la ECH.

#Entendiendo los Puntajes de Riesgo Poligénico

Los investigadores seleccionaron ocho PRS diferentes de estudios existentes para ver cuán bien funcionarían para predecir la ECH en la población mexicana. Algunos de estos puntajes se derivaron de poblaciones de ascendencia europea, mientras que otros consideraron múltiples ascendencias.

Estos PRS fueron recalculados para cada participante en el MCPS usando sus datos genéticos. Los investigadores examinaron qué tan bien coincidían estos puntajes con los datos genéticos de los participantes y evaluaron su capacidad para predecir el riesgo de ECH.

#Seguimiento de la Mortalidad

Para ver cuántos participantes fallecieron por enfermedades del corazón, los investigadores vincularon los nombres de los participantes del estudio al registro oficial de muertes de la Ciudad de México. Confirmaron que las estadísticas de muertes eran confiables, permitiendo un seguimiento preciso de la mortalidad específica por causas.

#Análisis de los Resultados

El estudio analizó lo que se llama "ECH prematura," que significa problemas cardíacos autoinformados o muertes por ECH antes de los 80 años. Usando métodos estadísticos, los investigadores estimaron la relación entre los PRS y la probabilidad de desarrollar ECH. El análisis tomó en cuenta varios factores como la edad, el sexo y otros factores de riesgo como el nivel de educación, las medidas corporales, la presión arterial y el estado de diabetes.

#Resumen de Hallazgos

Los investigadores encontraron que los ocho PRS mostraron una tendencia positiva con el riesgo de ECH. Las personas con una predisposición genética mayor a la ECH tenían significativamente más probabilidades de desarrollar problemas cardíacos. Los resultados indicaron que los PRS con un mayor número de variaciones genéticas proporcionaron predicciones más robustas para el riesgo de ECH.

Entre los PRS probados, un puntaje en particular tuvo la asociación más fuerte con el riesgo de ECH, indicando que la predisposición genética a la enfermedad del corazón es significativa en esta población. Si bien todos los PRS fueron útiles, aquellos derivados de múltiples ascendencias a menudo tenían mejor capacidad predictiva que los basados únicamente en poblaciones europeas.

#Diferencias por Sexo

Curiosamente, el estudio encontró que los hombres generalmente tenían una predisposición genética más fuerte a la ECH en comparación con las mujeres. Para ciertos PRS, esta diferencia fue significativa, posiblemente porque los puntajes con más SNPs eran mejores para captar el riesgo genético en hombres.

#Análisis de Sensibilidad: Verificando los Resultados

Para asegurar la precisión de sus resultados, los investigadores realizaron varios análisis de sensibilidad. Examinaron diferentes definiciones de ECH y examinaron los hallazgos a través de varios grupos demográficos, incluyendo por edad, nivel de educación y otros factores de salud. En general, los resultados fueron consistentes en diferentes situaciones, affirmando los hallazgos.

#La Conclusión

Este estudio a gran escala destacó la importancia de entender la predisposición genética a la ECH en una población que ha sido previamente subrepresentada en tal investigación. Los resultados indicaron que los PRS pueden servir como una herramienta útil para predecir el riesgo de enfermedades del corazón en adultos mexicanos, abriendo la puerta a estrategias mejoradas de salud cardíaca.

Sin embargo, también señaló que los PRS actuales no capturan todos los factores genéticos que intervienen en la población mexicana. Enfoques más adaptados que consideren factores genéticos y ambientales únicos específicos de este grupo podrían llevar a predicciones aún mejores.

#La Necesidad de Más Investigación

En última instancia, este estudio subraya la necesidad de un mayor enfoque en poblaciones diversas en la investigación genética. Los hispanos y otros grupos a menudo están subrepresentados en estudios genéticos, lo que puede llevar a brechas en el conocimiento y estrategias de atención médica a medida. Más investigación podría ayudar a construir una imagen más clara de cómo la genética influye en las enfermedades del corazón entre diferentes poblaciones.

Al usar mejores herramientas e involucrar a grupos más diversos en la investigación, podemos mejorar cómo evaluamos y gestionamos el riesgo de enfermedades del corazón. Después de todo, la genética es solo una pieza del rompecabezas cuando se trata de la salud del corazón; las elecciones de estilo de vida y los factores ambientales también juegan roles críticos en el bienestar de nuestro corazón.

#Conclusión

En la lucha contra la enfermedad coronaria del corazón, entender los riesgos genéticos es importante, pero es solo parte de la ecuación. Con una mejor comprensión de cómo los factores genéticos se presentan en diferentes poblaciones, podemos adaptar las intervenciones de salud y mejorar los resultados para muchos. El futuro de la salud cardíaca podría depender de cuán bien utilizamos esta información, ¡y quién sabe? Con más estudios, podríamos descifrar el código de la prevención de enfermedades del corazón para todos, bajando el volumen del tic-tac de nuestros corazones.